RESUMO
ABSTRACT Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterized by sparse scalp hair caused by hair follicle abnormalities as well as progressive retinal degeneration leading to blindness in the second or third decade of life. It is associated with mutations of the cadherin 3 (CDH3) gene, which result in abnormal expression of P-cadherin. Mutations in CDH3 are related to ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy. In this report, we describe an 11-year-old Iranian boy born with a missing left index fingernail and sparse scalp hair who later displayed macular pigmentary changes. Genetic testing of the CDH3 gene revealed a homozygous gene variant at exon 6 (640A>T). This novel in-frame mutation converts a lysine to a premature stop codon, altering synthesis of P-cadherin on chromosome 16q22.
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pigmentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa mutação in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Caderinas/genética , Distrofias Hereditárias da Córnea/genética , Hipotricose/genética , Degeneração Macular/genética , Irã (Geográfico) , MutaçãoRESUMO
OBJECTIVE: To compare the efficacy of transconjunctival needling revision with 5-fluorouracil versus medical treatment in glaucomatous eyes with uncontrolled intraocular pressure due to encapsulated bleb after trabeculectomy. METHODS: Prospective, randomized, interventional study. A total of 40 eyes in 39 patients with elevated intraocular pressure and encapsulated blebs diagnosed at a maximum five months after primary trabeculectomy with mitomycin C were included. The eyes were randomized to either transconjunctival needling revision with 5- fluorouracil or medical treatment (hypotensive eyedrops). A maximum of two transconjunctival needling revisions per patient was allowed in the needling arm. All patients underwent follow-up for 12 months. Successful treatment was defined as an intraocular pressure ≤ 18 mmHg and a 20% reduction from baseline at the final follow-up. Clinicaltrial.gov: NCT01887223. RESULTS: Mean intraocular pressure at the final 12-month follow-up was lower in the transconjunctival needling revision group compared to the medical treatment group. Similar numbers of eyes reached the criteria for treatment success in both the transconjunctival needling revision group and the medical treatment group. CONCLUSIONS: Despite similar success rates in eyes randomized to transconjunctival needling revision with 5-fluorouracil compared to eyes receiving medical treatment, there was a significantly lower mean intraocular pressure at 12 months after transconjunctival needling revision. .
Assuntos
Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Antimetabólitos/uso terapêutico , Vesícula/terapia , Túnica Conjuntiva/cirurgia , Fluoruracila/uso terapêutico , Glaucoma/cirurgia , Trabeculectomia/efeitos adversos , Vesícula/etiologia , Túnica Conjuntiva/efeitos dos fármacos , Pressão Intraocular , Agulhas , Complicações Pós-Operatórias , Estudos Prospectivos , Estatísticas não Paramétricas , Fatores de Tempo , Resultado do TratamentoRESUMO
Objetivo: Avaliar o comportamento pressórico ocular em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) submetidos à prova de sobrecarga hídrica )PSH) e que haviam sido previamente (quatro a cinco anos antes) tratados com trabeculoplastia a laser (TPL) em apenas um de seus olhos. Local: Clínica Oftalmológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Método: Trabalho prospectivo. Trinta e dois pacientes (64 olhos) portadores de GPAA foram submetidos à PSH. Com base na pressão ocular basal e no pico pressórico obtido calculou-se a variação de pressão ocular (Po) absoluta e percentual para cada olho. Compararam-se, a seguir, os valores obtidos nos olhos submetidos à TPL com os dos olhos contralaterais, tratados apenas clinicamente. Resultados: Não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os olhos submetidos à TPL e contralaterais quanto à Po máxima obtida (p= 0, 448). Também não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os olhos submetidos à TPL e contra-laterais quanto à variação absoluta da Po em relação ao valor basal (p= 0, 280) e quanto à variação percentual da Po em relação ao valor basal (p= 0, 292). Conclusão: Em pacientes submetidos à trabeculoplastia a laser em apenas um olho e com longo tempo de seguimento (quatro a cinco anos) não se constataram diferenças estatisticamente significativas no comportamento pressórico ocular obtido em prova de sobrecarga hídrica quando em comparação ao olho contralateral, não tratado com trabeculoplastia.