Hemoptisis, diagnóstico y estrategias de tratamiento en un hospital de tercer nivel / Hemoptysis: diagnosis and treatment strategies in a third level hospital

La hemoptisis se define como la expectoración de sangre del árbol traqueobronquial, por lo general se origina en las arterias bronquiales. Una vez confirmada la presencia y el sitio de sangrado se debe elegir entre los diferentes métodos de manejo de la hemoptisis, cada uno con sus beneficios y limitaciones. La embolización de arterias bronquiales es una técnica endovascular mínimamente invasiva. Se ha convertido en el método de elección para tratar hemoptisis masiva y recurrente. Tiene una tasa de éxito en el primer episodio superior al 80%. La tasa de recurrencia posterior al procedimiento va de un 10% a un 55%, en el cual la cirugía llega a tener un papel de importancia. Objetivos: Describir las características demográficas, clínicas, diagnóstico etiológico y tratamiento de pacientes con hemoptisis en un hospital de tercer nivel de la Ciudad de México. Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de hemoptisis en el periodo comprendido entre enero de 2014 a diciembre de 2016. Los datos fueron obtenidos del expediente clínico. Resultados: Se estudiaron 34 pacientes media de edad 52 años, con predominio en hombres (52,9%). La etiología de la hemoptisis fue tuberculosis (45,5%), neoplasias (20,6%), bronquiectasias (15,2%), malformación arteriovenosa (6,1%). El sitio de embolización más frecuente fue la arteria bronquial superior derecha (56,6%), seguido de la arteria bronquial inferior izquierda (23,3%) y un grupo de 6 pacientes (18,7%) requirieron un segundo evento de embolización por recurrencia del sangrado. Conclusión: El manejo de la hemoptisis debe de ser integral. El objetivo principal es mantener una vía aérea permeable y evaluar cada paciente para un manejo óptimo de acuerdo al tipo y etiología de la hemoptisis.

Hemoptysis is defined as the expectoration of blood from the tracheobronchial tree, typically originating from bronchial arteries. Once the presence and bleeding site are confirmed, one must choose among different methods for managing hemoptysis, each with its own benefits and limitations. Bronchial artery embolization is a minimally inva sive endovascular technique. It has become the method of choice for treating massive and recurrent hemoptysis. Its success rate in the first episode is over 80%. The recur rence rate after the procedure ranges from 10% to 55%, in which surgery may play an important role. Objectives: to describe the demographic and clinical characteristics, the etiological diagnosis and treatment of patients with hemoptysis at a tertiary care level hospital in the City of Mexico. Materials and methods: retrospective study of patients diagnosed with hemoptysis during the period from January 2014 to December 2016. The data were obtained from the clinical records. Results: a total of 34 patients with a mean age of 52 years were studied, with a pre dominance of males (52.9%). The etiology of hemoptysis was tuberculosis (45.5%), neoplasms (20.6%), bronchiectases (15.2%), and arteriovenous malformation (6.1%). The most frequent embolization site was the right upper bronchial artery (56.6%), followed by the left lower bronchial artery (23.3%); and a group of 6 patients (18.7%) required a second embolization procedure due to recurrence of bleeding. Conclusion: the management of hemoptysis should be comprehensive. The main objective is to maintain airway permeability and evaluate each patient for optimal man agement based on the type and etiology of the hemoptysis.

Terapias dirigidas con inhibidores del braf en gliomas pediátricos de alto y bajo grado con la mutación brafv600e. Experiencia del hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan / Targeted therapies with BRAF inhibitors for pediatric low- and high-grade gliomas with BRAF v600e mutation. Prof. Dr. Juan P. Garrahan Hospital experience

Resumen La mutación puntual V600E del gen BRAF juega un papel fundamental en la tumorigénesis de muchos gliomas. La inhibición de su producto forma parte de terapias innovadoras emergentes en los últimos años. Conocer el rol de estos tratamientos resulta imprescindible. El objetivo del trabajo fue describir la respuesta clínico-radiológica en niños con gliomas BRAF V600E mutado tratados con inhibidores BRAF. Para ello se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en pacientes menores de 16 años con gliomas BRAF V600E mu tado que recibieron vemurafenib o dabrafenib en el Hospital Garrahan. Trece pacientes tratados en los últimos 7 años fueron incluidos: 9 gliomas de bajo grado y 4 de alto grado. La mediana de edad al diagnóstico fue 8.6 años (0.89-14.04) y del comienzo del inhibidor 11.62 años (3.64-15.42). Inicialmente, todos habían realizado tratamiento quirúrgico, y 12/13 recibieron previamente otra terapia: 11 quimioterapia (eventualmente hasta 4 líneas distintas) y 4 radioterapia. Con la terapia dirigida, 10 pacientes tuvieron una disminución tumoral mayor o igual al 25%, quedando evidenciada en 7 niños la mejor respuesta dentro de los 6 meses del inicio. Hubo 4 progresados intratratamiento (todos alto grado), y 2 progresados prontamente luego de suspender el inhibidor (ambos bajo grado). Cinco presentaron efectos adversos grado 3-4, con recuperación ad-integrum. Se describe una buena y sostenida respuesta clínico-radiológica, con tolerancia aceptable, en pacientes con gliomas de bajo grado BRAF V600E mutado tratados con inhibidores BRAF V600E . En contraste, la respuesta en pacientes con gliomas de alto grado fue intermedia y de poca duración, con progresión tumoral precoz.

Abstract The BRAF V600E point mutation plays a key role in the tumorigenesis of many gliomas. Inhibiting its product is part of the innovative therapies emerging in recent years. Knowing the role of these treatments is essential. The aim of this experience was to describe the clinical-radiological response of pediatric BRAF V600E mutated gliomas treated with BRAF inhibitors. To this end, a descriptive and retrospective study was performed in patients under 16 years of age with BRAF V600E gliomas, who received vemurafenib or dabrafenib at Hospital Garrahan. Thirteen patients treated in the last 7 years were included: 9 were low-grade and 4 high-grade gliomas. The median age at diagnosis was 8.6 years (0.89-14.04) and at start of targeted therapy was 11.62 years (3.64-15.42). All patients had previously a surgical procedure, and 12/13 had received another therapy prior BRAF inhibition: 11 chemotherapy (in one case, up to 4 different protocols) and 4 radiotherapy. Under targeted therapy, tumour response was obtained in 10 patients (size reduction equal to or greater than 25%), and best response was observed in the first 6 months of treatment in 7 children. Four patients progressed under treatment (all high-grade gliomas) and 2 progressed shortly after stopping the inhibitor (both low-grade gliomas). Five patients had grade 3-4 toxicity, with subsequent full recovery. A good and sustained clinical-radiological response, with acceptable tolerance, is described in patients with BRAF V600E mutated low-grade gliomas treated with BRAF V600E inhibitors. In contrast, the response in patients with high-grade gliomas was intermediate and of short duration, with early tumour progression.

Detección molecular de enfermedad mínima residual en melanoma y otros tumores sólidos / Molecular detection of minimal residual disease in melanoma and solid tumors

La disponibilidad de métodos altamente sensibles y específicos para la detección de enfermedad mínima residual en pacientes con tumores sólidos podría tener importantes consecuencias pronósticas y terapéuticas. Uno de los métodos más usados para la detección molecular de células cancerosas es la técnica de RT-PCR, que permite la amplificación de secuencias de ARNm específicas de distintos tejidos. La misma fue aplicada por primera vez en la detección de células tumorales circulantes en sangre periférica de pacientes con melanoma avanzado, poco tiempo después fue adaptada para la búsqueda de enfermedad mínima residual en otros tumores sólidos. El objetivo de la presente revisión es evaluar la información publicada desde el primer estudio sobre este tema en 1991 y analizar el valor clínico de los hallazgos obtenidos. Se discute también la importancia del manejo de la muestra y de la estandarización de los procedimientos de RT-PCR.

The availability of highly sensitive and specific methods for the detection of minimal residual disease in patients with solid tumors may have important prognostic and therapeutic implications. One of the most widely used methods for the molecular detection of cancer cells is the RT-PCR technique, which leads to the amplification of tissue-specific mRNA. It was firstly applied in the detection of circulating tumor cells in peripheral blood of patients with advanced melanoma; and soon it was adapted for the detection of minimal residual disease in other solid tumors. The aim of the present review is to evaluate the published data since the first study in 1991 and to analyze the clinical value of the findings obtained. The importance of sample handling and standardization of RT-PCR procedures is also discussed.