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1.
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello ; 83(1): 15-23, mar. 2023. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1431948

RESUMO

Introducción: Las pruebas de patrones de frecuencia y patrones de duración son consideradas los gold standard de evaluación del ordenamiento auditivo temporal. A pesar de su amplia difusión, la extensión y duración de estas pruebas dificultan su utilización dentro de baterías de evaluación del procesamiento auditivo. Sin embargo, dadas sus características estructurales, pareciera ser posible reducirlas sin perder su precisión diagnóstica. Objetivo: Determinar las propiedades diagnósticas de versiones abreviadas de las pruebas de patrones de frecuencia y patrones de duración. Material y Método: Se realizó un estudio transversal de diseño observacional analítico. Se evaluaron 166 oídos de 88 sujetos con edades entre 18 y 33 años, los cuales fueron clasificados con normalidad o alteración del ordenamiento auditivo temporal. Se utilizaron las pruebas originales de Auditec de 30 ítems por oído como referencia y los primeros 10 ítems de cada oído como versión abreviada. Resultados: La versión abreviada de la prueba de patrones de frecuencia obtuvo una sensibilidad de un 94,33%, una especificidad del 94,29% y un área bajo la curva ROC de 0,980. La versión abreviada de la prueba de patrones de duración obtuvo una sensibilidad de un 89,58%, especificidad del 71,88% y un área bajo la curva ROC de 0,916. Ambas versiones tuvieron un índice de concordancia adecuado. Conclusiones: Las versiones abreviadas de la prueba de patrones de frecuencia y patrones de duración cuentan con excelentes propiedades diagnósticas para la evaluación del ordenamiento auditivo temporal y pueden ser utilizadas de manera intercambiable con las versiones originales.


Introduction: The frequency and duration pattern tests are considered the gold standard for assessing auditory temporal ordering. Despite their wide dissemination, the length and duration of these tests make it difficult to use them within auditory processing assessment batteries. However, given their structural characteristics, reducing them without losing their diagnostic accuracy seems possible. Aim: Determine the diagnostic properties of abbreviated versions of the Frequency Patterns and Duration Patterns tests. Material and Method: A cross-sectional study with an analytical observational design was carried out. 166 ears of 88 subjects aged between 18 and 33 years were evaluated, classified as normal or altered in temporal auditory order. The original Auditec tests of 30 items per ear were used as a reference, and the first 10 items of each ear as an abbreviated version. Results: The abbreviated version of the frequency patterns test obtained a sensitivity of 94.33%, a specificity of 94.29%, and an area under the ROC curve of 0.980. The abbreviated version of the duration pattern test obtained a sensitivity of 89.58%, a specificity of 71.88%, and an area under the ROC curve of 0.916. Both versions had an adequate concordance index. Conclusion: The abbreviated versions of the frequency patterns and duration patterns test have excellent diagnostic properties for assessing auditory temporal ordering and can be used interchangeably with the original versions.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Percepção Auditiva/fisiologia , Transtornos da Percepção Auditiva/diagnóstico , Estudos Transversais , Curva ROC , Testes Auditivos/métodos
2.
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello ; 82(3): 311-323, sept. 2022. tab, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1409939

RESUMO

Resumen Introducción: El trastorno del procesamiento auditivo en niños está relacionado con trastornos de lenguaje, bajo rendimiento académico, trastornos de aprendizaje y dificultades psicosociales. Existe consenso internacional sobre la utilidad de las pruebas conductuales para su evaluación y diagnóstico. Objetivo: Establecer valores normativos para pruebas conductuales de procesamiento auditivo en población pediátrica chilena con neurodesarrollo y audición normal. Material y Método: Se realizó un estudio observacional de corte transversal. Participaron 153 sujetos entre 7 y 12 años de la Región Metropolitana. Se estudiaron las pruebas de patrones de frecuencia, habla filtrada y dígitos dicóticos. Se construyeron modelos de regresión fraccional para estimar los valores normativos y además se calcularon los puntajes de corte en los percentiles 2.5, 5 y 10. Resultados: No se evidenciaron diferencias significativas entre oídos para las pruebas estudiadas a excepción de la prueba de dígitos dicóticos. Se construyeron modelos únicos para las pruebas patrones de frecuencia y habla filtrada, y modelos independientes para cada oído para la prueba dígitos dicóticos. Todas las estimaciones resultaron significativas y tuvieron niveles aceptables de precisión. Conclusión: Se obtuvieron los valores normativos y puntajes de corte para las tres pruebas estudiadas. Los valores obtenidos fueron similares a los reportados en otras poblaciones considerando los efectos de oído, de edad, sexo y escolaridad.


Abstract Introduction: Auditory processing disorder in children is related to language disorders, poor academic performance, learning disorders, and psychosocial difficulties. There is international consensus on the usefulness of behavioral tests for their evaluation and diagnosis. Aim: To establish normative values for auditory processing behavioral tests in Chilean pediatric population with normal neurodevelopment and hearing thresholds. Material and Method: An observational cross-sectional study was carried out. One hundred fifty-three subjects between 7 and 12 years old from the Metropolitan Region participated. Frequency pattern tests, filtered speech, and dichotic digits were studied. Fractional regression models were built to estimate the normative values, and cut-off scores were also calculated at the 2.5, 5, and 10 percentiles. Results: There were no significant differences between ears for the tests studied except for the dichotic digits test. Single models were built for the frequency and filtered speech patterns tests and independent models for each ear for the dichotic digit test. All estimates were significant and had acceptable levels of precision. Conclusion: The normative values and cut-off scores were obtained for the three tests studied. The values obtained were similar to those reported in other populations considering the effects of ear, age, sex, and education.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Percepção Auditiva , Testes Auditivos/métodos , Testes Auditivos/estatística & dados numéricos , Percepção da Fala , Análise e Desempenho de Tarefas , Chile/epidemiologia , Deficiências da Aprendizagem
8.
Rev. cir. (Impr.) ; 74(3): 263-268, jun. 2022. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1407920

RESUMO

Resumen Objetivo: Analizar la prevalencia y los factores en la remoción de elementos de osteosíntesis (OTS) de pacientes tratados quirúrgicamente debido a fracturas maxilofaciales. Materiales y Método: Estudio retrospectivo descriptivo, donde fueron incluidos todos los pacientes con diagnóstico de fractura maxilofacial y tratados mediante reducción abierta y fijación interna rígida en un intervalo de 10 años, en el Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial en el Hospital Clínico Mutual de Seguridad (HCMS). Resultados: En un total de 807 pacientes intervenidos, con un rango etario entre 22-66 años, fueron utilizados 2.421 OTS. Entre ellos, 58 pacientes (7,2%) fueron sometidos a un segundo procedimiento quirúrgico, retirándose un total de 129 OTS (5,3%). La principal causa de retiro fue infección (41,1%), comúnmente de carácter tardío. El tercio inferior facial fue el más afectado, específicamente, la zona parasinfisiaria. El 39% fue retirado antes de los 12 meses de posicionados. Conclusiones: El retiro de OTS, posterior a trauma maxilofacial tiene una baja prevalencia. El sitio más afectado es el hueso mandibular y la mayoría se retira dentro de los primeros 12-24 meses. La etiología es variable, sin embargo, la infección se mantiene como una de las principales. Los hallazgos sugieren que no sería recomendable realizar este procedimiento de forma universal para todos los pacientes.


Aim: To analyse the prevalence and factors regarding to osteosynthesis elements (OTS) removal from patients surgically treated due to maxillofacial fractures. Materials and Method: Retrospective study in which all patients with diagnosis of maxillofacial fractures and treated with open reduction and internal rigid fixation were included, in an interval of 10 years, in the Maxillofacial Surgery Service of HCMS. Results: In 807 surgically treated patients, with an age between 22-66 years, 2.421 OTS were used. Among them, 58 patients (7.2%) underwent a second surgical procedure, with a total of 129 OTS removed (5.3%). The main cause of removal was infection (41.1%), commonly of a chronic nature. The lower third of the face was the most affected, specifically, the parasymphysis region. 39% of OTS were withdrawn before 12 months. Conclusions: OTS removal after maxillofacial trauma has a low prevalence, the most affected site is the mandibular bone, within the first 12-24 months. The aetiology is variable, however, infection remains one of the main. The findings suggest that it would not be advisable to perform this procedure universally for all patients.


Assuntos
Humanos , Titânio , Remoção de Dispositivo , Traumatismos Maxilofaciais/cirurgia , Cirurgia Bucal , Fixação Interna de Fraturas
9.
Cuad. Hosp. Clín ; 60(2): 16-21, dic. 2019. ilus.
Artigo em Espanhol | LILACS, LIBOCS | ID: biblio-1046710

RESUMO

INTRODUCCIÓN: la importancia de conocer las diferentes reparaciones anatómicas que involucran la parte ósea de la fosa posterior con estructuras neurovasculares, disminuye la incidencia de complicaciones relacionadas con su acceso dentro del procedimiento neuroquirúrgico. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio descriptivo basado en la evaluación de 90 hemicráneas secas, del Museo de Anatomía de la Universidad Mayor de San Andrés. RESULTADOS: la prevalencia de asterión tipo I fue de 28.9%, mientras que la de tipo II fue de 71.1%. La prevalencia del número de venas emisarias fue: una vena 54.4%, dos venas 42.2% y tres venas 3.3%. Los promedios para las características morfométricas son los siguientes: de Asterion a protuberancia occipital externa de 68.8 mm, de Asterion a cresta suprameatal de 50.1 mm, de Asterion a vena emisaria de 54.1 mm, de Asterion a Vértice del proceso mastoideo de 54.1 mm y de asterion a plano horizontal de Francfort 14.6 mm. La ubicación del asterión en el seno transverso fue la siguiente: al mismo nivel del seno, 47.8% de los casos, en el codo en 13.3%, superior al seno 31.1% e inferior a este en el 7.8%. CONCLUSIONES: hay una diferencia en algunos resultados morfométricos del asterión con respecto a otros autores, lo que podría determinar una configuración craneal diferente para nuestra población. Esto debe considerarse para evitar complicaciones durante el período transoperatorio en una cirugía de fosa posterior. Estos resultados reflejan la necesidad de realizar un estudio con una población más grande para obtener resultados reales, estableciendo así parámetros de corte que nos permitirán tener nuestra propia bibliografía sobre cómo proceder en nuestra actividad quirúrgica.


INTRODUCTION: the importance of knowing the different anatomical repairs that involve the bony part of the posterior fossa with neurovascular structures, decreases the incidence of complications related to its access within the neurosurgical procedure. MATERIALS AND METHODS: descriptive study based on the evaluation of 90 dry hemicranial, from the Anatomy Museum of the Universidad Mayor de San Andrés. RESULTS: the prevalence of asterion type I was 28.9%, while that of type II was 71.1%. The prevalence of the number of emissary veins was: One vein 54.4%, Two veins 42.2% and Three veins 3.3%. The averages for morphometric characteristics are as follows: from Asterion to external occipital protuberance 68.8 mm, from Asterion to suprameatal crest 50.1 mm, from Asterion to emissary vein 54.1 mm, from Asterion to Vertex from the mastoid process 54.1 mm and from asterion to horizontal plane of Frankfurt 14.6 mm. The location of asterion in the transverse sinus was the following: at the same level of the sinus 47.8% of the cases, in the elbow in 13.3%, superior to the sinus 31.1% and inferior to this in the 7.8%. CONCLUSIONS: there is a difference in some morphometric results of the asterion with respect to other authors, which could determine a different cranial configuration for our population. This should be considered to avoid complications during the transoperative period in a posterior fossa surgery. These results reflect the need to carry out a study with a larger population, in order to have real results, thus establishing cutting parameters that will allow us to have our own bibliography on how to proceed in our surgical activity.


Assuntos
Humanos , Cefalometria , Suturas Cranianas/anatomia & histologia , Processo Mastoide/anatomia & histologia
10.
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello ; 76(1): 71-76, abr. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-784885

RESUMO

Paciente de 51 años, varón, fumador y alcohólico moderado, con síntomas de disfonía intermitente que debuta con una adenopatía cervical metastásica de carcinoma epidermoide, sin hallazgos del tumor primario. Es intervenido quirúrgicamente siéndole realizada una disección cervical unilateral y posteriormente es tratado con quimiorradioterapia concomitante. A los 4 años del final del tratamiento oncológico, sin recidiva local ni aparición del tumor primario, el paciente debuta con disnea de presentación subaguda. Tras la exploración física y pruebas diagnósticas, se constata una nueva tumoración en laringe que resulta ser un "sarcoma miofibroblástico de bajo grado". Según los criterios de Cahan, este tumor, de estirpe histológica poco frecuente en laringe, hace pensar que probablemente podría ser inducido por la radiación. Se discuten los criterios de causalidad entre radiación y oncogenesis y se resumen las características de los tumores radioinducidos.


We report a clinical case about a male patient, smoker and alcoholic, that debuts with a neck metastasis of an epidermoid carcinoma of unknown origin. He was submitted to a cervical dissection and treated with adjuvant combined chemo and radio therapy. Four years after finishing the oncologic treatment without tumor recurrence or appearence of the primary tumor, he begins with sub acute dyspnea. After physical examination and imaging, a new larynx tumor was found, "low grade myofibroblastic sarcoma". Under Cahan criteria, this tumoral kind, rare in larynx, was probably induced by the local radiotherapy. We discuss briefly the causality between radiation and oncogenesis and the characteristics of the radio induced tumors.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Radioterapia/efeitos adversos , Sarcoma/etiologia , Neoplasias Laríngeas/cirurgia , Neoplasias Laríngeas/etiologia , Fibrossarcoma/etiologia , Sarcoma/cirurgia , Fibrossarcoma/cirurgia , Neoplasias de Cabeça e Pescoço/radioterapia
11.
ARS med. (Santiago, En línea) ; 41(1): 14-22, 2016. Tab, Graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1015504

RESUMO

Introducción: El tabaco es la primera causa de morbimortalidad prevenible en el mundo. En Chile la prevalencia de consumo es 40,6 por ciento, la mayor a nivel continental. El consejo breve o consejería breve (CB) es una intervención simple, efectiva y de bajo costo para el cese de consumo de tabaco, que Atención Primaria en Salud (APS) ha demostrado disminuir en la prevalencia de tabaquismo. Existe escasa información sobre la utilización de CB en APS en Chile. Métodos: Estudio transversal de metodología cuantitativa. Se encuestó a 604 pacientes pertenecientes a 2 centros APS de Santiago, tras haber recibido atención clínica. Los datos fueron analizados con SPSS 21 y calculadora web Graph Pad. Resultados: La prevalencia de tabaquismo entre los encuestados fue de 32,5por ciento, de ellos, el 78,6 por ciento reportó deseo de dejar de fumar. Al 43,7 por ciento de los encuestados se le preguntó respecto al consumo de tabaco en la atención reciente, y del total de fumadores, a 37,1 por ciento se les aconsejó dejar de fumar. Los pacientes fumadores calificaron la recepción de CB como "indiferente", "agradable" o "muy agradable" en un 94,9 por ciento, y en un 90,5 por ciento, entre aquellos que no desean dejar de fumar. Conclusión: El tabaquismo es un problema escasamente abordado en las atenciones clínicas APS, lo que contrasta con la alta prevalencia de consumo nacional y de los pacientes consultantes. La mayoría de los fumadores desea dejar de fumar, y la minoría considera "desagradable" o "muy desagradable" ser aconsejada para cesar el consumo, aun en aquellos fumadores que no quieren dejar de fumar.(AU)


Introduction: Smoking is the leading cause of preventable morbidity and mortality worldwide. In Chile smoking prevalence is 40.6 percent, the highest on the continent. Brief advice or brief counseling (BC) is a simple, effective and inexpensive intervention for tobacco consumption cessation, that has been shown decrease smoking prevalence in Primary Health Care (PHC). There is little information on the use of BC in PHC in Chile. Methods: Cross-sectional study of quantitative methodology. 604 patients were surveyed from 2 PHC centers of Santiago, after receiving clinical care. Data was analyzed with SPSS 21 and Graph Pad web calculator. Results: The smoking prevalence among respondents was 32.5 percent, 78.6 percent of them expressed desire to quit 43.7 percent of respondents were asked about consumption of tobacco in a recent consultation, and a total 36.9 percent of smokers were advised to quit. Smokers patients rated reciving CB as "indifferent", "pleasant" or "very pleasant" in 94,9 percent and 90,5 percent among those who did not want to quit. Conclusion: Smoking is a problem rarely addressed in PHC, this contrasts with the high prevalence of domestic consumption and consulting patients. Most smokers want to quit and only a minority considered "unpleasant" or "very unpleasant" being advised to cease consumption, even in those smokers who do not want to quit.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Nicotiana , Aconselhamento , Atenção Primária à Saúde , Chile , Abandono do Uso de Tabaco
12.
Rev. chil. cir ; 67(3): 252-258, jun. 2015. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-747497

RESUMO

Objectives: Collect maxillofacial trauma data, specifically in orbital reconstruction, in adult patients to make an evaluation of the clinical results. Material and Methods: Reviewing medical records in a three years period (January 2009-December 2011), of patients with orbital fracture reconstruction who attended the Maxillofacial Surgery Service of Hospital Mutual de Seguridad, Chile, in a retrospective study. Results: There where a total of 87 patients with 88 orbital fractures diagnosis, 30 patients go to orbital reconstruction with orbital titanium mesh. The most common cause where accidents and violence traffic. It was observed a 6.7 percent of complications. Discussion: The orbital fracture pattern and the results cause diplopia as the main complication. Furthermore, we can conclude that the orbital titanium mesh is an effective material and allows a well adaptation and lower complications.


Objetivo: Obtener información del trauma maxilofacial, específicamente de la reconstrucción orbitaria, en pacientes adultos para la evaluación de sus resultados clínicos. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en todos los casos de fracturas orbitarias que asistieron al servicio de cirugía maxilofacial del hospital clínico Mutual de Seguridad de Santiago de Chile. En el período de 3 años (enero de 2009-diciembre de 2011). La necesidad de reconstrucción fue el criterio de inclusión. Resultados: Se registraron 87 pacientes con 88 diagnósticos de fracturas orbitarias, de estos, 30 pacientes debieron someterse a reconstrucción orbitaria mediante malla de titanio. Las causas más comunes fueron el accidente de tránsito 34 por ciento y las agresiones 30 por ciento. Se observó una tasa de complicaciones de 6,7 por ciento. Discusión: El patrón de fractura orbitaria observado y nuestros resultados muestran a la diplopía como principal complicación, además podemos señalar que las mallas de titanio son un material eficaz que permite una apropiada adaptación y bajas complicaciones.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Fraturas Orbitárias/cirurgia , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Telas Cirúrgicas , Titânio , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento
13.
Rev. ANACEM (Impresa) ; 7(1): 38-40, abr. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-716199

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo del caso clínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad, dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineral o corticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto es femenino) e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo legal masculino. Después de 3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora de sal y por cariotipo se determina sexo femenino. DISCUSIÓN: Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona, terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico de las alteraciones de los genitales externos, junto con las nuevas investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.


INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease whose main cause is the deficiency of 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen excess and insufficiency of cortisol and mineral o corticoids. So this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels and detection of genetic alteration. CASE REPORT: Patient with a family history of a brother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male sex. After three months develops adrenal insufficiency and was diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined female karyotype. DISCUSSION: The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment with dexamethasone, postnatal glucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/etiologia , Aconselhamento Genético , Hidrocortisona/uso terapêutico
14.
Rev. ANACEM (Impresa) ; 6(2): 87-89, ago. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-687054

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.


INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Hipo-Hidrose/diagnóstico
15.
Rev. ANACEM (Impresa) ; 6(2): 100-103, ago. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-687058

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica desmielinizante, de etiología desconocida, que afecta al sistema nervioso central. Aqueja principalmente a mujeres entre 20 y 40 años, siendo una de las principales causas de discapacidad en población joven. Ocurre por un proceso inflamatorio autoinmune en la sustancia blanca del sistema nervioso central, generando lesiones desmielinizantes que son causantes de la sintomatología. Su forma de presentación clínica es variable, siendo la más frecuente la forma Remitente Recurrente, que se caracteriza por recuperaciones entre los episodios de reagudización, que en la mayoría de los casos con son completas. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de 21 años, sexo femenino, con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente recurrente, que en control médico, luego de seis meses desde confirmado el diagnóstico e iniciado el tratamiento con Interferón beta 1a y estando asintomática, presenta remielinización total de todas las lesiones objetivado a través una resonancia nuclear magnética sin hallazgos patológicos. DISCUSIÓN: La remielinización de las lesiones, causante de la remisión de los síntomas, suele ser parcial y con mielina más delgada, la que se identifica en la resonancia nuclear magnética como “placas de sombra”. La remielinización total de todas las lesiones del sistema nervioso central ha sido escasamente descrita, presentándose sólo en un 2,6 por ciento de los pacientes, y plantea la presencia de factores intrínsecos aún desconocidos involucrados en la capacidad de regeneración de la mielina a nivel central, abriendo una nueva línea investigativa.


INTRODUCTION: Multiple Sclerosis is a chronic demyelinating disease, with unknown etiology, that affect the central nervous system. Mainly affects women between 20 and 40 years old, and is one of the most important causes of young people disability. It happens because an autoimmune inflammatory process in the white matters at the central nervous system, producing demyelinating lesions that causes the symptoms. The clinical presentation is changeable, the most frequent is the relapsing remitting form, it is marked by periods of improvement between worsening ones, which in most cases is not complete. CASE REPORT: Female, 21 years old, with the diagnoses of relapsing-remitting multiple sclerosis, that in a medical control, after six months since the diagnosis confirmation and the beginning of the treatment with interferon beta 1a and without symptoms, has a total remyelination of the injuries at the central nervous system, without pathological evidence at the magnetic resonance imaging. DISCUSSION: The remyelination of the injuries, that cause the remission of the symptoms, is usually partial with lower quality myelin, which is thinner and is identify by magnetic resonance imaging as “shadow plaques”. The total remyelination of all the injuries at the central nervous system is scantily reported, only in 2.6 percent of the patients, and propose that inherent factors are involve at the myelin regeneration process, opening a new investigative line.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente/diagnóstico , Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente/tratamento farmacológico , Imunossupressores/uso terapêutico , Interferon beta/uso terapêutico , Doenças Autoimunes Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central , Parestesia , Resultado do Tratamento
16.
Int. j. odontostomatol. (Print) ; 5(3): 270-278, dic. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-612101

RESUMO

El Fibroma Cemento Osificante (FCO) es una lesión pseudo tumoral benigna de origen odontogénico, que se ubica preferentemente a nivel de molares y premolares mandibulares. Nuestro objetivo es presentar casos de FCO dentro de una misma familia, describiendo las características clínicas, radiográficas, histológicas, tratamiento y seguimiento de cada uno de ellos. Dos pacientes hermanos con FCO mandibulares atendidos en el Hospital de Carabineros fueron incluidos en este estudio. La evolución completa de cada caso es expuesta, resaltando el componente familiar de esta patología poco prevalente. Todos los pacientes fueron tratados con remoción completa de la lesión y relleno del defecto óseo con injerto autólogo de cresta iliaca o con injerto óseo particulado sintético (ChronOS®). Un paciente presento recidiva de la lesión y posteriormente un nuevo FCO en el lado contra lateral. En este tipo de lesiones, es muy importante valerse de todas las herramientas diagnosticas que estén a nuestro alcance, ya que la baja ocurrencia de estas lesiones, junto con la gran similitud tanto clínica, radiográfica e histológica que presenta con otras entidades patológicas de los maxilares, hacen que un estudio superficial, puedan llevar a un diagnostico y tratamiento erróneo, afectando la calidad de vida del paciente. El tratamiento de estas lesiones es conservador, y las recidivas son raras.


The Cemento-ossifying fibroma (COF) is a benign fibro-osseous neoplasm of odontogenic origin, that is preferentially localized in the molar and premolar mandibular area. Our goal is to present cases of COF that occurred within the same family, describing clinical, radiological and histological characteristics, in addition to treatment and monitoring of each case. Two patients who are brothers, treated at the Hospital de Carabineros, who had mandibular COF, were included in this study. The complete evolution of each case is presented, highlighting the family component of this uncommon disease. All patients were treated with complete removal of the lesion and filling the bone defect with autologous iliac crest graft or synthetic particulated bone graft (ChronOS®). One patient had recurrence of the injury and then presented a new COF on the contralateral side. In this type of injury it is very important to use all the diagnostic tools within our reach. The rarity of these lesions, and the great similarity of both clinical, radiological and histological features with other pathological conditions of the jaws, and a poorly conducted study can lead to wrong diagnosis and treatment affecting the quality of life of patients. The treatment of these lesions is conservative, and relapses are rare.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Fibroma Ossificante/cirurgia , Fibroma Ossificante , Neoplasias Mandibulares/cirurgia , Neoplasias Mandibulares , Transplante Ósseo/métodos , Cemento Dentário/patologia , Diagnóstico Diferencial , Fibroma Ossificante/patologia , Neoplasias Mandibulares/patologia , Radiografia Panorâmica , Recidiva , Irmãos , Tomografia Computadorizada por Raios X
17.
Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 49(1): 26-36, mar. 2011. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-592062

RESUMO

Background: Body dissatisfaction (BD) is considered as a predisposing, triggering, perpetuating and/or prognosis factor of eating disorders (ED). Objective: To compare the presence of BD and psychopathological and/or behavioural features between female subjects with and without ED. Method: Comparatively the EatingAttitudes Test (EAT-40), the Eating Disorder Inventory (EDI) and the Body Shape Questionnaire (BSQ) were administered to 52 ED female patients and to 51 female students without ED. Results: Patients reached significantly higher rates than female students without ED on BSQ, EAT-40, EDI and subscales (p = < 0.001), except perfectionism (p = 0.015). BD assessed by EDI (17 versus 4; p < 0.001) y el BSQ (152 versus 58.5; p < 0.001) scored significantly higher in patients, mainly in anorexics on EAT-40, BSQ, BD, ineffectiveness and perfectionism (p < 0.001); bulimics on global EDI, drive for thinness, interoceptive awareness, bulimia, maturity fears and interpersonal distrust (p < 0,001). The OR of BD (EDI) was 1.17 versus BSQ (OR = 1.05) (p < 0.001). The EAT global score was directly and significantly correlated to BSQ (r = 0.672; p < 0.001) in patients and to BD (EDI) (r = 0.639; p < 0.001) in female students without ED. Conclusions: BD is prevalent in an extreme degree within all the subtypes of ED. Anorexics exhibited a higher BD as well as ineffectiveness and perfectionism. A higher BD is positively related to a higher ED symptomatology. The risk of developing an ED in a young woman that exhibits some degree of BD is very high.


Antecedentes: La insatisfacción corporal (IC) es considerada factor predisponente, desencadenante, perpetuante y pronóstico de los trastornos alimentarios (TCA). Objetivos: Comparar la presencia de IC y características psicopatológicas/conductuales entre mujeres con y sin TCA. Método: A 52 pacientes con TCA y 51 estudiantes sin TCA, se les aplicó comparativamente el Test de Actitudes Alimentarias (EAT-40), el Inventario de Desórdenes Alimentarios (EDI) y el Cuestionario de Silueta Corporal (BSQ). Resultados: Las pacientes alcanzaron puntajes significativamente más elevados que las estudiantes en el BSQ, EAT-40, EDIy sub escalas (p = < 0,001), excepto perfeccionismo (p = 0,015). La IC medida por el EDI (17 versus 4; p < 0,001) y el BSQ (152 versus 58,5; p < 0,001) arrojó puntajes significativamente más altos en las pacientes, principalmente las anorécticas en el EAT-40, BSQ, IC, sentimientos de inutilidad personal y perfeccionismo (p < 0,001); las bulímicas en el EDI global, motivación por la delgadez, consciencia interoceptiva, bulimia, temor a la madurez y desconfianza interpersonal (p < 0,001). El ítem IC del EDI mostró un OR de 1,17, versus el BSQ (OR= 1,05) (p < 0,001). El puntaje global del EAT-40 se correlacionó directa y significativamente con el BSQ (r = 0,672; p < 0,001) en las pacientes y estudiantes con el ítem IC del EDI (r = 0,639; p < 0,001). Conclusiones: La IC está presente en grado extremo en todos los subtipos de TCA. Las anorécticas mostraron mayor IC acompañada de sentimientos de inutilidad personal y perfeccionismo. Una mayor IC se relaciona positivamente con una mayor sintomatología compatible con TCA. El riesgo de padecerlo de una joven que exhibe algún grado de IC es altísimo.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Imagem Corporal , Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/psicologia , Índice de Massa Corporal , Peso Corporal , Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/diagnóstico , Prognóstico , Inquéritos e Questionários
18.
Rev. chil. cir ; 62(4): 391-394, ago. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-565366

RESUMO

We report a 72 years old male that received wooden fragments in the face, thrown by a wood grinding machine. At presentation, he had multiple facial and cervical wounds and a foreign body that passed from the left zygomatic region to the right retromaxilar region. A CAT sean showed that the foreign body crossed from the left zygomatic are to the pterigomaxillary fossa, crossing it and exiting from the mandibular notch. The patient was operated, a Lefort I osteotomy was performed and the foreign body removed. He was discharged seven days later with left frontal and right orbital pareses.


Los cuerpos extraños (CE) son frecuentes como secuela de trauma en la región de cabeza y cuello, variando considerablemente en cuanto a composición, localización y tamaño. Hay pocos reportes de CE que penetren en la fosa ptérigomaxilar, siendo más común encontrarlos en relación al área orbitaria. Este reporte describe un caso de CE de madera, transfixiante, involucrado en ambas fosas ptérigomaxilares en un paciente masculino de 72 años, y las técnicas quirúrgicas y complementarias usadas para su remoción.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Corpos Estranhos/cirurgia , Corpos Estranhos/etiologia , Maxila/cirurgia , Maxila/lesões , Acidentes de Trabalho , Madeira , Ferimentos Penetrantes
19.
Braz. j. med. biol. res ; 43(3): 262-270, Mar. 2010. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-539726

RESUMO

To illustrate the construction of precursor complementary DNAs, we isolated mRNAs from whole venom samples. After reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR), we amplified the cDNA coding for a neurotoxic protein, phospholipase A2 D49 (PLA2 D49), from the venom of Crotalus durissus collilineatus (Cdc PLA2). The cDNA encoding Cdc PLA2 from whole venom was sequenced. The deduced amino acid sequence of this cDNA has high overall sequence identity with the group II PLA2 protein family. Cdc PLA2 has 14 cysteine residues capable of forming seven disulfide bonds that characterize this group of PLA2 enzymes. Cdc PLA2 was isolated using conventional Sephadex G75 column chromatography and reverse-phase high performance liquid chromatography (RP-HPLC). The molecular mass was estimated using matrix-assisted laser desorption ionization-time-of-flight (MALDI-TOF) mass spectrometry. We tested the neuromuscular blocking activities on chick biventer cervicis neuromuscular tissue. Phylogenetic analysis of Cdc PLA2 showed the existence of two lines of N6-PLA2, denominated F24 and S24. Apparently, the sequences of the New World’s N6-F24-PLA2 are similar to those of the agkistrodotoxin from the Asian genus Gloydius. The sequences of N6-S24-PLA2 are similar to the sequence of trimucrotoxin from the genus Protobothrops, found in the Old World.


Assuntos
Animais , Masculino , Venenos de Crotalídeos/toxicidade , Junção Neuromuscular/efeitos dos fármacos , Neurotoxinas/toxicidade , /toxicidade , Sequência de Aminoácidos , Galinhas , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Cromatografia de Fase Reversa , Venenos de Crotalídeos/enzimologia , Venenos de Crotalídeos/genética , DNA Complementar/genética , Espectrometria de Massas , Dados de Sequência Molecular , Filogenia , /química , /genética , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa , RNA Mensageiro/genética
20.
Rev. chil. urol ; 75(1): 45-50, 20100000. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-574237

RESUMO

Introducción: Las variables relevantes preoperatorias con que cuenta el urólogo para una toma de decisión frente a un cáncer prostático localizado son: la edad, el tacto rectal, el antígeno prostático específico (APE) e informe histológico de la biopsia por punción con el Gleason. Además se pueden incluir otras variables como el volumen prostático, número de muestras de biopsias positivas, porcentaje de la muestra comprometida, etc. Nosotros quisimos evaluar el grado de concordancia entre el diagnóstico clínico-patológico preoperatorio con el hallazgo histológico, posoperatorio en pacientes prostatectomizados, debido a la implicancia pronóstica y en la toma de decisión que pudiese tener. Material y Método: Se estudiaron retrospectivamente 119 prostatectomías radicales entre marzo de 2004 y junio de 2009. Se consideraron: edad, tacto, antígeno prostático específico (APE) y score de Gleason. Se excluyeron pacientes con tratamiento antiandrogénico u hormonal neoadjuvante. Resultados: En el preoperatorio la mediana de edad fue de 66 años (61-68), de APE 7,35 ng/ml (5,38-11,8) y de Gleason fue de 6 (5-7). El 87,4 por ciento de los pacientes tenía un APE >4,0 ng/ml. El 54 por ciento (n= 64) tenía un estadio clínico T1c y el 46 por ciento (n= 55) un estadio T2. En el posoperatorio 23,5 por ciento (n= 28) tuvo un estadio pT2 y el 74 por ciento (n= 88) un estadio pT3. En pacientes con estadio pT2 el APE preoperatorio fue de 5,9 ng/ml (4,4-9,4), en el estadio pT3 fue de 7,9 ng/ml (5,7-12,8). El score de Gleason en pT2 fue de 5 (5-6), en el pT3 fue de 6 (5-7). No encontramos diferencia de edad en los estadios pT2 (67 años) y pT3 (68 años). Conclusiones: En el estudio histopatológico posoperatorio de pacientes con estadio clínico T1c y T2, se confirmó un estadio pT2 sólo en 23,5 por ciento, el 74 por ciento tenían un estadio pT3 (a, b). En el cáncer prostático localizado, el tacto rectal no fue útil en su correlación con el estadio histológico...


Introduction: Relevant preoperative variables in patients with localized prostate cancer are: age, digital rectal examination (DRE), prostatic specific antigen (PSA) level and Gleason score in the transrectal biopsy. Other variables include prostate volume, number of positive biopsy samples, percentage of involvement in the biopsy, etc. We evaluated the agreement between the preoperative clinico pathologic diagnosis and the postoperative histology report in patients submitted to prostatectomy. Material and method: This is a retrospective review of 119 radical prostatectomies performed between March 2004 and June 2009. We recorded age, DRE, PSA level, and Gleason score. Patients receiving anti-androgenic treatment or neoadjuvant hormonal treatment were excluded. Results: Preoperative findings: median age was 66 years (61-68), median PSA level was 7.35 ng/ml(5.38-11.8) and median Gleason score was 6 (5-7). PSA level >4 ng/ml was found in 87.4 percent of the patients. Clinical stage T1c was found in 54 percent (n=64) of the cases whereas 46 percent (n=55) were stage T2. Postoperative findings: stage pT2 was found in 23.5 percent (n=28) of the patients whereas 74 percent (n =88)were pT3 stage. In pT2 patients, preoperative PSA was 5,9 ng/ml (4.4-9.4). In pT3 patients, PSA was7.9 ng/ml (5.7-12.8). Gleason score in pT2 was 5 (5-6); in pT3 patients, Gleason score was 6 (5-7). No age difference was found between pT2 stage (67 years) and pT3 stage (68 years).Conclusions: Postoperative histology in patients with T1c and T2 stages confirmed a pT2 stage only in 23.5 percent of the cases; 74 percent of the cases were pT3 (a,b) stage. In localized prostate cancer, DRE was not useful for the correlation with pathologic staging, especially for stage pT3 cases. Preoperative Gleason score was relatively useful; we found understaging 36.2 percent of the cases and overstaging 21.8 percent of the patients. These variables should be considered in the initial evaluation of...


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Biópsia por Agulha , Diagnóstico Clínico , Neoplasias da Próstata/diagnóstico , Prostatectomia
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