Estudios genéticos de una población sorda institucionalizada en Colombia / Genetic studies on a deaf institutional population in Colombia

Para identificar las principales causas de sordera en Colombia, con especial énfasis en la búsqueda de factores genéticos, el Instituto de Genética Humana de la facultad de Medicina de la universidad Javeriana, creó un programa de estudios genéticos en las enfermedades auditivas, con el cual se hizo un tamizaje a 1715 pacientes sordos de 16 escuelas para limitados auditivos. Encontramos evidencia de causa ambiental en 579 (33.8/100) de los casos, genética en 608 (35.4/400) de los casos y 528 (30.8/100) de etiología desconocida. El grado de sordera fue severo a profundo en 1238 pacientes (72.2/100). En 987 (57.5/100), la sordera fue detectada sólo entre los 2 y los 5 años de edad, la frecuente asociación de la sordera con otras anomalías generales, y en especial con patología visual, sugiere la necesidad de una cuidadosa valoración clínica y oftalmológica en pacientes con limitaciones auditivas. Nuestras observaciones enfatizan la necesidad de programas dirigidos a la prevención de la sordera, diagnóstico temprano, seguimiento y estudio de los pacientes para detectar posibles causas genéticas.

Resonancia magnética cerebral en síndrome de Usher / Cerebral MRI in Usher Syndrome

Hasta ahora los estudios radiológicos del sistema nervioso central en pacientes con síndrome de usher, habían sugerido anormalidades en la fosa posterior, tales como : atrofia del vermis cerebeloso, de los hemisferios cerebelosos y del lóbulo occipital, así como disminución de flujo sanguíneo cerebelar. Las lesiones fueron identificadas en la corteza cerebelosa, en la sustancia blanca y en la región de los tractos vestibulares. El síndrome de usher se acompaña además de alteraciones en la función del VIII par craneal. Por los anteriores motivos, los pacientes con esta enfermedad tienen transtornos en la coordinación motora y en la marcha.