Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura / Deep brain stimulation of the internal globus pallidus in myoclonus-dystonia syndrome: a case series and review of the literature

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la función motora, la discapacidad y la calidad de vida de estos pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se presentan 3 pacientes con diagnóstico clínico de distonía mioclónica sin confirmación genética, que fueron llevados a estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno. RESULTADOS: Se evidenció una mejoría significativa en la evaluación de la escala unificada de mioclonías (80-90 %) y en la escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden (tanto en movilidad como en discapacidad). La mejoría clínica se evidenció en los tres pacientes, en periodos de seguimiento que estuvieron entre los 6 meses y los 5 años luego de la estimulación cerebral profunda. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Los hallazgos en esta serie de 3 pacientes colombianos son consistentes con lo reportado en la literatura. Sin embargo, aportan información sobre el desenlace de pacientes sin genotipificación sometidos a estimulación cerebral profunda, dado que la eficacia de la intervención en pacientes con distonía sin confirmación genética aún no ha sido determinada, y depende de otros factores como la edad, el tiempo de evolución y el tipo de distonía.

ABSTRACT INTRODUCTION: Myoclonic dystonia is a movement disorder with low prevalence, but very disabling, where refractoriness to medical treatment is frequent. Deep brain stimulation has been proposed as a therapeutic option, seeking to improve motor function, disability and quality of life in these patients. MATERIALS AND METHODS: We present 3 patients with a clinical diagnosis of Myoclonic-Dystonia without genetic confirmation, who underwent bilateral deep brain stimulation of the Globus Pallidus Internus. RESULTS: A significant improvement was evidenced in the evaluation of the unified myoclonus scale (80-90 %) and in the Burke-Fahn-Marsden dystonia scale (both in mobility and in disability). The clinical improvement was evidenced in the 3 patients, in follow-up periods that were between 6 months and 5 years after deep brain stimulation. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Findings in this Colombian case series are consistent with that reported in the literature. However, the current description provides information on the outcome of patients without genotyping undergoing deep brain stimulation, considering that the efficacy of the intervention in these types of patients without genetic confirmation has not been determined and depends on other factors.

Factores asociados a la calidad de vida en adultos con dolor crónico musculoesqueléticoico musculoesquelético / Factors associated with quality of life in adults with chronic musculoskeletal musculoskeletal pain

Introducción. Se estima que una de cada cinco personas en el mundo sufre de dolor crónico y que el dolor musculoesquelético crónico (DMC) es la principal causa de dolor y discapacidad en la sociedad occidental. Objetivo. Analizar las características sociodemográficas, clínicas y funcionales que influyen en la calidad de vida (CV) de las personas con diagnóstico de DMC. Métodos. Estudio descriptivo observacional de corte transversal realizado en 101 pacientes con DMC. Se realizó prueba funcional con medición de la prueba de marcha de los 6 minutos, medición de la CV (cuestionario SF-36) y evaluación de la discapacidad (test WHODAS II) y de síntomas de depresión (cuestionario PHQ-9). Se describen características demográficas, clínicas y del estilo de vida. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue lumbalgia (35,6%), pero también se documentó sensibi-lización central (36,6%) y comorbilidades metabólicas (34,7%) y cardiovasculares (7,8%). El 90% de los pacientes eran sedentarios y el 53,5% obtuvo un desempeño menor a 350 metros en la prueba de marcha de los 6 minutos, o esta debió suspenderse por dolor. En relación con el cuestionario SF-36, las dimensiones relacionadas con mejor CV fueron género femenino, edad entre 34 y 64 años, estado civil casado, estratos socioeconómicos bajo y medio, residencia en zona urbana, nivel educativo secundaria, situación laboral activa, sobrepeso y no consumo de tóxicos. Conclusiones. El DMC menoscaba la CV de una manera más amplia que el dolor agudo. Según los resultados encontrados, existe relación entre los estilos de vida no saludables y una mala CV; lo anterior es un campo de profundización para nuevos estudios hacia promoción de hábitos saludables, manejo de las emociones y fortalecimiento de habilidades sociales por equipos multidisciplinarios como estrategia de prevención del DMC.

Introduction. It is estimated that one in five people in the world suffers from chronic pain and that chronic musculoskeletal pain (CMP) is the leading cause of pain and disability in Western society. Objective. To analyze the sociodemographic, clinical and functional characteristics that influence the quality of life (QoL) of people diagnosed with CMP. Methods. Observational cross-sectional descriptive study conducted in 101 patients with CMD. Functional testing was performed with measurement of the 6-minute walk test, measurement of QOL (SF-36 questionnaire) and assessment of disability (WHODAS II test) and depressive symptoms (PHQ-9 questionnaire). Demographic, clinical and lifestyle characteristics are described. Results. The most frequent reason for consultation was low back pain (35.6%), but central sensitization (36.6%) and metabolic (34.7%) and cardiovascular (7.8%) comorbidities were also documented. Ninety percent of the patients were sedentary and 53.5% performed less than 350 meters in the 6-minute walk test, or had to discontinue the test due to pain. In relation to the SF-36 questionnaire, the dimensions related to better CV were female gender, age between 34 and 64 years, married marital status, low and middle socioeconomic strata, residence in an urban area, secondary education level, active work situation, overweight and non-consumption of toxic substances. Conclusions. CMD undermines QOL in a more extensive way than acute pain. According to the results found, there is a relationship between unhealthy lifestyles and poor QOL; this is a field for further studies on the promotion of healthy habits, management of emotions and strengthening of social skills by multidisciplinary teams as a strategy for the prevention of CMD.