Síndrome de Schwartz-Jampel / Schwartz-Jampel syndrome

Os autores relatam um caso de Síndrome de Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrófica), com consideraçöes sobre seus aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos, eletromiográficos e genéticos, salientando a importância do diagnósticos precoce para um adequado aconselhamento genético. Säo tecidos comentários sobre as condiçöes mórbidas com as quais cabe o diagnóstico diferencial