Curva de aprendizaje para el diagnóstico ecográfico específico de masas anexiales / Learning curve for the specific ultrasound diagnosis of adnexal masses

OBJETIVO: Determinar el tiempo que requiere una curva de aprendizaje para diagnóstico ecográfico específico histopatológico en masas anexiales basándonos en cálculos estadísticos no influidos por la prevalencia según diferentes grados de experiencia. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, transversal. Se estudiaron imágenes de 108 masas anexiales. La prueba estándar de oro fue el reporte histopatológico definitivo. Se comparó el rendimiento diagnóstico de 4 examinadores con la siguiente experiencia en diagnóstico ecográfico de patología anexial: A > 20 años, B ≤ 20 hasta > 10 años, C ≤ 10 hasta > 5 años y D ≤ 5 años, analizando solo imágenes y sin datos clínicos de las pacientes, para emitir un diagnóstico específico a libre escritura. RESULTADOS: Prevalencia de masas malignas 17,2 % (15/87). Nivel de confianza en los examinadores se consideró según falta de respuesta diagnóstica: alto (<6 %) con experiencia de más de 10 años y moderado a bajo ≤ 10 años. Examinadores con más de 5 años siempre mostraron likelihood ratio positivo mayor a 10, exactitud diagnóstica mayor a 90 % y Odds ratio diagnóstica mayor a 46, no así para examinador con menor tiempo de experiencia, quién presentó resultados con mala utilidad clínica. El cambio de probabilidad de acierto específico pre-test a post-test mejoró consistentemente con los años de experiencia. CONCLUSIÓN: Se necesitarían más de 10 años de experiencia con especial dedicación a ecografía ginecológica avanzada para un rendimiento diagnóstico específico deseado junto con alta confianza en ecografía de masas anexiales.

OBJECTIVE: To determine the time required for a learning curve of histopathological specific ultrasound diagnosis in adnexal masses based on statistical calculations not influenced by prevalence according to different degrees of experience. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional study. Images of 108 adnexal masses were studied. The gold standard test was the definitive histopathological report. The diagnostic performance of 4 examiners with the following experience in ultrasound diagnosis of adnexal pathology: A > 20 years, B ≤ 20 to > 10 years, C ≤ 10 to > 5 years and D ≤ 5 years was compared, analyzing only images and blinded of clinical data of the patients, to issue a specific diagnosis with free writing. RESULTS: Prevalence of malignant masses 17.2% (15/87). The level of confidence in the examiners was considered according to the lack of diagnostic response: high (<6%) with experience of more than 10 years and moderate to low ≤ 10 years. The examiners with more than 5 years always showed likelihood ratio positive greater than 10, diagnostic accuracy greater than 90% and diagnostic Odds ratio greater than 46, not so for the examiner with less experience time who presented results with little clinical utility. The change in specific probability from pre-test to post-test improved consistently with years of experience. CONCLUSION: More than 10 years of experience with special dedication to advanced gynecological ultrasound are probably needed for a desired specific diagnostic performance coupled with high confidence in adnexal mass ultrasound.

GIRADS: método de clasificación de masas anexiales, revisión sistemática y metanálisis. 10 años de experiencia / GIRADS: adnexal masses classification method, systematic review and metanalysis. 10 years of experience

OBJETIVO: evaluar la experiencia en la utilización del método GIRADS para clasificar masas anexiales a diez años de su primera publicación. MÉTODO: Se realizó búsqueda de estudios que utilizan el sistema GIRADS: Medline (Pubmed), Google Scholar y Web of Science, desde enero de 2009 hasta diciembre de 2019. Se calculó la sensibilidad y especificidad agrupada, Likelihood ratio (LR) (+) y LR (-) y Odds ratio de diagnóstico (DOR). La calidad de los estudios se evaluó con QUADAS-2. RESULTADOS: Se identificaron 15 estudios y se incluyeron 13 de ellos con 4473 masas, 878 de ellas malignas. La prevalencia media de malignidad ovárica fue del 23 % y la agrupada de 19.6%. El riesgo de sesgo fue alto en cuatro estudios para el dominio "selección de pacientes" y fue bajo en todos en todos los estudios para los dominios "prueba índice" y "prueba de referencia". La sensibilidad, especificidad, LR (+) y LR (-) agrupadas y el DOR del sistema GIRADS para clasificar las masas anexiales fueron: 96.8% (intervalo de confianza [IC] 95% = 94% - 98%), 91.2 % (IC 95 % = 85% - 94%), 11.0 (IC 95% = 6.9 -13.4) y 0.035 (IC 95% = 0.02- 0.09), y 209 (IC 95% = 99-444), respectivamente. La heterogeneidad fue alta para la sensibilidad y especificidad. De acuerdo a la metaregresión, la heterogeneidad entre los estudios se explica por la prevalencia de malignidad, múltiples observadores y la ausencia de diagnóstico histopatológico para todos los casos incluidos en un determinado estudio. CONCLUSIÓN: el sistema GIRADS tiene un buen rendimiento diagnóstico para clasificar masas anexiales.

OBJECTIVE: to evaluate the experience of using GIRADS method to classify adnexal masses ten years after its publication. METHOD: A search was carried out for studies reporting on the use of the GIRADS system in the Medline (Pubmed), Google Scholar and Web of Science databases, from January 2009 to December 2019. Pooled sensitivity and specificity, Likelihood ratio (LR) (+) and LR (-) and Diagnostic Odds ratio (DOR) were calculated. The quality of the studies was assessed by QUADAS-2. RESULTS: 15 studies were identified, and 13 of them were included with 4473 masses, of which 878 were malignant. The mean prevalence of ovarian malignancy was 23% and the prevalence pooled. of 19.6%. The risk of bias was high in four studies for the domain 'patient selection' and low for all studies for the domains 'index test' and 'reference test'. The sensitivity, specificity, pooled LR (+) and LR (-) and the DOR of the GIRADS system to classify adnexal masses were 96.8% (95% confidence interval [CI] = 94% -98%), 91.2 % (95% CI = 85% -94%), 11.0 (95% CI = 6.9-13.4) and 0.035 (95% CI = 0.02-0.09), and 209 (95% CI = 99-444), respectively. Heterogeneity was high for both sensitivity and specificity. According to meta-regression, this heterogeneity was explained by the prevalence of malignancy, the use of multiple observers, and the absence of histopathological diagnosis for all cases included in a given study. CONCLUSION: the GIRADS system has a good diagnostic performance to classify adnexal masses.

Diagnóstico ecográfico de la disfunción del eje hipotálamo-hipófisis-ovario-útero: propuesta de estudio / Dysfunction of the hypothalamic-pituitary-ovarian-uterus axis: ultrasound diagnosis

Transvaginal ultrasound is the gold standard for the evaluation of the structural gynecological pathology both benign and malignant, with optimal performance. Currently the functional gynecological pathology is, usually not considered in the routine ultrasound study. This leads to a sub diagnosis of frequent pathologies, for example metrorrhagia or amenorrhea. It is feasible, after discarding the organic possibilities, and relating sonographic markers specific to the clinical status, to achieve an orientation about the origin of the dysfunction of the hypothalamic-pituitary-ovarian-uterus axis.

La ecografía transvaginal es el gold standard para la evaluación de la patología ginecológica estructural tanto benigna como maligna con óptimo rendimiento. Actualmente, la patología ginecológica funcional habitualmente no forma parte del estudio ultrasonográfico de rutina lo que lleva a un subdiagnóstico de patologías frecuentes como por ejemplo metrorragias o amenorreas. Es factible, descartando los cuadros orgánicos y relacionando marcadores ecográficos específicos con el cuadro clínico, lograr una orientación sobre el origen de la disfunción del eje hipotálamo-hipófisis-ovario-útero.

Resonancia magnética nuclear con difusión: una nueva alternativa para valorar la respuesta patológica a la neoadyuvancia por cáncer de recto

Antecedentes: En la re-estadificación post-neoadyuvancia del cáncer de recto existen discrepancias clínico-patológicas y actualmente no existen métodos complementarios útiles para diferenciar la presencia o ausencia de tumor viable. Objetivo: Determinar el valor de la resonancia nuclear magnética con técnica de difusión en la identificación de la respuesta patológica completa luego de la neoadyuvancia y determinar su relación con el grado de respuesta clínica. Lugar de aplicación: Hospital Privado de la Comunidad. Diseño: Retrospectivo Población: 24 pacientes (10 mujeres), mediana de edad: 61 años, operados por cáncer de recto entre junio 2009 y enero 2011. Medidas de evaluación: De acuerdo a la respuesta clínica, fueron agrupados en Respondedores y No Respondedores. Todo valor de coeficiente de difusión aparente mayor a 1.2 x 10-3 mm²/seg fue considerado como respuesta patológica completa. Resultados: La mediana del coeficiente de difusión aparente fue de 1.1 (rango 0.7-2). En 4 casos (17%) se obtuvieron valores de coeficiente de difusión aparente mayores a 1.2 y fueron considerados como respuesta patológica completa. La mediana de coeficiente de difusión aparente en los casos con respuesta patológica completa fue significativamente mayor que la de los casos sin respuesta patológica completa (1.45 vs 1.01 respectivamente, p = 0.0002). De los 24 pacientes, 5 (21%) correspondieron al grupo de respuesta clínica. De ellos, 4 tuvieron una respuesta patológica completa. La resonancia nuclear magnética con técnica de difusión logró identificar estos 4 casos. En el paciente de este grupo que presentaba persistencia tumoral, el valor de coeficiente de difusión aparente fue de 1.1. De esta manera la resonancia nuclear magnética con técnica de difusión logró identificar al único caso en que se justificaría una cirugía radical. De los 19 pacientes que fueron considerados no respondedores, ninguno tuvo respuesta patológica completa. En todos estos casos los índices de coeficiente de difusión aparente fueron menores a 1.2 x 10-3 mm²/seg y en consecuencia no hubo ningún caso de falso negativo. Conclusiones: La resonancia nuclear magnética con técnica de difusión es una herramienta útil para la reestadificación post-neoayuvancia en cáncer de recto.

Background: There exist clinical-pathological discrepancies at the staging after neoadyuvant therapy of rectal cancer, and there are currently no additional useful methods to distinguish the presence or absence of viable tumor. Objective: To determine the value of magnetic resonance diffusion imaging technique in the identification of the pathological complete response after the neoadyuvant therapy and to determine its relationship with the degree of clinical response. Setting: Private Community Hospital. Design: Retrospective Population: 24 patients (10 women), median age: 61, operated on for rectal cancer from June 2009 to January 2011. Outcome measures: According to the clinical response, patients grouped in responders and non-responders. All apparent diffusion coefficient value greater than 1.2 x 10-3 mm²/seg was regarded as pathological response. Results: Median of apparent diffusion coefficient was 1.1 (0.7 and 2 range). In 4 cases (17 per cent) the apparent diffusion coefficient was greater than 1.2 x 10-3 mm², and were regarded as pathological complete. The medianm of apparent diffusion coefficien in cases with complete pathological response was significantly higher than the cases without pathological complete response (1.45 vs 1.01 respectively, p = 0.0002). Five out of 24 patients (21%) corresponded to the group in clinical response. Of these, 4 were n pathological compete response. The magnetic resonance imaging technique was able to identify these 4 cases. In the patient of this group which featured tumor persistence, the apparent diffusion coefficient value was 1.1. Thus the magnetic resonance diffusion imaging technique was able to identify the only case in which a radical surgery would be justified. Among the19 Patients were considered non-responders, none had pathological complete response. In all these cases apparent diffusion coefficient rates were lower to 1.2 x 10-3 mm²/ sec and therefore there was no case of false negative. Conclusions: The magnetic resonance diffusion technique is a useful tool for the staging after neoayuvant therapy in rectal cancer.

Cirugía colorrectal laparoscópica: Resultados a corto plazo en una serie de 300 pacientes / Laparoscópica recto colonic surgery: Short term results in a series of 300 patients

Antecedentes: La cirugía laparoscópica ha modificado el manejo de la patología colorrectal. Objetivo: Analizar los resultados a corto plazo obtenidos con el abordaje laparoscópico de la patología colorrectal. Lugar de aplicación: Sección de coloproctología, Hospital Privado. Diseño: Cohorte, retrospectivo. Población: 300 pacientes (mediana de edad 62 años, 51,4% de mujeres) tratados mediante abordaje laparoscópico entre marzo de 2003 y abril 2007. Método: Análisis de una base de datos prospectiva. Conversión, readmisión hospitalaria y complicaciones posoperatorias fueron analizadas en base a las características demográficas, tipo de procedimiento efectuado y curva de aprendizaje. Se realizó un análisis multivariado para detectar factores asociados a conversión. Resultados: Conversión global: 15%. La resección anterior mostró un índice de conversión significativamente mayor al del resto de los procedimientos (29%, p=2.02). No observamos diferencias a lo largo de nuestra curva de aprendizaje, a excepción de una disminución del tiempo operatorio. Estadía hospitalaria: 3 días. Morbilida global: 19,6%. Las complicaciones postoperatorias más frecuentes fueron el íleo (9%), la infección de herida (2,3%) y la fístula anastomótica (1,3%). Mortalidad: 0.6%. Los hombres se convirtieron del doble que las mujeres (p=0.01) y se complicaron más (p=0.006). El sexo, el IMC y el tipo de procedimiento resultaron ser actores asociados a conversión. Conclusiones: La cirugía laparoscópica ha logrado trasladar los beneficios del abordaje nininvasivo al manejo de la patología colorrectal. Distintos factores pueden modificar sus resultados a corto plazo, especialmente en términos de conversión. El conocimiento de éstos puede contribuir a una adecuada selección de los casos.

Diagnóstico muy precoz de siameses: caso clínico y revisión de la literatura / Early diagnosis of conjoined twins: clinical case and literature review

We report a clinical case in which an early ultrasound diagnosis of retained abortion of thoracoomphalopagus siamese twins is performed by embryonic biometry at 9.5 weeks of gestation. 2D and 3D images clearly illustrate the condition and the accuracy of prompt diagnosis of a disease with such a low prevalence among the world population.

Se reporta caso clínico en el cual se realiza el diagnóstico ecográfico precoz de aborto retenido de siameses tóraco onfalópagos de 9 1/2 semanas por biometría embrionaria. Destacables son las imágenes 2D y 3D que ilustran claramente la condición y la precocidad del diagnóstico de una patología tanpoco prevalente en la población mundial.

Carcinomatosis peritoneal: resultados quirúrgicos de la cirugía de citorreducción y quimioterapia / Peritoneal carcinomatosis: results of surgical cytoreduction surgery and chemotherapy

Objetivo: Presentar la experiencia preliminar en el tratamiento de la carcinomatosis peritoneal de origen gastrointestinal y ginecológico. Métodos: El estudio incluye 11 pacientes portadores de carcinomatosis, tratados por medio de citorreducción y quimioterapia hipertérmica intraoperatoria y operados entre enero del 2005 y enero del 2008. Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 50 años (rango = 22-56) y pertenecieron al sexo masculino el 54.5%. La mediana de duración del procedimiento citorreductivo fue de 630 min (rango 205-840). La citorreducción completa fue obtenida en el 54,6% (6/11) de los pacientes. La mediana de órganos resecados por paciente fue 4 (rango = 2 - 5) y la mediana de peritonectomia por paciente fue de 3 (rango = 0-6). Las drogas utilizadas para el baño hipertérmico fueron la Mitomicina C en las carcinomatosis por cancer de colon y del apéndice y el Cisplatino en carcinomatosis por cáncer de ovario. El tiempo d irrigación fue de 90 min y la mediana de la temperatura alcanzada fue de 41º C (39ºC - 43ºC). La mortalidad posoperatoria fue del 9,1% (1/11) y la morbilidad del 63,6% (7/11). La mediana de internación fue de 10 días (4-67), en los pacientes complicados la media de internación fue de 44 días para las severas y de 9 días para las leves. La supervivencia libre de tumor fue del 30% (mediana de seguimiento de 8,3 meses).

Rol actual de la ultrasonografía en el diagnóstico del embarazo ectópico / Current role of ultrasonography in ectopic pregnancy diagnosis

We analyze the use of transvaginal bidimensional ultrasound technique in ectopic pregnancy diagnosis and its expected results, provided that current ultrasonic criteria, in association with the beta-HCG, are properly applied.

Se analiza el uso de la ultrasonografía bidimensional transvaginal en el diagnóstico del embarazo ectópico y los resultados esperables si se aplican correctamente los criterios ultrasónicos actuales, en asociación con la bHCG.

Tumores anexiales: ¿qué se espera de la ultrasonografía? / Adnexal tumors: what is expected of the ultrasonography?

Objectives: To confirm the high capacity of gynecologic ultrasound in defining the etiology of an adnexal mass. Methods: We studied 192 adnexal masses in 171 patients. By using a subjective Pattern Recognition System an experienced gynecological ultrasonographer established an etiologic diagnosis. Results: By using transvaginal or transrectal ultrasound (TVUS), an adequate etiological diagnosis was obtained in 88% of cases. The positive predictive value and negative predictive value for adnexal cancer was 61 and 100%, respectively. Conclusion: A trained operator can subjectively characterize an adnexal mass using TVUS, with an accuracy of about 90 percent, identifying with reasonable security benign functional masses, benign structural pathology, and malignant pathology.

Objetivos: Confirmar la alta capacidad de la ultrasonografía ginecológica para definir la etiología de una masa anexial. Material y Método: Se incluyó 192 masas anexiales en 171 pacientes, a las que mediante caracterización subjetiva por parte de operadores entrenados, se hizo un diagnóstico presuntivo etiológico. Resultados: En la población total estudiada, se logró un diagnóstico etiológico correcto mediante la ultrasonografía transvaginal o transrectal en el 88% de los casos. El VP(+) y (-) para Ca anexial fue de 61 y 100% respectivamente. Conclusión: Un operador entrenado puede caracterizar, subjetivamente, una masa anexial mediante ultrasonografía transvaginal o transrectal, con precisión cercana al 90 por ciento.

Masas anexiales y embarazo: un desafío para el ultrasonografista / Adnexal masses and pregnancy: a challenge for the ultrasonographer

Se presentan 5 casos de embarazadas con masas anexiales complejas diagnosticadas entre las 5 y 34 semanas de gestación. Una de ellas tuvo indicación quirúrgica por abdomen agudo secundario a torsión anexial izquierda y cuatro, por sospecha de malignidad, que se confirmó en un caso. Dos pacientes tenían patología anexial benigna y la otra, una pseudo masa secundaria a un proceso inflamatorio pelviano crónico.

Five pregnant patients, with complex adnexal masses diagnosed between 5 and 34 weeks of gestation, are presented. One of them had surgical indication due to an acute abdominal pain, secondary to the torsion of the adnexal mass; and the other four, because of suspected malignancy, which was confirmed in one. Two patients had benign adnexal masses, and the other a pseudo cyst secondary to a cronic inflamatoty pelvic process.

Nuestra experiencia en resección de metástasis pulmonares de carcinoma colorrectal / Our experience in resection of pulmonary metastases of rectocolonic carcinoma

Antecedentes y Objetivos: La metastasectomía pulmonar es un procedimiento aceptado para tratamiento de lsa metástasis (Mts) pulmonares del carcinoma colorrectal. Los pacientes no tratados presentan supervivencia a 5 años por debajo del 5%. No existe actualmente quimioterapia efectiva. Se relata en la bibliografía internacional una supervivencia actuarial de 20-40% con carciroma colorrectal con/sin resección previa de secundarismo hepático. Lugar de aplicación: Hospital privado universitario. Diseño: Modelo retrospectivo. Método: Se analizan 40 pacientes, estudiándose la supervivencia según diferentes criterios. La metastasectomía fue indicada en casos de: tumor primario controlado, ausencia de Mts extratorácicas y condición clínica favorable. Se incluyeron sólo los pacientes con resección completa de las Mts. Todos ellos fueron evaluados previamente para recidiva local o compromiso sistémico del cáncer primario. Resultados: La supervivencia actuarial a 5 años de toda la población desde la metastasectomía pulmonar fue 37,9%. Factores como: edad, sexo, tamaño y número de metástasis, intervalo libre de enfermedad, metastesectomía hepática previa y nivel preoperatorio de CEA no influyeron significatimente en los resultados. Conclusión: Una bien seleccionada población de pacientes con Mts pulmonares de carcinoma colorrectal de beneficia claramente con la resección quirúrgica de las mismas por toracotomía.

Ultrasonido y cáncer de ovario: caracterización subjetiva / Ultrasound and ovarian cancer: a subjective assessment

Se analizan 51 masas anexiales complejas en las que en base a una caracterización subjetiva del aspecto ecográfico, se realizó el diagnóstico presuntivo de anaplasia. La sensibilidad diagnóstica fue 90 por ciento y la especificidad 85 por ciento. Se concluye que frente a una masa anexial, la caracterización subjetiva mediante ultrasonografía transvaginal, por parte de un operador entrenado tiene un alto rendimiento en el diagnóstico de malignidad.

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.

Flujo ausente o reverso al final del diástole en aorta descendente o arteria umbilical / Ausent flow or reversal at the end of descendent aorta diastole or umbilical artery

Se presenta el resultado perinatal de 15 embarazos de alto riesgo que mostraron flujo ausente o reverso al final del diástole en arteria umbilical o aorta descendente. Este hallazgo representa una situación fetal muy comprometida. Todos fueron retardos de crecimiento intrauterino severos y la mortalidad perinatal fue de 47%. El parámetro más importante para predecir el resultado perinatal fue el peso del recién nacido; 900 g o más se asoció con buen resultado. En menor medida lo fue la edad gestacional al nacimiento

Combinación de los síndromes de alcohol e hidantoína fetal / Combined fetal alcohol and hydantoine syndromes

El alcohol y la hidantoína son los teratógenos usados con mayor frecuencia y cada uno está asociado a un síndrome específico. Se presentan 2 pacientes, hijos de mujeres alcohólicas, deficientes mentales y epilépticas. Durante el embarazo, ambas ingirieron alcohol en dosis excesivas y fenitoína 300 mg, una de ellas en forma regular y la otra irregularmente. Los descendientes presentaban rasgos clínicos de ambos síndromes de alcohol y de hidantoína fetal, coincidiendo con los rasgops clínicos del síndrome combinado de alcohol e hidantoína fetal, destacando en los niños retardo pondoestatural y psicomotor severo, microcefalia, blefarofimosis, hipertelorismo, filtrum largo y micrognasia, además, hipoplasia de uñas en una de ellos y fisura palatina en el otro. El descendiente de la mujer alcohólica, que ingirió fenitoína regularmente durante el embarazo , falleció a los 3 meses por muerte súbita y el descendiente de la alcohólica que lo hizo en forma en irregular, sobrevive a los 4 años en condiciones extremas de subnormalidad