Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura / Cohen syndrome: case report and literature review

Resumen Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

Abstract Introduction: cohen's syndrome is an autosomal recessive monogenic genetic disease, which originates from mutations in the VPS13B (COH1) gene. It is characterized by obesity, psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, progressive myopia, retinal dystrophy, intermittent neutropenia, and classic facial features. Objective: to present the second case reported in Colombia, which was confirmed by molecular study. A brief review of the most recent medical literature on this pathology is also presented. Clinical case: a 14-year-old adolescent with microcephaly, cognitive disorder, minor associated malformations, neutropenia, and obesity, with a homozygous VPS13B gene mutation. Conclusion: despite being a rare syndrome, with significant phenotypic variability, it should be suspected based on clinical criteria and associated pathologies.

Acceso a los dispositivos autoajustables para el tratamiento de apneas del sueño durante la pandemia por COVID-19 / Access to auto-adjustable positive airway pressure devices for the treatment of obstructive sleep apnea during the COVID-19 pandemic

Resumen El empleo de presión positiva en la vía aérea es el tratamiento de elección en apneas obstructIvas del sueño. Desde el inicio de la pandemia por el virus SARS- CoV-2 las recomendaciones fueron evitar la administración en el laboratorio de sueño de estas terapias e iniciar tratamiento con equipos autoajus tables. El objetivo fue evaluar el acceso a los equipos autoajustables en el contexto epidemiológico actual. Se incluyeron 66 pacientes, la edad media fue de 50.7 ± 12.8, 44% hombres, con un IAH de 35.5 (22.7-64.2) y un IMC de 38.3 (32.8-46.1). El 45% tenía cobertura médica. De los 50 (74%) que tramitaron el equipo, 19 (29%) accedió al dispositivo. La cobertura médica fue la única variable significativa entre los que accedieron y los que no: 54% vs. 21% (p = 0.016). La demora entre el inicio del trámite y el del tratamiento fue 31 ± 21 días en los que tenían cobertura médica y 65 ± 35 días en aquellos sin cobertura (p = 0.008). El acceso a terapias autoajustables durante la pandemia por COVID estuvo por debajo del de nuestra experiencia previa y de lo descripto en otros trabajos con terapias fijas. Cabe plantearse si esta disminución es producto de la pandemia e independiente del tipo de terapia, o está en relación directa a los mayores costos de los equipos autoajustables o falta de convenio de los mismos por parte de los organismos proveedores.

Abstract The use of positive airway pressure is the treatment of choice for obstructive sleep apnea. Since the beginning of SARS-CoV-2 virus pandemic the recommenda tions were to avoid the administration of this therapy in the sleep laboratory and to start treatment with auto-adjustable continuous positive airway pressure devices. The objective was to evaluate access to these devices in the current epidemiological context. Sixty-six patients were included, the mean age was 50.7 ± 12.8, 44% men with an AHI of 35.5 (22.7-64.2) and a BMI of 38.3 (32.8-46.1). Forty-five percent had health insurance. Of the 50 (74%) who processed the device, 19 (29%) had access. Health insurance was the only significant variable between those who had access to the device and those who did not: 54% vs. 21% (p=0.016). The delay between the beginning of the procedure to access the device and the start of treatment was 31 ± 21 in patients who had medical insurance and 65 ± 35.2 in those who did not (p = 0.008). Access to auto-adjustable therapies during the COVID-19 pandemic was below our former experience and that described in other studies with fixed therapies. It is worth considering whether this decrease is a product of the pandemic and indepen dent of the type of therapy or is directly related to the higher costs of self-adjustable devices or to a lack of coverage from the healthcare providers.

Prevalencia De La Enfermedad De Parkinson: Estudio Puerta-Puerta En La Provincia De Manabí-Ecuador / Prevalence Of Parkinson's Disease: Door-to-Door Study In Manabí-Ecuador

RESUMEN La enfermedad de Parkinson es uno de los trastornos neurodegenerativos más frecuentes, después de las demencias, con una prevalencia mundial de más del 1% en pacientes mayores de 65 años. En el Ecuador, no se encuentran datos estadísticos directos sobre esta patología. El objetivo de nuestra investigación recae en establecer, por primera vez, la prevalencia de la enfermedad de Parkinson en la provincia de Manabí. Para tal fin, se diseñó un estudio puerta a puerta en dos fases. Se encuestaron 116.983 habitantes, mayores de 40 años -durante la primera fase- utilizando los criterios del Banco de Cerebros de Londres para el diagnóstico. En la segunda fase, los pacientes que cumplían los criterios fueron remitidos a consulta neurológica para verificación del diagnóstico. Un total de 285 habitantes (0,24%) resultaron positivos para enfermedad de Parkinson, predominando en mayores de 61 años (33,33%), y con una prevalencia levemente mayor entre sexo masculino (56,14%) que en el femenino (43,86%).

SUMMARY Parkinson's disease (PD) is one of the most frequent neurodegenerative disorders after dementias, with a worldwide prevalence of more than 1% in patients older than 65 years. In Ecuador, there are not direct statistical data on this disease. The aim of our research lies in establishing for the first time, the prevalence of Parkinson's disease in the province of Manabi. For that, a door-to-door study was designed in two phases. They were selected 116,983 people, over forty years old. During the first phase, they were evaluated by survey, according to the London Brain Bank criteria for diagnosis. In the second phase, patients who met the criteria were referred to a neurologist for a definitive diagnosis. A total of 285 people (0.24%) were positive for Parkinson's disease, predominating those aged over 61 years (33.33%), and with a slightly higher prevalence among males (56.14%) than in women (43.86%).

Evolución Natural De La Siringomielia: Presentación De Un Caso / Natural Evolution Of Syringomyelia: Case Report

RESUMEN La siringomielia es una enfermedad crónica degenerativa y progresiva de la médula espinal que se caracteriza por una pérdida disociada de la sensibilidad y amiotrofia braquial, con evidencia de cavitación centromedular. Presentamos el caso de una paciente de 62 años de edad, con siringomielia asociada a malformación de Chiari tipo 1 que rechazó espontáneamente cualquier intervención quirúrgica a los cinco años de su diagnóstico por lo cual se ha realizado un seguimiento de 21 años de evolución. Las imágenes de resonancia magnética demuestran la evolución natural de la siringomielia desde 1998 hasta la actualidad.

SUMMARY Syringomyelia is a chronic degenerative and progressive disease of the spinal cord characterized by a dissociated loss of brachial sensitivity and amyotrophy, with evidence of centromedullary cavitation. We report the case of a 62-year-old female patient with syringomyelia associated with Arnold Chiari malformation (type 1) who spontaneously rejected any surgical intervention five years after her diagnosis, which has been followed up for 21 years. Magnetic resonance imaging demonstrates the natural evolution of syringomyelia from 1998 to the present.

Valoración de prueba de bioimpedanciometría en comparación con la de Skin Caliper para determinar prevalencia de obesidad y sobrepeso en trabajadores de la gran minería del Norte: Antofagasta, 2004 / Evaluation of the bioimpedanceometry test in comparison with the Kkin Caliper for determining the prevalence of obesity and overweight in workers from industrial mining operations in northern Chile: Antofagasta, 2004

Ergonomic measurements can have various orientations, one of which is evaluation and intervention related to excess weight and obesity of workers which may affect their health, quality-of-life, and productivity. In order to evaluate body composition it is necessary to have valid and instrumented tests applied in standard procedures in order to reasonably measure worker populations being surveyed. The present study used a screening, or population sweep technique, complemented with a prevalence or transverse design, which allowed determination of the sensitivity, predictive value, and probability ratio of the anthropometric technique of subcutaneous folds using the Skin Caliper, and comparing this with a bioinpedanceometry test as a reliability examination in order to determine the prevalence of obesity or excessive weight in the working population. The results indicated that about 67.0 percent of the population possessed moderate-to-high levels of body fat, indicating a high degree of cardiovascular risk. About 62.4 percent of this indicated a body mass index (IBM) representing overweight and obesity, inasmuch as 70.0 percent of the group studied was at cardiovascular risk based on the morbidity risk indicated by the waist/hip index (WHI). It was also shown that 100 percent of the workers in the study had lower than normal levels of body water content. Finally, the estimated energy consumption of the workers as determined by basal metabolism and daily work activity indicated excessive food intake. Using these results, an ergonomic program was designed which included training and education together with the plan of activities oriented towards controlling food intake and applied by the workers, involving each spouse. A single cohort as followed within which the incidence of obesity could be recorded longitudinally within the group using examination protocols which were identical with those used in the initial diagnosis of the group.

Las intervenciones ergonómicas pueden tener diversas orientaciones, siendo una de ellas la valoración e intervención relacionada al sobrepeso y obesidad de trabajadores lo que influye sobre su salud, calidad de vida y productividad, propósitos de la ergonomía. Para valorar la composición corporal es necesario disponer de pruebas validadas e instrumentales y de procedimientos estandarizados para intervenir racionalmente las poblaciones laborales en vigilancia. En este trabajo se utilizó un diseño de tamizaje o barrido poblacional, complementado con un diseño de prevalencia o transversal, lo que permitió determinar la sensibilidad, valor predictivo y razón de probabilidades de la técnica antropométrica de pliegues subcutáneos mediante Skin Caliper comparándola con la prueba de Bioimpedanciometría como examen de certeza y posteriormente se estableció la prevalencia en población laboral. Los resultaron indicaron que un 67,0 por ciento de la población estudiada califica con niveles de grasa corporal moderado-alto, lo que indica un alto riesgo cardiovascular. El 62,4 por ciento de ella posee un índice de masa corporal (IMC) compatible con sobrepeso y obesidad, en tanto que el 70,0 por ciento del grupo estudiado está en riesgo cardiovascular en razón de la comorbilidad asociada al índice cintura cadera (ICC). También se comprobó que el 100 por ciento de los trabajadores en estudio se encuentra bajo los niveles normales de agua corporal total. Finalmente, estimado el gasto energético de los trabajadores según metabolismo basal y actividades diarias en el desempeño, se identificó la condición de sobre ingesta alimentaria. Con estos resultados se diseñó un programa de ergonomía que contempla capacitación y educación junto a un plan de actividades orientado a controlar la ingesta y el gasto de los trabajadores, incorporando al cónyuge, e iniciando una cohorte única cuya incidencia será controlada longitudinalmente con protocolos de examinación idénticos a...

Validación citopatológica según los criterios de bethesda de las muestras de cuello uterino obtenidos mediante espatula de ayre y tampón vaginal

Se tomaron 200 muestras de estudio, frotis cérvico vaginal, en pacientes con vida sexual activa que acudieron a consultorios externos de Ginecoobstetricia del Hospital Goyoneche; de las cuales en 100 pacientes se tomó la muestra de acuerdo al Método de Espátula de Ayre (grupo 1) y en 100 se utilizó el método de tampón vaginal (grupo 2). Se encontró que el 37 por ciento de muestras del grupo 1 fueron satisfactorias, y 2 por ciento del grupo 2. Las muestras satisfactorias pero con lectura limitada predominaron en ambos grupos con 58 por ciento y 92 por ciento para el grupo 1 y 2 respectivamente; la causa de esta limitación en ambos grupos fue la ausecia de componente endocervical en 86,2 por ciento y 100 por ciento para ambos grupos. La Gardnerella fue el microorganismo asociado a cambios relacionados a infección en 20 (95.23 por ciento) y 22 (91.6 por ciento) de muestras positivas. La inflamación es el único cambio reactivo para ambos grupos 80 (80 por ciento) y 50 (50 por ciento) casos. En el grupo 1 se encontró 95 (95 por ciento) muestras sin lesión escamosa intraepitelial (normal) el 5 por ciento restante, 3 por ciento correspondieron a LIE de bajo grado y 2 por ciento a LIE de alto grado. En el grupo 2; 1 (1 por ciento) muestra corresponde a LIE de bajo grado y 1 (1 por ciento) a LIE de alto grado. El nivel de experiencia y el sexo no influyen en la calidad de la toma de muestra, al utilizar el método de Espátula de Ayre en nuestro estudio.