RESUMO
Abstract Jean-Martin Charcot, widely regarded as a leading founder of modern neurology, made substantial contributions to the understanding and characterization of numerous medical conditions. His initial focus was on internal medicine, later expanding to include neuropathology, general neurology, and eventually emerging fields such as neuropsychology and neuropsychiatry. Furthermore, Charcot's intellectual pursuits extended beyond medicine, encompassing research in art history, medical iconography, sociology, religious studies, and the arts, solidifying his status as a polymath.
Resumo Jean-Martin Charcot, amplamente considerado como um proeminente fundador da neurologia moderna, fez contribuições substanciais para a compreensão e a caracterização de várias condições médicas. Seu foco inicial era a medicina interna, expandindo-se posteriormente para incluir a neuropatologia, a neurologia geral e, por fim, campos emergentes como a neuropsicologia e a neuropsiquiatria. Além disso, as buscas intelectuais de Charcot foram além da medicina, abrangendo pesquisas em história da arte, iconografia médica, sociologia, estudos religiosos e artes, solidificando seu status de polímata.
RESUMO
Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.
Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.
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Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease.
Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença.
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Abstract Background Percussion is an important part of the neurological examination and reflex hammers are necessary to obtain it properly. Objective We aimed to review the historical aspects of the main reflex hammers and to define the favorite one of Brazilian neurologists. Methods We searched original and review articles about historical aspects of the reflex hammers in Scielo and Pubmed and conducted an online survey to investigate the favorite reflex hammer of Brazilian neurologists. Results In the first part, we describe the major milestones in the creation of the reflex hammers. Following, we exhibit the results of the online survey: Babinski-Rabiner was the most voted. Conclusions The origins of the reflex hammers goes back long before their creation, from a basic clinical examination method: percussion. Since the description of deep tendon reflexes and the creation of percussion hammers, much has been improved in this technique. Among all the hammers surveyed, the Babinski-Rabiner was the chosen one by a significant portion of Brazilian neurologists.
Resumo Antecedentes A percussão é uma parte importante do exame neurológico e os martelos de reflexo são necessários para obtê-la adequadamente. Objetivo Nós visamos revisar os aspectos históricos dos principais martelos de reflexo neurológico e definir qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Métodos Procuramos artigos originais e artigos de revisão sobre os aspectos históricos dos martelos de reflexo na Scielo e no Pubmed, e conduzimos um questionário online para investigar qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Resultados Na primeira parte, descrevemos os principais marcos na criação dos martelos de reflexo. Na sequência, expomos os resultados do questionário online: Babinski-Rabiner foi o martelo mais votado. Conclusões A origem dos martelos de reflexos vem muito antes de sua criação, a partir de um método de exame clínico básico: a percussão. Desde a descrição dos reflexos tendinosos profundos e da criação de martelos de percussão, muito se aperfeiçoou sobre essa técnica. Dentre todos os martelos pesquisados, o de Babinski-Rabiner foi o escolhido por uma parcela significativa dos neurologistas brasileiros.
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Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.
Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.
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Abstract Frontal ataxia, originally described by Bruns, is characterized by the presence of signs of frontal lobe dysfunction, such as perseveration, paratonia, frontal release signs, cognitive changes, and urinary difficulty, associated with imbalance, slow gait, broad-based, the presence of postural instability and falls, retropulsion, and bradykinesia in the lower limbs. The goal of the present study is to recall the historical aspects of this condition, to draw attention to the importance of this clinical finding for the differential diagnosis of ataxias and to review the main semiological differences between primary ataxias (frontal, cerebellar, and sensory ataxia).
Resumo A ataxia frontal, originalmente descrita por Bruns, caracteriza-se pela presença de sinais de disfunção do lobo frontal, como perseveração, paratonia, sinais de liberação frontal, alterações cognitivas e dificuldade urinária, associados a desequilíbrio, marcha lenta, base ampla, presença de instabilidade postural e quedas, retropulsão e bradicinesia em membros inferiores. O objetivo do presente trabalho é recordar os aspectos históricos desta condição, ressaltar a importância deste achado clínico para o diagnóstico diferencial das ataxias e revisar as principais diferenças semiológicas entre as ataxias primárias (ataxia frontal, cerebelar e sensitiva).
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Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his "hysterical saints".
Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus "santos histéricos".
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Abstract Augusta Dejerine-Klumpke was ahead of her time, with extensive contributions to the field of neuroanatomy and neurology, achieving international recognition. Despite her great contribution to world neurology, she was expelled from the Salpêtrière hospital in 1917, due to the rivalry and mutual hatred between Pierre Marie and his rival Jules Déjerine, her husband and collaborator.
Resumo Augusta Dejerine-Klumpke era uma pessoa à frente de seu tempo, com extensas contribuições para o campo da neuroanatomia e neurologia, alcançando reconhecimento internacional. Apesar de sua grande contribuição para a neurologia mundial, ela foi expulsa do hospital Salpêtrière em 1917, devido à grande rivalidade e ódio mútuo entre Pierre Marie e seu rival Jules Dejerine.
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Abstract To celebrate the 400th anniversary of the birth of Thomas Willis, his main contributions to the development of neurosciences, in particular neurology, are presented. Willis coined the term neurology and contributed significantly to the field of neuroanatomy, with the description of the arterial circle—located at the base of the brain—, which bears his name. He also described the striatum and cranial nerves. Furthermore, as a clinical neurologist, Willis participated in the description of various diseases, including myasthenia gravis and restless legs syndrome.
Resumo Na comemoração dos 400 anos de nascimento de Thomas Willis, são apresentadas as suas principais contribuições para o desenvolvimento das neurociências, em particular a neurologia. Willis cunhou o termo neurologia, contribuiu significativamente na área de neuroanatomia, com a descrição do círculo arterial localizado na base do cérebro, que tem o seu nome, além da descrição do corpo estriado, e de nervos cranianos. Da mesma forma, como neurologista clínico, Willis participou da descrição de várias doenças como a miastenia gravis e da síndrome das pernas inquietas, entre outras doenças.
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ABSTRACT Even though jazz is a musical style that excels in improvisation and virtuosity, it is not without its share of anecdotes, drama, and downright tragedy, and the biographies of jazz musicians and their demise are fraught with ominous and dire straits. Unsurprisingly, some would develop chronic and fatal diseases. The neurological diseases that afflicted the following six composers and musicians, all of whom are considered jazz legends, are briefly discussed: Charles Mingus, diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis; Lester Young and Charlie Parker, both diagnosed with neurosyphilis; Thelonius Monk, who had possible frontotemporal dementia; George Gershwin, who died as a result of brain glioma; and Cole Porter, who developed phantom limb pain following an amputation. The association of lifestyles, with drug abuse, particularly alcohol and heroin, in addition to great sexual promiscuity factors contributed to the development of a series of diseases such as syphilis. In addition, we also described some fatalities such as neurodegenerative diseases and cerebral glioma.
RESUMO Embora o jazz seja um estilo musical que prima pela improvisação e pelo virtuosismo, não é isento de drama e tragédia, e as biografias dos músicos de jazz e a sua morte estão repletas de dificuldades sinistras e terríveis. Alguns desenvolveriam doenças crônicas e fatais. São brevemente discutidas as doenças neurológicas que afligiram os seguintes seis compositores e músicos, todos eles considerados lendas do jazz: Charles Mingus, diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica; Lester Young e Charlie Parker, ambos com neurosífilis; Thelonius Monk, que teve uma possível demência frontotemporal; George Gershwin, que morreu em decorrência de glioma cerebral; e Cole Porter, que desenvolveu dor de membro fantasma após uma amputação. A associação do estilo de vida com o abuso de drogas, particularmente álcool e heroína, além de promiscuidade sexual, contribuiu para o desenvolvimento de uma série de doenças, por exemplo, a sífilis. Também descrevemos algumas fatalidades, como doenças neurodegenerativas e glioma cerebral.