Tuberculosis que imita cáncer: casos derivados al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima-Perú / Tuberculosis That Mimics Cancer: Cases Referred to the National Institute of Neoplastic Diseases, Lima-Peru

RESUMEN La tuberculosis (TB) es un importante problema de salud pública que debido a la variabilidad clínica de su presentación, puede confundirse con una malignidad. El objetivo del estudio fue identificar las características clínico radiológicas y describir la metodología que permitió llegar al diagnóstico de TB en pacientes derivados con presunción diagnóstica de cáncer al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) entre 2014 y 2016. Se incluyeron 170 pacientes (52,4 % hombres) con edad promedio de 41,1 años, 18 % presentaron antecedentes de contacto con TB y un 5,9 % tuvo previamente la enfermedad. La TB fue pulmonar en 22,4 % y extrapulmonar en 77,7 % de los pacientes. Los síntomas más frecuentes fueron respiratorios, tumoración, pérdida de peso y neurológicos. Los diagnósticos oncológicos descartados con mayor frecuencia fueron linfoma, cáncer pulmonar y cerebral. Las lesiones que sugerían una neoplasia indicaron un estadio clínico avanzado en el 63,5 %. Se concluye que los síntomas e imágenes asociados a TB pueden confundirse con neoplasias malignas.

ABSTRACT Tuberculosis (TB) is a major public health problem that, due to the clinical variability of its presentation, can be confused with cancer. The aim of this study was to identify the clinical-radiological characteristics and to describe the methodology that allowed to achieve a TB diagnosis in patients referred to the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN) with a presumed diagnosis of cancer between 2014 and 2016. The study included 170 patients (52.4% men) with an average age of 41.1 years; 18% presented a history of contact with TB, and 5.9% had had the disease previously. The TB was pulmonary in 22.4% and extrapulmonary in 77.7% of patients. The most frequent symptoms were respiratory, tumor, weight loss, and neurological. The cancer diagnoses most frequently discarded were lymphoma, lung cancer, and brain cancer. The lesions that suggested a neoplasm indicated an advanced clinical stage in 63.5%. Therefore, it follows that the symptoms and images associated with TB can be confused with malignant neoplasms.

Cáncer colorrectal en los jóvenes: factores pronósticos y características clínico patológicas en un instituto del cáncer de Perú / Colorectal cancer in the young: clinicopathologic features and prognostic factors from a cancer institute in Peru

To determine clinicopathological features and prognostic factors among young colorectal cancer (CRC) patients in a Peruvian Cancer Institute. Methods: Data of patients 40 years or younger, admitted between January 2005 and December 2010, were analyzed. Results: During the study period, 196 young patients with CRC were admitted. The tumor was located in the rectum, left colon and right colon in 45.9%, 28.6% and 25.5% of cases. Family history of CRC was found in 13.2% and an autosomal pattern of inheritance, in 8.6% of the cases. The most common symptoms were pain (67.9%) and bleeding (67.3%). The majority (63.1%) of colon cancer cases and more than a third (34.4%) of rectal cancer cases were diagnosed in stage III or IV. The histologic type was tubular, mucinous and signet ring cell adenocarcinoma in 73.5%, 14.8% and 8.6%, respectively. The depth of invasion was T3 in 21.4% and T4 in 53%. Nodal involvement was detected in 44.5%. Five-year overall survival (OS) was 44.3%. In the multivariate analysis, only the stage resulted an independent prognostic factor for survival. Conclusions: CRC in Peruvian young patients is mostly sporadic. It presents more often in the distal colon or rectum and at advanced stages of the disease. Mucinous and signet ring cell carcinoma were frequent histological types. Five-year OS stage by stage is similar to that reported in the literature for older patients. Stage was the only independent prognostic factor for survival...

Determinar las características clínicopatológicas y factores relacionados con el pronóstico del cáncer colorrectal (CCR) en los pacientes jóvenes del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Material y métodos: Se analizaron retrospectivamente los datos de los pacientes de 40 o menos años admitidos entre enero del 2005 y diciembre del 2010. Resultados: Se incluyeron 196 pacientes. La localización correspondió al recto, colon izquierdo y colon derecho en 45,9%, 28,6% y 25,5%. En 13,2% hubo antecedentes familiares de CCR y en 8.6%, un patrón de herencia autosómico dominante. Los síntomas más frecuentes fueron dolor (67,9%) y sangrado (67,3%). El 63,1% de los casos de cáncer de colon y el 34,4% de los casos de cáncer de recto, se diagnosticaron en estadio clínico (EC) III o IV. El tipo histológico correspondió a adenocarcinoma tubular, mucinoso y de células en anillo de sello en 73,5%, 14,8% y 8,6%, respectivamente. La profundidad de la invasión fue de T3 en 21,4% y de T4 en 53%. En 44,5% de los casos hubo compromiso ganglionar. La sobrevida global (SG) a 5 años fue de 44,3%. En el análisis multivariado, el estadio resultó ser un factor pronóstico independiente. Conclusiones: El CCR en jóvenes es en su mayoría esporádico, se presenta con mayor frecuencia en el colon distal o recto y en estadios avanzados. El carcinoma mucinoso y de células en anillo de sello fueron tipos histológicos frecuentes. La SG comparada por estadios es similar a la reportada en la literatura. El EC fue el único factor pronóstico independiente para sobrevida...

Identificación de una deleción causante de tumor del estroma gastrointestinal (Gist) por el análisis de los genes KIT y PDGFRA / Identification of a causative deletion of gastrointestinal stromal tumor (gist) by the analysis of the KIT and PDGFRA genes

Optimizar la detección de mutaciones en los genes KIT y PDGFRA en una muestra de tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Material y Métodos: Se analizó una muestra de tumor GIST fijada y embebida en parafina. Mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se amplificaron los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT y los exones 12 y 18 del gen PDGFR que contienen las mutaciones causales de GIST. Se confirmó la amplificación mediante electroforesis en gel de agarosa al 2%. Los fragmentos amplificados, fueron purificados y secuenciados en un analizador genético. Se detectó una sobreposición de bases propio de una deleción por lo que se tuvo que clonar los productos del exón 11 para identificar el alelo mutado. Resultados: Se determinó la presencia de una mutación patogénica en el exón 11 del gen KIT. Dicha mutación es una deleción de 15 pares de bases que genera la pérdida de 5 aminoácidos en el receptor tirosina kinasa KIT. Se encontraron polimorfismos neutrales en los exones 11 del gen KIT y en el exón 18 del gen PDGFRA. Conclusión: El análisis molecular mediante secuenciación automática, permitió identificar una mutación en el gen KIT en una muestra de tumor GIST. Esta técnica puede ser aplicada para caracterizar las mutaciones genéticas de casos peruanos de GIST y así poder establecer un tratamiento adecuado según su perfil mutacional...

Objective: To optimize the detection of mutations in the genes KIT and PDGFRA in a sample of gastrointestinal stromal tumor (GIST). Material and Methods: We analyzed a GIST tumor sample fixed and embedded in paraffin. Using the technique of the polymerase chain reaction (PCR) we amplified exons 9, 11, 13 and 17 of the KIT gene and exons 12 and 18 PDGFR gene which contain tha causal mutations of GIST. PCR amplification was confirmed by gel electrophoresis on 2% agarose. The amplified fragments were purified and cloned for subsequent sequencing. An overlap of baeses, characteristic of a deletion was detected, so we had to clone the exon 11 products to identify mutated allele. Results: We determined the presence of a pathogenic mutation in exon 11 of KIT gene. The mutation is a deletion of 15 base pairs and generates a loss of 5 amino acids in the KIT receptor tyrosine kinase. Neutral polymorphisms were also found in exon 11 of KIT gene and exon 18 of PDGFRA gene. Conclusion: Molecular analysis by automatic sequencing identified a mutation in the KIT gene in a tumor sample GIST. This technique can be applied to characterize genetic mutations Peruvian cases of GIST and thus establish adequate treatment by mutational profile...