Estudios citogenéticos en niños chilenos con leucemia linfoblástica aguda / Cytogenetic studies in chilean children with acute lymphoblastic leukemia

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most frequent childhood cancer. The leukemic cells of ALL patients show several well defined numeric and structural chromosomal abnormalities which are universally known for its prognostic implications. We studied a group of 44 children with ALL, to investigate the incidence of chromosome aberrations in ALL, its lymphocyte lineage and some clinical feature associations, ans the finding of non previously described aberrations. A high proportion of patients (79.5 per cent) showed chromosomal abnormalities. Most of them had a pseudodiploid karyotype (46 chromosomes), characterized mainly by a translocation. In relation to chromosome number, 27 percent of them were hyperdiploid with more than 50; 9 percent hyperdiploid between 47 - 50 and 7 percent hypodiploid (less than 46). Among structural aberrations found, were the following recurrent translocations: t(1;19), t(4;11), t(9;22) in 6.8 percent, 9.1 percent and 2.3 percent of cases respectively, all related to an early B immunophenotype. Other translocations found, compromised regions 7q22,9p21 -24. Two new translocations in ALL were found: 8(1;5)(q23;q33), apparently balanced and t(13;21)(q14;q22), unbalanced. Other recurrent structural changes found were: deletion (6q), (7q), (7q), (11q), (12q), inversion (3q), isochromosome (7q), maker chromosomes and double minutes. The distribution of chromosome abnormalities in this group of patients was in agreement with previous reports from other investigators

Neutropenia severa en pacientes oncohematológicos pediátricos: estudio comparativo en dos secuencias 1986-88 y 1989-91 / Severe neutropenia in pediatric oncohematologic patients: comparative study in 2 sequences: 1986-88 and 1989-91

Se analizan 104 episodios de neutropenia severa ocurridos en 55 pacientes en el período 1989-91 y se comparan con 95 cuadros semejantes ocurridos en el período 1986-88. Las características clínicas de los pacientes en ambos estudios no presentaron diferencias significativas. En el período 1989--91 los episodios de neutropenia fueron más frecuentes en leucemias y linfomas no Hodgkin y se relacionaron con las primeras fases del tratamiento, lo cual coincide con el período anterior. En el 42.4 por ciento no se encontró foco infeccioso clínico ni bacteriología positiva. Destaca un cambio en los gérmenes encontrados, en su mayoría gram (+)(Staphylococcus aureus) y la disminución significativa del foco gastrointestinal. En nuestra revisión se registraron 9 fallecimientos, de los cuales 7 se debieron a su patología de base y sólo 2 casos fallecieron de una sépsis. El uso de esquemas antibióticos preestablecidos mostró una buena respuesta en 73-100 por ciento, resultado superior al estudio anterior. También se observó una disminución significativa de la mortalidad (11,6 por ciento a 3,6 por ciento). Estas observacioes demuestran la importancia y necesidad de tratar a estos enfermos con esquemas preestablecidos, los que por el cambio de flora patógena y la aparición de nuevos antibióticos, deben ser revisados periódicamente

Carcinoma adrenocortical virilizante: tratamiento quirúrgico y quimioterapia / Virilizing adrenocortical carcinoma: surgical treatment and chemotherapy

Una niña de 3 años consultó por crecimiento del clítoris. La excresión urinaria de 17 ketoesteroides (17ks) era 102,7 mg/24 h (VN1-3) y la de dehidroepiandrostrona (DHA) 53 mg/24 h (VN 0,5) al ingreso; ambas aumentaron un mes después a 285 y 145 mg/24h respectivamente. Cortisol libre y 17 hidroxiesteroides urinarios normales, En el suero, testosterona 177ng/dl (VN 80) y dehidroepiandrosterona sulfato (DHAS) 59,6 ug/ml (VN 0,6-3,5). La ecotomografía abdominal y tomografía axial computadorizada mostraron signos de un tumor suprarrenal derecho de 8,7 x 10 cm, que fue extirpado quirúrgicamente en su totolidad, produciéndose una discreta ruptura al desprenderlo de la cara inferior del hígado. En el postoperatorio se normalizaron los andrógenos suprarrenales, séricos y urinarios. Los examenes histopatológicos confirmaron que se trataba de un carcinoma suprarrenal; consecuentemente recibió tres ciclos de quimioterapia con fluorouracilo, doxorrubicina y cisplatino (FAP) a lo largo de tres meses. Tres años después el desarrollo ponderal y estatural, las concentraciones séricas de ACTH, de andrógenos en suero y orina y los examenes ecotomográficos correspondientes eran normales

Trastorno mieloproliferativo transitorio asociado a síndrome de Down en recién nacidos / Transient myeloproliferative disorders associated with Down's syndrome in newborn infants

Se presenta cuatro casos de reacción leucemoide transitoria asociada a síndrome de Down (RLTAD) en recién nacidos. En todos los pacientes el diagnóstico se planteó en la primera semana de vida por los resultados del hemograma. El cuadro hematológico se caracterizó por leucocitosis de 15.000 a 48.000 glóbulos blancos-mm3 con 20 a 60% de mieloblastos circulantes y normalidad de las series eritrocitaria y plaquetaria. En tres casos había evidencia de hepatomegalia. La evolución clínica y hematológica se caracterizó por desaparición de los blastos circulantes en un plazo entre 1 y 4 meses, en coincidencia con la desaparición de la hepatomegalia. Dos pacientes presentaron una evolución clínica posterior muy favorable con controles hematológicos normales a los tres años de observación. Los otros dos fallecieron cuando la reacción leucemoide había desaparecido, a causa de infecciones graves como las que se asocian frecuentemente al síndrome de Down