RESUMO
El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en la piel y la mucosa oral, junto con anomalías en mamas, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, con un riesgo incrementado de tumores malignos. Se reporta un caso de una paciente con diagnóstico de bocio tóxico nodular, y que presentaba -por los antecedentes y estudios realizados- manifestaciones compatibles con el síndrome de Cowden. El síndrome de Cowden es el síndrome hamartomatoso tumoral del phosphatase and tensinhomolog mejor descrito hasta el momento. Los pacientes con él tienen lesiones mucocutáneas características y un elevado riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, colorrectal y renal, así como varias manifestaciones benignas como macrocefalia y gangliocitomadisplásico del cerebelo. Es importante el diagnóstico precoz de este síndrome y el seguimiento a largo plazo, dado el alto riesgo de desarrollar tumores malignos(AU)
Cowden syndrome is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission, and characterized by the presence of multiple hamartomas and nodules in the skin and oral mucosa, and also with abnormalities in the breast, thyroid, and polyps in the gastrointestinal tract with an increased risk of malignant tumors. It is reported a case of a patient with a diagnosis of toxic nodular goiter, and who presented -due to the antecedents and studies carried out- manifestations compatible with the Cowden syndrome. Cowden syndrome is the hamartomatous tumor syndrome of phosphatase and tensin homolog which is better described so far. Patients having it present characteristic mucocutaneous lesions and a high risk of breast, thyroid, endometrial, colorectal and renal cancers, as well as several benign manifestations such as macrocephaly and gangliocytoma of the cerebellum. Early diagnosis of this syndrome and long-term follow-up are important given the high risk of developing malignant tumors(AU)