Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip/palate syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant genetic disorder, with variable expression and penetrance. This congenital disorder is associated either with a mutation in chromosome 7 or with a translocation between chromosomes 7 and 9, reflected primarily in the abnormalities listed in its name. This case report describes a 35-year-old male with syndromic stigmata since birth and no cleft lip/palate. Four relatives are also affected by the condition.

Leprosy reaction and immune reconstitution syndrome in Aids / Reação hansênica e síndrome de reconstituição imunológica na Aids

The authors report seven cases of borderline leprosyin AIDS patients whose presentation form was of a typeI reaction diagnosed soon HAART introduction, whichled to the discussion of the immunological aspects involved in the reaction to leprosy and the immune reconstitution syndrome. The patients were in frank AIDS-induced immune deterioration, which was the reason they met the criteria to initiate HAART treatment. It is likely that due to this fact, the amount of CD4 cells increased at the same time that a reduction of the viral load occurred, allowing the installation of a basically Th1 immunological profile. Therefore, the leprosy infection, which was dormant and unable to express itself was exteriorized in the form of a reverse reaction.

Pitiríase versicolor: atualizaçäo bibliográfica / Tinea versicolor: bibliographic review

Com base em importantes trabalhos da literatura internacional realizados na última década sobre Pitiríase versicolor, os autores fazem uma extensa revisäo bibliográfica do tema, abordando especialmente aspectos históricos, etiológicos, etiopatogênicos, epidemiológicos, histopatológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos

O estudo da resposta imune em pacientes com infecçäo pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) em relaçäo ao antígeno de Mitsuda / The study of immune reponse in patients with infection by HIV in relation to Mitsuda's pathogen

Os autores apresentam resultados de estudo da resistência à infecçäo hansênica em 22 pacientes HIV positivos do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro, mediado pela correlaçäo clínico-patológica do Teste de Mtsuda e outros parâmetros. A amostragem evidenciou 77% de reaçöes negativas, 13% duvidosas e 9% positivas. A observaçäo histológica da reaçäo de Mitsuda mostrou granuloma tuberculóide em nove pacientes (40%) em diferentes fases de formaçäo, permitindo aos autores concluir que a infecçäo pelo HIV diminui sensivelmente, de forma lenta e graudal, a capacidade dos indivíduos de formarem granuloma tuberculóde e de lisar Baar, jogando-os para uma faixa de menor reatividade defensiva constitucional, mais próxima do pólo virchowiano. Atribuem a disfunçäo básica a alteraçöes do linfócito T colaborador e seus subprodutos, principalmente a interleucina II e o interferon

Angiomatose epitelióide bacilar: outra infecçäo oportunística em pacientes com SIDA / Epitheloid bacillary angiotomasis: another oportunistic infection in AIDS

Os autores relatam um caso de pacientes-HIV-positivo com lesöes vasculares, cutâneas e ósseas, associadas à presença de agregados de microrganismos positivos na coloraçäo pelo método de Warthin-Starry. A tonalidade avermelhada e o aspecto pápulo-nodular das lesöes, assim como o quadro histológico de arranjo lobular dos vasos, circundados por células cuboidais de amplo citoplasma claro säo características da angiomatose epitelióide bacilar, entidade clínico-patológica recentemente individualizada em pacientes com SIDA. Trata-se de patologia infecciosa oportunística que responde à antibioticoterapia, mas pode apresentar curso potencialmente fatal

Porfiria cutânea tardia sintomática: relato de um caso / Late symptomatic porphyria cutanea: report of a case

Os autores apresentam um caso de Porfiria cutânea tardia sintomática, associada a alcoolismo e descrevem métodos diagnósticos práticos para identificaçäo das porfirinas na urina

Micose fungoíde: Síndrome de Sézary; a propósito de 15 casos / Mycosis fungoides: Sézary syndrome; apropos of 15 cases

Os autores fazem uma abordagem da micose fungóide (MF) e da síndrome de Sézary (SS), comentam suas inter-relaçöes, tecem consideraçöes sobre 15 casos de MF e seis da Universidade Federal do Rio de Janeiro e propöem uma representaçäo gráfica conceitual baseada na sua visäo atual do tema

Mesotelioma de peritônio: revisäo bibliográfica dos últimos 10 anos; a propósito de um caso clínico / Peritoneal mesothelioma: bibliographic review of the last 10 years; apropos of a clinical case

Faz-se uma revisäo bibliográfica dos últimos 10 anos de mesotelioma peritoneal, abordando-se os aspectos epidemiológicos, clínicos, evolutivos, diagnósticos, terapêuticos e prospectivos do tema. As correlaçöes epidemiológicas säo discutidas e enfatizadas, uma vez que os dados clínicos mostram-se inespecíficos e os diagnósticos diferenciais se sobrepöem. Os vários ensaios terapêuticos, incluindo cirurgia, poliquimioterapia, radioterapia e associaçöes, näo têm sido satisfatórios. O rápido curso clínico a partir do diagnóstico é concordante com o prognóstico reservado destes pacientes. Um caso de mesotelioma de peritônio, que motivou a presente revisäo, é relatado

Aspectos psicossomáticas da psoríase: relato de um caso de regressäo narcísica em um paciente portador de psoríase eritrodérmica / Psychossomatic aspects of psoriasis: report of a case of narcisic regression in a patient with erythrodermic psoriasis

Relata-se o caso de um paciente portador de psoríase, mostrando alguns aspectos psicossomáticos envolvidos. Discute-se sua classificaçäo no grupo das doenças psicocutâneas, dentro de uma abordagem multidisciplinar em um Hospital Geral. Conclui-se pela importância de um acompanhamento psicoterápico paralelo ao tratamento medicamentoso, como forma de melhor compreensäo da doença, tanto para o paciente como para o médico

Doenças sexualmente transmissíveis / Sexually transmitted diseases

Tecem-se comentários a respeito da prevalência, classificaçäo e Relevância do estudo das DST, fazendo referência especial dos principais aspectos da sífilis, gonorréia, cancro mole, linfogranuloma inguinal e métodos profiláticos