Paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una nueva mutación

RESUMEN Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente. Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C > G), asociada a una variante clásica. Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

ABSTRACT Introduction: Wiskott Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency, rarely inherited in a recessive way and linked to the X chromosome. It is associated with variable clinical phenotypes that correlate with the type of mutation present in the Wiskott Aldrich syndrome protein. Objective: Examine the case of a patient diagnosed with Wiskott Aldrich and presence of a mutation not described above. Case presentation: Male patient whose symptoms began at three months of age, with recurrent respiratory infections, purpuric hemorrhagic lesions such as ecchymosis, eczema and platelettopenia. The diagnosis was confirmed one year of after the symptoms onset with the detection of a mutation not previously described, located in codon 88 of the Wiskott Aldrich syndrome protein (p. Y88X; c.264C>G), associated with a classical variant. Conclusions: Early identification, diagnosis and stratification of the phenotype is essential to reduce unfavorable events and complications of the condition. The genetic study is the mean of definitive diagnostic confirmation for the syndrome, which allows to apply the most appropriate therapeutic protocol for this type of immunodeficiency.

Parámetros bioquímicos y biometría hemática de pacientes con COVID-19 moderado y grave en terapia intensiva de un hospital básico de Ecuador / Biochemical parameters and blood count of patients with moderate and severe COVID-19 in intensive care at a basic hospital in Ecuador

La infección por COVID-19 se presenta principalmente de forma leve y grave, ésta última hace necesaria la hospitalización y soporte respiratorio por complicaciones como el síndrome respiratorio agudo severo (SARS), cuyo curso clínico ha sido ampliamente descrito; sin embargo, la alteración de los perfiles de laboratorio no ha sido establecida de manera precisa. Se realizó un estudio retrospectivo para determinar parámetros bioquímicos y biometría hemática en 32 pacientes con COVID-19 moderado y grave, recluidos en el Hospital Básico "Raúl Maldonado Mejía" de Cayambe, Ecuador y evaluar su utilidad como indicadores de gravedad. Se revisaron las historias clínicas, obteniendo datos clínicos, bioquímicos y hematimétricos. Se observó mayor proporción de casos COVID moderado y grave en hombres, y de la forma grave en ambos géneros, con un promedio de edad entre 45-73 años. Las comorbilidades más frecuentes fueron: hipertensión arterial (HTA), diabetes mellitus tipo 2 (DM2), insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) y obesidad. Los parámetros bioquímicos y hematimétricos con peor pronóstico para gravedad fueron: elevación de la actividad de lactato deshidrogenasa (LDH), alanina aminotranferasa (ALT), aspartato aminotranferasa (AST), niveles de proteina C reactiva (PCR), prolongación del tiempo de protrombina (TP), contaje total de leucocitos, índice neutrófilo/linfocito (INL) y disminución de linfocitos. Los parámetros bioquímicos (LDH, PCR, ALT, AST), de coagulación (TP) y hematimétricos (recuento de leucocitos, linfocitos e INL), pueden ser útiles indicadores de gravedad en pacientes con COVID-19, permitiendo identificar precozmente pacientes con enfermedad moderada y evitar el desarrollo de la forma más severa de la enfermedad y sus complicaciones(AU)

COVID-19 infection occurs mainly in mild and severe forms, the latter requiring hospitalization and respiratory support due to complications such as severe acute respiratory syndrome (SARS), the clinical course of which has been widely described; however, the alteration of laboratory profiles has not been precisely established. A retrospective study was carried out to determine biochemical parameters and blood counts in 32 patients with moderate and severe COVID-19, confined at the "Raúl Maldonado Mejía" Basic Hospital in Cayambe, Ecuador, and to evaluate their usefulness as indicators of severity. Medical records were reviewed. , obtaining clinical, biochemical and hematometric data. A higher proportion of moderate and severe COVID cases was observed in men, and the severe form in both genders, with an average age between 45-73 years. The most frequent comorbidities were: arterial hypertension (HTA), type 2 diabetes mellitus (DM2), congestive heart failure (CHF) and obesity. The biochemical and blood count parameters with the worst prognosis for severity were: elevation of lactate dehydrogenase (LDH) activity, alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), C-reactive protein (CRP) levels, prothrombin time (PT) prolonged, total leukocyte count, ne index utrophil/lymphocyte (INL) and decreased lymphocytes. Biochemical parameters (LDH, CRP, ALT, AST), coagulation (PT) and blood counts (leukocyte count, lymphocytes and INL) can be useful indicators of severity in patients with COVID-19, allowing early identification of patients with moderate disease and avoid the development of the most severe form of the disease and its complications(AU)

Estrés ocupacional en docentes universitarios expuestos a riesgos biológicos / Occupational stress in university teachers exposed to biological risks

El estrés laboral ha sido un factor determinante en la aparición de enfermedades en los docentes universitarios, lo cual ha generado absentismo, errores y accidentes en los ambientes de trabajo. El objetivo de esta investigación fue caracterizar el estrés laboral en personal docente universitario del área de la salud, con riesgo biológico. Se realizó una investigación descriptiva, transversal, de campo y prospectiva, con diseño no experimental, en 53 docentes de la Facultad de Ciencias de la Salud, de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador, desde junio de 2018 a junio de 2021, aplicándose el Instrumento de Estrés Laboral OIT-OMS y la estimación índice numérico de riesgo biológico para entornos académicos. Prevalecieron las mujeres (73,6%), mayores de cincuenta años (52,8%) con estrés nivel bajo. Todas las dimensiones del estrés en general mostraron niveles bajos (2,25 ± 1,05), no obstante, al discriminar según el cargo académico, los pocos casos de niveles altos fueron los Auxiliares Titulares, específicamente en las dimensiones: tecnología, clima organizacional y respaldo de grupo, el riesgo biológico ocurre en el 7,5% de los casos y 64,2% similar a la población en general. Se determinó que existen docentes con niveles de estrés que pudieran afectar su homeostasis psico-biológica, por lo cual se recomienda su intervención, independientemente de su escalafón académico o dedicación laboral(AU)

Work stress has been a determining factor in the appearance of illnesses in university teachers, which has generated absenteeism, errors and accidents in work environments. The objective of this research was to characterize work stress in university teaching staff in the health area, with biological risk. A descriptive, cross-sectional, field and prospective research was carried out, with a non-experimental design, in 53 teachers of the Faculty of Health Sciences, of the Technical University of Manabí, Ecuador, from June 2018 to June 2021, applying the ILO-WHO Occupational Stress Instrument and the estimation of the numerical index of biological risk for academic environments. Women (73.6%), older than fifty years (52.8%) with low level stress prevailed. All the stress dimensions in general showed low levels (2.25 ± 1.05), however, when discriminating according to the academic position, the few cases with high levels were the Titular Assistants, specifically in the dimensions: technology, organizational climate and group support, biological risk occurs in 7.5% of cases and 64.2% similar to the general population. It was determined that there are teachers with stress levels that could affect their psycho-biological homeostasis, for which their intervention is recommended, regardless of their academic rank or work dedication(AU)

Repitencia y deserción en estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador / Repeat and dropout in Medicine students at Manabí Technical University, Ecuador

RESUMEN Fundamento: los resultados de las instituciones de educación superior se ven afectados por los fenómenos de repitencia y deserción, los que dificultan que los estudiantes se gradúen o no puedan hacerlo en los tiempos establecidos por su programa de estudio. Objetivo: identificar las causas de la repitencia y el comportamiento de la deserción en los estudiantes de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí, durante el periodo académico octubre 2017-marzo 2018. Métodos: se realizó un estudio descriptivo analítico. Se emplearon métodos teóricos: análisis-síntesis, inducción-deducción e histórico-lógico; empíricos: se analizaron los datos procedentes del Sistema de Gestión Académica de la universidad para la determinación de las tasas de repitencia y deserción, encuesta en forma de cuestionario a estudiantes; y matemático-estadísticos para las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: el período con más alumnos repitentes fue abril-agosto de 2017. Se identificaron como las causas más recurrentes: los problemas familiares, de salud y económicos; también influyeron la preparación previa al ingreso y otras relacionadas con carencias en el estudio; casi la totalidad de ellos expresó haber recibido poca o ninguna atención diferenciada; se reconoció que la deserción en la carrera resultó moderada. Conclusiones: el diagnóstico realizado permitió identificar las causas de la repitencia la cual constituye una debilidad para el logro de una alta eficiencia académica en la carrera de Medicina en esta universidad, lo que alerta sobre la necesidad de implementar estrategias educativas que reviertan esta problemática investigada.

ABSTRACT Background: the results of institutions of higher education are affected by the phenomena of repetition and dropout, which make it difficult for students to graduate or not to do so in the times established by their study program. Objective: to identify the causes of repetition and dropout behavior in Medicine students of Manabí Technical University, during the academic year from October 2017 to March 2018. Methods: an analytical descriptive study was carried out. Theoretical methods were used: analysis-synthesis, induction-deduction and historical-logical; Empirical ones: the data from the Academic Management System of the university were analyzed for the determination of repetition and dropout rates, questionnaire survey of students; and mathematical-statistics for absolute and relative frequencies. Results: the period with more repeat students was April-August 2017. The most recurrent causes were identified: family, health and economic problems; pre-admission preparation also influenced and others related to deficiencies in the study; almost all of them expressed having received little or no differentiated attention; It was recognized that leaving school in the degree was moderate. Conclusions: the diagnosis made allowed to identify the causes of the repetition which constitutes a weakness for the achievement of high academic efficiency in the medical degree at this university, which warns about the need to implement educational strategies that reverse the problem investigated.