RESUMO
ABSTRACT Research on the genetics, epidemiology, and clinical manifestations of Fabry disease (FD) has increased significantly in recent years. However, some relevant clinical questions still need to be answered to develop better approaches to patient management. This review focuses on answering specific questions raised by Brazilian experts based on their experience in diagnosing and managing patients with FD. The questions are as follows: What is the role of globotriaosylsphingosine in diagnosis? How does one proceed with the diagnosis if there is a variant of unknown significance? What are the earliest and most reliable markers of renal, cardiac, and neurological impairment? What is the prevalence of FD in patients with cryptogenic stroke? What is the average delay in diagnosis in patients with FD? Based on these questions, our objective was to highlight epidemiological, diagnostic, and clinical aspects relating to the literature in the FD field.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Escleroderma Sistêmico/complicações , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/etiologia , Síndrome Nefrótica/etiologia , Escleroderma Sistêmico/diagnóstico , Escleroderma Sistêmico/tratamento farmacológico , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/diagnóstico , Metotrexato/administração & dosagem , Imunossupressores/administração & dosagem , Unhas/irrigação sanguínea , Síndrome Nefrótica/diagnóstico , Síndrome Nefrótica/patologiaRESUMO
Objetivo: Avaliar a freqüencia diagnóstica dos vários distúrbios causadores de hematúria na criança em um serviço universitário de Nefrologia Pediátrica. Métodos: Foram anlisados retrospectivamente os prontuários de 128 crianças, 78 do sexo masculino e 50 do sexo feminino, que apresentavam como queixa / achado principal de hematúria macroscópica persistente, no período de 1978 a 1995. A análise foi realizada com especial atençäo a dados de história, exame físico e antecedentes pessoais e familiares. A idade média à 1ª avaliaçäo foi de 8,2 anos (5 meses a 16 anos), o período médio de seguimento de 3,2 anos (1 mês a 15 anos). Foram excluídos casos que abandonaram o seguimento antes da investigaçäo etiológica. Resultados: Hematúria macroscópica ocorreu em 104 pacientes e microscópica persistente em 24 crianças. Entre os diagnósticos etiológicos firmados predominaram os distúrbios metabólicos e a litíase das vias urinárias, isoladas ou em associaçäo (total de 65,5 por cento dos casos). Hipercalciúria foi o distúrbio metabólico predominante (90,1 por cento), isoladamente (73,2 por cento) ou em associaçäo com hiperuricosúria (16,9 por cento). Antecedentes familiares positivos para litíase foram encontrados em 32,1 por cento das casos diagnosticados como portadores de litíase e/ou distúrbios metabólicos urinários...