1.
Actual. pediátr
;
10(4): 207-210, dic. 2000. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-347510
RESUMO
La tirosnemia es una enfermedad autosómica recesiva que presenta tres tipos: tipo I, II y III, con características clínicas diferentes. Se presentan dos casos de pacientes con antecedentes de prematurez, enfermedad de membrana hialina, sepsis neonatal tardía, a quienes se les practicó tamizaje metabólico donde se detectó tirosinuria por cromatografía y se confirmó el diagnóstico de tirosinemia neonatal transitoria, que respondieron al tratamiento con vitamina C