RESUMO
INTRODUCCIÓN: El síndrome de X frágil (SXF) es la primera causa heredable de discapacidad intelectual y autismo. Mujeres con la premutación del gen FMR1, relacionado con SXF, suelen ser asintomáticas, pero pueden tener hijos afectados. Se reporta un caso de SXF producto de fecundación in vitro con óvulos de una donante portadora de la premutación del FMR1. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Pareja que requirió reproducción asistida dado que la mujer tenía antecedente de hipofisectomía; se realizó fecundación in vitro con óvulo donado, lográndose un embarazo gemelar. El gemelo femenino fue diagnosticado a los 2 años de edad con mutación completa del gen FMR1 y SXF, y la donante de óvulos, quien era asintomática, fue posteriormente confirmada como portadora de la premutación del FMR1. DISCUSIÓN: El protocolo de evaluación del riesgo de heredar enfermedades genéticas para donantes de óvulos se limita al cariotipo bandas G. Esta prueba no analiza alteraciones genéticas de herencia recesiva. Mediante secuenciación de nueva generación se podrían identificar portadoras de variantes alélicas patogénicas en estado de heterocigosis. Las mujeres con premutación del FMR1, tienen un riesgo del 50% de transmitir el alelo anormal a sus descendientes en cada embarazo, y estos de ser afectados por el SXF; por tanto, la asesoría genética es requerida en estos casos. CONCLUSIÓN: Los donantes de gametos deberían ser evaluados mediante pruebas moleculares para detección de variantes alélicas que pudieran ser transmitidas a sus gametos, y que pudieran generar enfermedades genéticas en los embarazos a partir de ellos.
INTRODUCTION: Fragile X syndrome (SXF) is the lead hereditary cause of intellectual disability and autism. Women with premutation in FMR1 gene, related to SXF, are usually asymptomatic, but they could have affected children. We report a case of SXF, product of an in vitro fertilization, secondary to an egg donation from a carrier of the premutation in the FMR1 gene. DESCRIPTION OF THE CASE: A couple required assisted reproduction because the woman had antecedent of hypophysectomy. An in vitro fertilization was done using a donated egg, achieving a twin pregnancy. The female twin was diagnosed with full mutation in the FMR1 gene and SXF by her second year of age. Donor woman, who was asymptomatic, was found to be a carrier of the premutation for SXF. DISCUSSION: The protocols to evaluate the risk of inherit genetic diseases for egg donors stint to band G karyotypes, which don—t consider genetic alterations with recessive inheritance pattern. Next generation sequencing allows to identify carriers of allelic heterozygote variations related with pathology. Women with the premutation in FMR1 have a risk of 50%, in each pregnancy, to pass down an affected allele to their offspring, who would be affected by SXF. Genetic counseling is mandatory in that cases. CONCLUSION: Gamete donor candidates should be submitted to molecular tests to identify allelic variants that could be inherited to the recipient offspring and cause genetic diseases.