RESUMO
Se observó púrpura trombocitopénica crónica en 2 hermanos del sexo masculino. Se consideró que se trataba de una enfermedad determinada genéticamente, porque el paciente 2 se demostró disgammaglobulinemia y nivel bajo de factor plaquetario 3 y porque al estudiar a la familia se encontró un cuadro semejante desde el punto de vista de laboratorio en un primo hermano por la rama materna y se demostró disgammaglobulinemia en varios parientes de la misma rama. Se consideró que probablemente se trataba de una entidad transmitida por un gene anormal del cromosoma X y se consideró que hay bases suficientes para formar un grupo con estos 2 enfermos y los descritos por Shaar, Vastermark y Canales bajo el nombre de forma atenuada de síndrome de Wiskott-Aldrich. Se tomó esta decisión con el fin de identificar casos semejantes, dado que la esplenectomía en este grupo puede acompañarse de muerte por infección como sucede en los casos clásicos del síndrome
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Esplenectomia , Síndrome de Wiskott-AldrichRESUMO
En un paciente con ataxia-telangiectasia se demostró la presencia de una condición hemorrágica debida a alteraciones vasculares, defectos plaquetarios funcionales múltiples y deficiencia leve de factor IX. En la revisión de 128 pacientes con ataxia-telangiectasia se encontró que 7 habían sufrido hemorragias en ausencia de alguna enfermedad subyacente capaz de provocarlas. La presencia de trastornos semejantes a los descritos en el paciente, en síndrome de Ehlers-Danlos, en osteogénesis imperfecta y en telangiectasia hemorrágica hereditaria (condiciones que tiene en común con ataxia-telangiectasia, la existencia de alteraciones vasculares), permiten plantear la existencia de alguna forma de interrelación entre el desarrollo de vasos y la síntesis de algunos factores de la coagulación y la formación de plaquetas