Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children(AU)

Cateterismo intervencionista de urgencia en niños menores de un año / Interventional catheterism under emergency conditions for children under one year of age

OBJETIVO: determinar la efectividad del cateterismo cardíaco intervencionista de urgencia en niños menores de un año, ingresados en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler", en el período del 1º de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2011. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo y prospectivo. Las variables obtenidas fueron almacenadas y analizadas con el paquete estadístico SPSS versión 15,0. Se emplearon los porcentajes para las variables cualitativas, la media y la desviación estándar para las variables cuantitativas. Se empleó el estadígrafo X² de independencia. RESULTADOS: la muestra quedó conformada por 61 pacientes, 35 de ellos de sexo masculino (57,4 %), y edad menor a un mes en 33. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron la estenosis pulmonar y la transposición de grandes arterias. La atrioseptostomía de Rashkind (41 %) y la valvuloplastia pulmonar (34,5 %) fueron los procederes más utilizados. Después del cateterismo intervencionista se obtuvo una mejor saturación arterial de oxígeno en el 93,4 % y gradientes pico de presión residual ligero. La bradicardia severa se presentó en 8,1 % de los pacientes complicados. El cateterismo intervencionista de urgencia fue exitoso en 91,8 % de los intervenidos. CONCLUSIONES: el cateterismo intervencionista fue efectivo, permitió mejorar la saturación arterial de oxígeno y lograr gradientes pico de presiones residuales ligeros en la mayoría de los pacientes. La prostaglandina E1 resultó útil para mantener la permeabilidad del conducto arterioso, y permitió la supervivencia de los neonatos al estabilizar el estado clínico antes y después del procedimiento.

OBJECTIVE: to determine the effectiveness of cardiac interventional catetherism in emergency conditions for children under one-year old admitted to "William Soler" pediatric cardiocenter from January 1st 2010 to December 31st,2011. METHODS: a prospective and descriptive study was conducted. The obtained variables were collected and analyzed with SPSS statistical package 15.0. Percentages, and the median and the standard deviation were used for qualitative variables and quantitative variables, respectively. The independent Chi square statistic was also applied. RESULTS: the final sample was made up of 61 patients, 35 were males (57.4 %) and 33 aged less than one month. The most common congenital heart diseases were pulmonary stenosis and transposition of the great arteries. Raskind's atrial septostomy (41 %) and pulmonary valvulopathy (34.5 %) were the most resorted procedures. After performing interventional catheterism, better artery oxygen saturation was attained in 93.4 % of cases as well as peak gradients of mild residual pressure. Severe bradychardia occurred in 8.1 % of patients with complications. Interventional catheterism in emergency conditions succeeded in 91.8 % of the treated patients. CONCLUSIONS: the above-mentioned procedure was effective, allowed improving the artery oxygen saturation and peak gradients of mild residual pressures in most of patients. Prostaglandin E1 proved to be useful in keeping permeability of the arterial duct and made survival of neonates possible since their clinical condition was stabilized before and after the procedure.

Apuntes sobre la fisiopatología, etiología, diagnóstico, tratamiento y profilaxis de la endocarditis infecciosa / Notes on the physiopathology, etiology, diagnosis, treatment and prophylaxis of infective endocarditis

La endocarditis infecciosa es una afección de difícil diagnóstico en Cardiología, con características clínicas muy variadas y una epidemiología cambiante en los últimos años. En la presente revisión se tratan aspectos novedosos sobre su clasificación, etiología y fisiopatología; además, se presentan las herramientas fundamentales para su diagnóstico, punto de partida para su tratamiento médico basado primordialmente en la terapia antimicrobiana, así como los criterios quirúrgicos y la conducta actual en la profilaxis antimicrobiana de esta compleja entidad.

Infective endocarditis is a disease of difficult diagnosis in cardiology, with highly variable clinical characteristics and changing epidemiology in the last few years. The present review dealt with novel aspects on classification, etiology and physiopathology of the disease in addition to the presentation of the fundamental tools for diagnosis, which is the starting point for the medical treatment basically supported on the antimicrobial therapy. It also set forth the surgical criteria and the present performance in the antimicrobial prophylaxis of this complex disease.

La relación médico-paciente en el ámbito de la Imagenología / Doctor-patient relation within the sphere of Radiology

Con la investigación se constató que la adecuada relación médico-paciente depende en gran medida de la calidad del proceso diagnóstico. La Imagenología como especialidad médica en el marco de la Revolución Científico Técnica ilustra el complejo escenario en que se desenvuelve la relación médico-paciente al evidenciar nuevas expectativas, posibilidades y contradicciones. El trabajo tiene como objetivos destacar los rasgos distintivos de la relación médico-paciente en el ámbito de la Imagenología; contribuir a la formación ética de estos profesionales y significar la responsabilidad social acorde con los principios más humanitarios en la atención de salud.

The research proved that an adequate doctor-patient relation depends on the quality of the diagnosing process. Radiology, a specialty within the framework of the Scientific Revolution, shows the complex scenery in which takes place doctor-patient relation and offers new expectations, possibilities and contradictions. The paper aims to point out the features of doctor-patient relation within the sphere of Radiology, to contribute to these professionals’ ethical formation, and to highlight social responsibility concerning health care principles.