RESUMO
A sindrome de Melnick-Needles e uma displasia esqueletica ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presenca de um facies tipico e dos seguintes achados radiologicos : esclerose dos ossos da base do cranio e mastoide, tibia em forma de "S", irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos ja relatados na literatura (bem documentados), eram esporadicos, observando-se transmissao parenteral em apenas 11 familias...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Hipertensão Pulmonar/etiologia , Osteocondrodisplasias , Osteocondrodisplasias/genéticaRESUMO
Os autores descrevem uma criança que apresenta sinais clinicos compativeis com embriopatia por warfarin. Os principais achados säo facies peculiar com hipoplasia nasal, membros encurtados e presença de calcificaçöes peri-epifisárias no estudo radiológico. A patogenese da embriopatia e recomendaçöes terapeuticas para as mulheres que necessitam fazer uso de anticoagulante oral durante a gestaçäo, säo discutidas