Familial erythrocytosis 2 and von Hippel-Lindau disease in the same pediatric patient / Eritrocitosis familiar 2 y enfermedad de von Hippel-Lindau en el mismo paciente

Abstract Background: Patients with familial erythrocytosis type 2 have no increased risk of von Hippel-Lindau-associated tumors, although mutations in the VHL gene cause both pathologies. Case report: We present a case of a compound heterozygote patient with von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2. One of the mutations found in our patient, c.416C>G (p.Ser139Cys) of the VHL gene, has not been previously reported. This case is the second one reported where von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2 coexist in the same individual. Conclusions: Despite the low frequency of familial erythrocytosis type 2 in patients with von Hippel-Lindau disease, the possibility of this diagnosis should be considered to avoid unnecessary invasive studies to explain the polyglobulia in these patients and guarantee an adequate follow-up and vigilance of both diseases.

Resumen Introducción: Los pacientes con eritrocitosis familiar tipo 2 no muestran un riesgo incrementado de desarrollar tumores asociados con la enfermedad de von Hippel-Lindau, a pesar de que ambas afecciones están causadas por variantes patogénicas en el gen VHL. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente heterocigoto compuesto con enfermedad de von Hippel-Lindau y eritrocitosis familiar tipo 2. Una de las variantes patogénicas en el paciente, VHL c.416C>G (p.Ser139Cys), no ha sido previamente reportada. Este es el segundo reporte de caso en que la enfermedad de von Hippel-Lindau y la eritrocitosis familiar tipo 2 coexisten en el mismo individuo. Conclusiones: A pesar de la baja frecuencia de la eritrocitosis familiar tipo 2 en pacientes con enfermedad de von Hippel-Lindau, la posibilidad del diagnóstico debe considerarse con el fin de evitar estudios invasivos innecesarios para explicar la presencia de poliglobulia en estos pacientes y para garantizar un adecuado seguimiento y una correcta vigilancia de ambas enfermedades.

Alteraciones cromosómicas inducidas por el polvo casero de la ciudad de Mexicali, Baja California / Chromosomic alterations induced by domestic dust in the city of Mexicaly, Baja California

El polvo de Mexicali es una mezcla de partículas formada por aluminosilicatos de potasio (98 por ciento) y dióxido de silicio (2 por ciento) que tiene potencial patogénico. El presente estudio se encaminó a evaluar el potencial de este polvo para inducir aberraciones cromosómicas. Se utilizó hierro carbonilo y asbesto crisótilo como controles negativo y positivo, respectivamente. Se emplearon linfocitos humanos de sangre periférica como células blanco provenientes de ocho donadores (hombres de 25-40 años sin antecedentes de cáncer en la familia), tres para la realización de curvas dosis-respuesta y cinco para los ensayos de caracterización de rompimientos cromosómicos. Se encontró que los polvos inducen alteraciones numéricas, independientemente del polvo evaluado, y se observó una tendencia a incrementarse el número de alteraciones numéricas conforme aumentó la dosis. También se observó que a la dosis de 50 µ/mL el polvo de Mexicali indujo un mayor número de aberraciones estructurales (6-15 por ciento), por lo que ésta fue la dosis empleada para la caracterización de las alterciones estructurales por medio del método de bandas GTG. Dentro de los rompimientos que pudieron ser caracterizados se encontraron algunos asociados a sitios frágiles y a bandas en las que se sabe existen protooncogenes o genes supresores de tumor