Síndrome de anencefalia con mielomeningocele, importancia del diagnóstico en etapa final / Anencephaly with mielomeningocele, the importance of a diagnosis in final stage

La anecefalia representa una de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central más grave. Se caracteriza por la falta parcial o completa de la bóveda craneal, con ausencia absoluta del cerebro o presencia de un órgano rudimentario. Es por lo regular, una sola malformación; sin embargo puede estar asociada con otras, como mielomeningocele. El aumento de la alfa-feto-proteina en el líquido amniótico es de gran ayuda diagnóstica, ya que indica anormalidad del feto en una gran proporción de casos. Por esta razón, se recomienda que en todo líquido de amniocentesis hecha entre las 15 y 20 semanas de gestación se mida la falta-feto-proteína. Una prueba de detección general es la medida de esa proteína en el suero de la madre