Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington / Molecular analysis of the Uruguayan families with Huntington’s Disease

Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo; autosómico dominante, con expresividad variable y penetrancia completa. La prevalencia estimada es entre 1-4 cada 100.000 habitantes. Es causada por expansión de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15 que conduce a la síntesis de una proteína con una región de poliglutaminas expandidas que forman agregados en el núcleo celular induciendo a la apoptosis. Los alelos normales presentan un número menor a 26 tripletes CAG, y aquellos con más de 40 conducirán siempre a la enfermedad. Alelos de entre 26 a 36 repetidos se consideran normales “mutables” y de 36 a 39 repetidos generan un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad. Objetivo: Poner a punto el diagnóstico molecular en una población uruguaya, mediante la determinación del tamaño exacto de la mutación en personas afectadas o con sospecha clínica de EH, mediante el uso de técnicas de biología molecular. Métodos: Pacientes de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas. La determinación del número de repetidos se realizó mediante técnicas de amplificación del ADN por PCR y posterior análisis en geles de poliacrilamida y secuenciación. Resultados: Realizamos el diagnóstico molecular de 16 pacientes, 15 con un diagnóstico clínico previo, y uno asintomático. Se descartó el diagnóstico de EH en otros dos individuos analizados. Conclusiones: Hemos logrado la puesta a punto del estudio molecular para la enfermedad de EH por primera vez en nuestro país. Esta prueba es de gran utilidad como diagnóstico confirmatorio, etiológico o diferencial de EH.

Introduction: Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder with an autosomal dominant inheritance mode, complete penetrance and variable clinical expressivity. The estimated prevalence is 1 to 4 per 100.000 individuals. It is caused by a CAG triplet expansion in exon 1 of the IT-15 gene which codes for a protein with an enlarged polyglutamine region. This leads to the formation of protein aggregates in the cell nucleus and induces apoptosis. Normal alleles show less than 26 CAG repeats, and those over 40 always lead to the disease. Alleles with 26 to 36 repeats are considered normal “mutable” alleles and those between 36 to 39, are considered in a gray zone with increased risk of developing the disease. Aims: To develop a diagnosis of HD in a uruguayan population and determine the exact size of the mutation in clinically affected subjects using molecular biology techniques. Methods: Patients were derived from Neurology Clinic of the “Hospital de Clínicas”. The determination of the CAG repeat number was done using polymerase chain reaction (PCR) technique, subsequent analysis on polyacrilamide gels and sequencing. Results: We performed the molecular diagnosis in 18 patients with clinical suspicion of HD. Fifteen of them had a previous clinical diagnosis and one had no symptoms. Besides, in two additional individuals this test allowed us to discard HD. Conclusions: A molecular diagnostic for HD disease was developed for the first time in our country. This test is of great clinical utility as a confirmatory, etiological, or differential diagnosis.

Propuesta de valoración preoperatoria / Preoperative Assessment Proposal

Objetivos: Diseñar dos grupos diferentes operados con riesgos quirúrgicos disímiles, uno en el límite normal y otro de alto riesgo. Materiales y Métodos: Se evalúo dos grupos de pacientes de cien casos cada uno. El primer grupo de donantes renales sanos sometidos a Nefrectomía unilateral, fue estudiado en forma completa de acuerdo a un protocolo establecido. Analizamos este protocolo y establecimos doce tipos de riesgos quirúrgicos, con una escala de riesgos quirúrgicos, con una escala de riesgos de I a IV. En el segundo grupo de pacientes, de cirugía mayor abdominal de alto riesgo, establecimos un método de puntuación que nos permite establecer un pronóstico del paciente. Resultados: El estudio demostró diferencias de las evaluaciones preoperatorias. El primer grupo el 99.75 por ciento presento riesgo I, mientras que en el otro grupo más de 40 por ciento presento riesgos de II a IV. La morbi-mortalidad fue significativa en diferencia: 1 por ciento en los donantes y 19 por ciento en los de cirugía mayor. Solo en el segundo grupo se presento mortalidad que alcanzo el 4 por ciento. Conclusiones: Los pacientes del I grupo presentaron excelente evolución, los pacientes de alto riesgo presentaron alta morbimortalidad, la valoración de riesgo propuesta en este estudio debe ser usada en pacientes de alto riesgo ya que nos permite establecer el pronósticos de morbi-mortalidad

Absceso retroperitoneal post colecistectomía laparoscópica / Retroperitoneal

La perforación accidental de la vesícula biliar durante la colecistectomía laparoscópica con vaciamiento de su contenido hacia el espacio intraabdominal no es un suceso infrecuente. Es cada vez mayor la preocupación de los cirujanos sobre las posibles repercusiones que este suceso pueda traer consigo. Se ha reportado la formación de abscesos, infección, inflamación, fibrosis, adherencias, etc. Presentamos a continuación el caso de un paciente febril, con malestar general, leucocitosis y con el antecedente de haber sido sometido a una colecistectomía laparoscópica. El diagnóstico preoperatorio fue tumor retroperitoneal mixto vs. absceso retroperitoneal; comprobándose durante la operación este último. Recomendamos al cirujano tomar las precauciones necesarias para retirar la totalidad de los cálculos de la cavidad abdominal y tener presente, en pacientes que presentan sintomatología abdominal postquirúrgica tardía, la posible relación con el antecedente de haber sido sometido a una colecistectomía laparoscópica.

Euclides da Cunha e a República / Euclides da Cunha and the Republic

A revisão da República é central na obra de Euclides da Cunha, presente em seus artigos de jornal e na maior parte de seus livros. Analisou o regime republicano não só em Os sertões (1902), em que tratou da guerra de Canudos, como em Contrastes e confrontos (1907) e em A margem da história (1909). Foi testemunha e intérprete dos rumos do novo regime, que ajudara a fundar com artigos de propaganda política no jornal A Província de S. Paulo.

The revision of the Republic is a central concern in the works of Euclides da Cunha. It appears in his newspaper articles and in most of his books. He analysed the republican regime not only in Os sertões (Rebellion in the backlands, 1902), in which he deals with the Canudos War, but also in Contrastes e confrontos (1907) and in A margem da história (1909). He both witnessed and interpreted the trends of the new regime which he had helped to set up with his political articles in the newspaper A Província de S. Paulo.