RESUMO
Se denomina hiperplasia suprarrenal congénita a un grupo de trastornos autosómicos recesivos caracerizados por déficit de actividad en las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol. El déficit mas conocido es el de la enzima 21 hidroxilasa, que provoca déficit de cortisol, aumento de ACTH, hiperplasia suprarrenal de andrógenos. Desde hace 50 años esta enfermedad se trata con corticoides, con lo que se logra detener la producción excesiva de andrógenos e impedir la virilización progresiva. Los pacientes adecuadamente tratados desde la primera etapa de la vida, luego de someterse a un complejo tratamiento clínico, endocrinológico y quirúrgico, peuden lograr la pubertad, el funcionamiento sexual, la identidad de género y la fertilidad relativamente normales. Estos pacientes deben continuar sus controles a lo largo de toda su vida. Presentamos en esta comunicación a un paciente de 13 años que no pudo acceder a un tratamiento correcto, y que presentó problemas en la esfera de su sexualidad, con el propósito de comunicar la estrategia operativa que se llevó a cabo en este caso