RESUMO
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies. .
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos. .
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Machado-Joseph/classificação , Doença de Machado-Joseph/genética , Idade de Início , Brasil , Estudos de Coortes , Família , Estudos de Associação Genética , Doença de Machado-Joseph/patologia , FenótipoRESUMO
Art and Medicine often mingle in the most unexpected ways. One can often find in pictorial art the representation of many medical conditions. The same can happen with sculptures; however, the finding of an urban sculpture in a public space with features of parkinsonism is unique. We reported how “The Shaking Man”, an urban sculpture located in the Yerba Buena Gardens in San Francisco, USA, is a contemporary representation of parkinsonism and compared it with other art works in different media that also present such thing to laymen.
Arte e Medicina frequentemente interagem das mais inusitadas maneiras. Muitas condições médicas podem ser encontradas em pinturas acadêmicas. O mesmo pode ocorrer com esculturas; no entanto, encontrar uma escultura em um espaço público exibindo sinais clínicos de parkinsonismo é um achado único. Relatou-se como “The Shaking Man”, que é uma estátua urbana localizada no Yerba Buena Gardens em São Francisco, EUA, pode ser uma representação contemporânea de parkinsonismo e foram realizadas comparações com outras obras de arte em diferentes mídias, as quais também demonstram parkinsonismo para o público leigo.
Assuntos
Humanos , Medicina nas Artes , Transtornos Parkinsonianos , Escultura , São FranciscoAssuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Glucocorticoides/efeitos adversos , Metilprednisolona/efeitos adversos , Ataxias Espinocerebelares/induzido quimicamente , Doença Aguda , Expansão das Repetições de DNA/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Púrpura Trombocitopênica/tratamento farmacológico , Ataxias Espinocerebelares/genéticaRESUMO
In this paper we make a brief historical review of the hypothesis concerning the etiology of Tourette's syndrome (TS), focusing on varying trends over time: at first, its presumed relation to witchcraft and demonic possessions, followed by the psychoanalytical theory, which attributed TS to a masturbatory equivalent. Then, progressing to modern time, to the immunological theory and finally the advent of genetics and their role in the etiology of TS.
Os autores fazem uma breve revisão histórica enfatizando alguns importantes fatores relacionados com a síndrome de Tourette (ST) através dos tempos. Primeiramente, a relação da síndrome com possessões demoníacas, bruxaria; depois, a hipótese psicanalítica, que considerava os tiques como um equivalente masturbatório. Na sequência, discute-se a hipótese imunológica; depois, revisa-se a hipótese imunológica; finalmente, o papel dos genes na etiologia da ST.
Assuntos
História do Século XV , História do Século XX , Humanos , Religião e Medicina , Síndrome de Tourette , Pinturas , Psicanálise , Síndrome de Tourette/genética , Síndrome de Tourette/história , Síndrome de Tourette/psicologia , BruxariaRESUMO
We have reported a case series of five patients with jaw-opening oromandibular dystonia secondary to Wilson's disease (WD), in which the patients were treated with botulinum toxin type A (BTX-A). In all cases, dystonia score was partially reduced three weeks after injections. The most common side effect was transient mild dysphagia. This preliminary study showed that jaw-opening oromandibular dystonia in WD may be partially responsive to the use of BTX-A.
Relata-se uma série de cinco casos de distonia oromandibular com abertura da boca, secundária à doença de Wilson, em que os pacientes foram tratados com toxina botulínica tipo A. Em todos os casos, a distonia oromandibular com abertura da boca foi parcialmente reduzida três semanas após as injeções. O efeito adverso mais comum foi a disfagia leve e transitória. Este estudo preliminar mostrou melhora parcial da distonia oromandibular com abertura da boca.