1.
J. pediatr. (Rio J.)
; 78(5): 433-436, set.-out. 2002. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-324872
RESUMO
Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clinica pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que metem essa faixa etária pediátrica.Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal,agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas