RESUMO
ABSTRACT Background: Pediatric inflammatory bowel disease (IBD) is increasingly prevalent, but diagnosis can still be challenging. Diagnostic delay is particularly deleterious in this age group. Objective This study explores the evolution of diagnostic delay in pediatric IBD and the influence of the COVID-19 pandemic. Methods Retrospective study including all pediatric IBD patients diagnosed during 2014, 2019 and 2020 in a tertiary hospital. Diagnostic delay, time to first medical visit, time to pediatric gastroenterologist (PG) visit and time to diagnosis were calculated and compared within a gap of five years (2019 and 2014) and with the year of onset of the pandemic (2020 and 2019). Results A total of 93 participants were included (2014: 32, 2019: 30, 2020: 31). No significant differences were observed in diagnostic delay, time to first medical visit in Crohn's disease (CD), time to PG visit and time to diagnosis when comparing 2019-2014 and 2020-2019. Time to first visit in ulcerative colitis (UC) and Undetermined-IBD increased in 2019 (P=0.03), with new decrease in 2020 (P=0.04). Diagnostic delay was longer in DC compared to UC plus Undetermined-IBD. Conclusion Diagnostic delay is still an important matter in pediatric IBD, with no significant change over the last years. The time to the first PG visit and the time for diagnosis seem to have the greatest impact on diagnostic delay. Thus, strategies to enhance recognition of IBD symptoms among first-line physicians and to improve communication, facilitating referral, are of utmost importance. Despite the restraints in the health care system caused by the pandemic, time to diagnosis in pediatric IBD was not impaired during 2020 in our center.
RESUMO Contexto Apesar da prevalência crescente da doença inflamatória intestinal (DII) em idade pediátrica, o seu diagnóstico pode ser desafiante. Um atraso no diagnóstico é particularmente deletério nesta faixa etária. Objetivo Este estudo investiga a evolução do atraso diagnóstico na DII pediátrica e o impacto da pandemia COVID-19 no mesmo. Métodos Estudo retrospetivo que incluiu todos os doentes em idade pediátrica diagnosticados com DII durante 2014, 2019 e 2020 num hospital terciário. O atraso diagnóstico, o tempo para a primeira visita médica, o tempo para a primeira visita ao gastroenterologista pediátrico (GP) e o tempo para o diagnóstico foram calculados e comparados num intervalo de cinco anos (2019 e 2014) e com o ano marcado pelo surgimento da pandemia COVID-19 (2020 e 2019). Resultados Foram incluídos 93 participantes (2014: 32, 2019: 30, 2020: 31). Não se observou diferença significativa no atraso diagnóstico, no tempo para a primeira visita médica na doença de Crohn (DC), no tempo para a primeira visita ao GP e no tempo para o diagnóstico após comparação entre 2019-2014 e 2020-2019. Na colite ulcerosa e colite indeterminada, o tempo para a primeira visita médica aumentou em 2019 (P=0,03), com nova diminuição em 2020 (P=0,04). O atraso diagnóstico foi superior na DC comparativamente com a colite ulcerosa e colite indeterminada. Conclusão O atraso diagnóstico na DII pediátrica continua a ser um tema importante, que não sofreu alteração significativa ao longo dos últimos anos. O tempo para a primeira visita ao GP e o tempo para o diagnóstico parecem ter maior impacto no atraso diagnóstico, pelo que são necessárias estratégias para aumentar o reconhecimento dos sintomas da DII entre os médicos de primeira linha, bem como melhorar a comunicação e a referenciação. Apesar das restrições causadas pela pandemia no sistema de saúde, o tempo para o diagnóstico na DII pediátrica não foi comprometido no nosso centro em 2020.
RESUMO
CONTEXT - The first degree relatives of celiac patients represent a high risk group for the development of this disorder, so their screening may be crucial in the prevention of long-term complications. OBJECTIVE - In order to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of children with proven gluten intolerance, we conducted a prospective study that consisted in the screening of celiac disease, using a capillary immunoassay rapid test that allows a qualitative detection of IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TTG). METHODS - When the screening test was positive subjects were advised to proceed with further investigation. The screening test was performed in 268 first degree relatives (143 mothers, 89 fathers, 36 siblings) corresponding to 163 children with celiac disease. RESULTS - Screening test was positive in 12 relatives (4.5%), of which 1 refused to continue the investigation. In the remaining 11 relatives celiac disease was diagnosed in 7 cases (2.6%, 5 mothers, 2 fathers) who had a median age of 39 years (27-56 years), mild gastrointestinal symptoms, high titre of IgA-TTG and histology abnormalities confirming the diagnosis. All these patients are currently on a gluten-free diet. CONCLUSION - The prevalence of celiac disease among first degree relatives (2.6%) was 5 times higher than that in the general population. Although the recommendations for screening asymptomatic high risk groups, such as first degree relatives, are not unanimous the early diagnosis is crucial in preventing complications, including nutritional deficiency and cancer.
CONTEXTO - Os familiares em primeiro grau de doentes celíacos pertencem a um grupo de alto risco para desenvolver esta patologia, pelo que o seu rastreio poderá ser determinante na prevenção de complicações a longo prazo. OBJETIVO - No sentido de determinar a prevalência da doença celíaca num grupo de familiares em primeiro grau de crianças celíacas, foi realizado um estudo prospectivo que consistiu no rastreio da doença celíaca através de um teste rápido capilar imunocromatográfico para a detecção qualitativa de anticorpos IgA antitransglutaminase (IgA-TTG). RESULTADOS - Nos casos em que este teste de rastreio foi positivo, os familiares foram aconselhados a prosseguir com investigação adicional. Realizou-se o rastreio a 268 familiares em primeiro grau (143 mães, 89 pais, 36 irmãos) correspondentes a 163 crianças com doença celíaca. O teste de rastreio foi positivo em 12 familiares (4,5%), um dos quais recusou prosseguir a investigação. Entre os restantes 11 familiares com teste positivo, diagnosticou-se doença celíaca em sete casos (2,6%, 5 mães, 2 pais), apresentando idade mediana de 39 anos (27-56), sintomas digestivos associados a título elevado de IgA-TTG e alterações histológicas diagnósticas. Todos os familiares diagnosticados estão sob dieta isenta de glúten. CONCLUSÕES - A prevalência da doença celíaca nos familiares em primeiro grau (2,6%) foi 5 vezes superior à verificada na população em geral. Embora as recomendações para o rastreio de indivíduos assintomáticos dos grupos de alto risco, como os familiares em primeiro grau, não sejam unânimes, o diagnóstico é importante para a prevenção das complicações, nomeadamente os defícits nutricionais e neoplasia.