Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso / Treacher-Collin syndrome. Presentation of a case

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

Treacher-Collin syndrome, also known as Berry-Franceschetti-Klein or Franceschetti-Zwahlen-Klein, mandibulo-facial dysostosis or first arc syndrome, is a dominant autosomic disorder of the craniofacial development and may have innumerous clinical manifestations. In the case we present with this syndrome, we observed multiple craniofacial malformations, and also a severe scoliosis, external auditive duct atresia, bilateral preauricular papilomas and right hand pre axial polydactilia.

El SIDA en la mujer: fatalidad o vulnerabilidad / AIDS in women: fatality or vulnerability

En los últimos años, el perfil epidemiológico de la infección por VIH ha cambiado: ha dejado de ser una enfermedad de homosexuales y drogadictos, y actualmente es la enfermedad que más impacta a la población joven, incluyendo a las mujeres en edad fértil, lo que le confiere una mayor trascendencia demográfica y social. El incremento de las cifras de mujeres infectadas denota un cambio en la dinámica de la epidemia a nivel mundial y nacional, lo que ha puesto en relieve la vulnerabilidad de las mujeres ante la infección. Esta alta vulnerabilidad de las mujeres está determinada por diversos factores: biológicos, condición económica, educativa y social, así como por el lugar de subordinación producto de la construcción cultural de la sexualidad y por la inequidad de género establecida socialmente...

Throughout the last years, the epidemiological profile of the HIV infection has changed: it has stopped being a disease of homosexuals and drug abusers, and now it is the disease that more affects young population, including women in their fertile age, conferring it a higher demographic and social transcendence. The increase of the number of infected women denotes a change in the dynamic of the epidemic at the national and international level, highlighting women's vulnerability to the infection. These women's high vulnerability is determined by several facts, associated to biological facts, their economic, educational and social condition, and also by the subordinated place they are in as a result of our sexual cultural construction and of the genre inequity socially established...

Factores de riesgo cardiovascular en el paciente con infección por VIH / Cardiovascular risk factors in patients with HIV infection

Tras la implantación del tratamiento antirretroviral, el SIDA se ha convertido en una enfermedad crónica en los países desarrollados. El riesgo cardiovascular parece ser algo mayor en los pacientes VIH que en los no infectados. Tras la introducción de la terapia antirretroviral, diversas alteraciones metabólicas se observaron, principalmente relacionadas al perfil lipídico y resistencia a la insulina. Esto se debió al propio VIH, a la terapia antirretroviral y a la elevada prevalencia de factores clásicos de riesgo. Varias líneas de evidencias sugirieron que la aterosclerosis puede ser más frecuente o desarrollarse más rápido en individuos HIV+, especialmente los tratados con las potentes combinaciones de antirretrovirales. Esta novedosa necesidad de abordar el riesgo cardiovascular como parte del cuidado del paciente VIH resalta la importancia de tratar al paciente de forma global.

After the introduction of the antiretroviral treatment, AIDS has become a chronic disease in developed countries. Cardiovascular risk seems to be a little bigger in HIV patients than in non-infected ones. After introducing antiretroviral therapy, several metabolic disturbances have been observed, related mainly with the lipid profile and insulin resistance. It is due to the same HIV, the antiretroviral therapy and a high prevalence of classical risk facts. Several evidence traces suggest that atherosclerosis may be more frequent or may develop faster in HIV+ individuals, especially in those treated with potent antiretroviral combinations. This new necessity of affronting cardiovascular risk as part of HIV patients care highlights the importance of treating the patient in a global form.

Aspectos clínicos de la tuberculosis en el paciente con SIDA: revisión bibliográfica / Clinical aspects of tuberculosis in patients with AIDS: bibliographic review

La pandemia global del VIH ha representado un inmenso desafío al diagnóstico, tratamiento, y prevención de la tuberculosis- la principal causa de morbilidad y mortalidad entre personas que viven con el VIH/SIDA. Los elevados índices de mortalidad temprana documentados en personas con ambos padecimientos subrayan la necesidad de pruebas de diagnóstico rápidas y de tratamiento oportuno por la atipicidad de su presentación , la presencia en algunos pacientes del síndrome inflamatorio de reconstitución inmune al comienzo de la terapia antirretroviral y el desarrollo de diferentes grados de resistencia a las drogas tuberculostáticos.

HIV global pandemic has represented an immense challenge when diagnosing, treating and preventing tuberculosis- the main cause of morbidity and mortality among persons living with HIV/AIDS. The high indexes or early mortality documented in persons with both maladies states the necessity of fast diagnostic tests and opportune treatment because of the atypicity of their presentation, the presence of the immune reconstitution inflammatory syndrome at the beginning of the antirretroviral therapy, and the development of different resistance levels to antituberculosis drugs.

Síndrome de Burnout y personal de enfermería de cuidados intensivos / The Burnout syndrome and the intensive care nursery staff

Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal con el objetivo de analizar el comportamiento del Síndrome de Burnout en el personal de enfermería del servicio de Cuidados Intensivos del Hospital Faustino Pérez de Matanzas durante el mes de marzo del 2007, a través de la aplicación de una encuesta con parámetros sociodemográficos y el cuestionario de Maslach. Entre los resultados más importantes podemos destacar que la dimensión más afectada fue la de agotamiento emocional y la mayoría de los pacientes se encontraban en riesgo se sufrir Síndrome de Burnout. Con respecto a las percepciones personales pudimos apreciar que no se encontraron datos que hablen a favor de su relación con la enfermedad en cuestión.

We carried out a transversal, observational, descriptive study with the objective of analyzing the Burnout syndrome behaviour in the intensive care nursery staff of the Hospital Faustino Perez, Matanzas in march 2007, through the application of a poll with socio-demographic parameters and Maslach survey. Among the most important results we can state that the most affected dimension was the emotional exhaustion and that most of the patients were at risk of suffering the Burnout syndrome. With respecting to the personal perceptions we could appreciate that there were not data favouring its relation with the studied disease.

Síndrome Neuroanémico en el anciano: reporte de un caso / Neuroanemic Syndrome in elder people: report of a case

Se presenta un paciente de 70 años de edad que ingresa por presentar sensación de calambres en miembros inferiores, acompañados de trastornos por inestabilidad de la marcha y que además presentaba cifras bajas de hemoglobinas que al estudiarla resultó ser una anemia megaloblástica. Esta enfermedad es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides, que da lugar a una hematopoyesis ineficaz y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B 12 y/o de ácido fólico. La deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso y, aunque sus síntomas son manifiestos (hormigueo en manos y pies, y pérdida de sensibilidad en piernas, pies y manos), muchas veces los ancianos los asocian a la falta de movilidad y al propio envejecimiento, lo que dificulta su identificación a tiempo. En muchas ocasiones, el diagnóstico llega cuando las afectaciones neurológicas y mentales (confusión, depresión y deficiente función intelectual) son evidentes, entonces el deterioro puede ser ya irreversible y desembocar en una demencia y daño axonal irreversible. La relevancia de este caso radica en lo infrecuente de la forma clínica de expresión de esta entidad en nuestro medio.

We present the case of a 70-years-old patient entering our service presenting symptoms of cramps sensation in the lower limbs and disturbances for motion stability, presenting also low values of hemoglobin, resulting in a megaloblastic anemia after a study. This disease is the expression of a maturing disturbance of the erythroid and myeloid precursors, leading to an inefficacious hematopoiesis most frequently caused by vitamin B12 and/or folic acid deficiency. The deficiency of vitamin B12 affects the nervous system, and although its symptoms are clear (crawling in feet and hands), elder people associate them with the proper aging and lack of mobility, making difficult its opportune identification. In many occasions the diagnosis is made when neurological and mental affectations (confusion, depression, and deficient intellectual function) are evident. The deterioration then is irreversible and ended in irreversible dementia and axonal damage. The relevance of this case is based on the infrequentness of the clinical form this entity expresses in our settings.

El Sida en las personas mayores: la punta del iceberg / Aids in elder persons: the top of the iceberg

A pesar del incremento notable a nivel mundial del número de personas infectadas por el virus de la Inmunodeficiencia Humana, aún es difícil determinar la tasa de infección por el VIH en los ancianos, pues son pocos los pacientes de este grupo etario que se les pide rutinariamente el estudio, de ahí que el diagnóstico se haga de forma tardía, influyendo negativamente en la evolución de ellos. Se conceptualiza como SIDA Geriátrico aquel que ocurre en personas de 60 años o más, que representan alrededor del 2-5 por ciento. Las manifestaciones clínicas son semejantes a la de los pacientes jóvenes, con buena respuesta generalmente al uso precoz de antirretrovirales, y el diagnóstico precoz es la clave del éxito en la evolución de estos pacientes.

In spite of the notable increase of the quantity of persons infected with the Human Immunodeficiency Virus across the world, it is still difficult to determine the infection rate among elder people, because of routine studies are indicated to few patients of this age group, resulting in late diagnosis, and negatively reflecting in the evolution of these patients. We state that Geriatric AIDS is that occurring in 60 or more years old people, representing almost 2-5 percent. Clinical manifestations are similar to those of the young patients, showing a good answer to the precocious use of the antiretroviral drugs, and being the precocious diagnosis the key of the success in the evolution of these patients.

Enfermedades del riñón en el paciente con SIDA / Renal diseases in AIDS patients

La afectación renal en el SIDA es un tema poco abordado a pesar de su frecuencia, la misma depende de la acción directa e indirecta del virus, así como de las complicaciones y del tratamiento. La más frecuente de las complicaciones es la Insuficiencia Renal Aguda. La forma más típica de nefropatía asociada al VIH (NAVIH) se caracteriza por alto grado de proteinuria con progresión rápida a Insuficiencia Renal Terminal. En el SIDA se presentan diversas formas de glomerulopatías cuya expresión clínica va desde el Síndrome Nefrítico hasta el Síndrome Nefrótico.

Renal affection in AIDS patients is a theme almost not studied in spite of its frequency. It depends on the direct and indirect action of the virus, and also on the complications and the treatment. The most frequent of the complications is the acute renal insufficiency. The most typical nephropathy associated to the HIV is characterized by a high degree of proteinuria with fast progression to Terminal Renal Insufficiency. There are several forms of glomerulopathies in AIDS, the clinical expression of which ranges from the Nephritic Syndrome to the Nephrotic Syndrome.