RESUMO
Resumen Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe.
Abstract Introduction: Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year. Objective: To describe the genotype and characteristics of Mexican patients with infantile-onset PD. Methods: Seven patients with PD confirmed by enzymatic activity determination and GAA gene molecular analysis were included. Mutations were reviewed in genomic databases. Results: Median age at symptom onset was four months (1-12 months) and age at diagnosis was eight months (4-16 months). All patients had cardiomyopathy: four who died before one year of age had mutations that predicted severe disease (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) and were negative for cross-reactive immunologic material (CRIM). Three patients survived after one year of age with enzyme replacement therapy; one survived almost five years, another 18 months, and one girl was almost three years of age at the time of this report; their pathogenic variants predicted potentially less severe disease (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) and they were positive for CRIM. Conclusion: There was a good correlation between genotype and phenotype in children with Pompe disease.
RESUMO
Abstract Article history: Received 4 January 2017 Accepted 17 October 2017 Available online 24 May 2018 Introduction: Unlike other rheumatic diseases, gout is rare in women of childbearing age. Due to the low number of cases available for the study, current information is based mainly on case reports. Objective: To describe the characteristics and the outcome of the pregnancy of women with gout. Methods: A systematic literature search was undertaken by the investigators in the PubMed and Embase databases, from the inclusion date to August 2016. Patients were included if they met the definition of gout according to the American Rheumatism Association criteria, and that they had the description of its follow-up during the pregnancy. Data collection and analysis: each pregnancy was treated as a separate observation for analysis. The maternal and fetal-neonatal outcomes data were extracted from the articles finally selected. Results: The search identified 125 potentially relevant articles, but after a full-text review only 12 articles met the inclusion criteria. Of the 23 pregnancies described, there were 16 (69.5%) live births, 5 (21.7%) were aborted, in one (4.3%), the pregnancy was terminated, and in one case report (4.3%) there was no description on the term of pregnancy. No maternal deaths were reported. Two babies died a few hours after birth. Congenital malformations were not described in any case report. The most frequent maternal complications were renal damage, anemia, preeclampsia, and postpartum uremia. Conclusions: Gout during pregnancy is not common, but it is known to occur. While the majority of women with gout delivered healthy infants, they were at increased risk of having maternal complications.
Resumen Introducción: A diferencia de otras enfermedades reumáticas, la gota es una enfermedad rara en mujeres en edad fértil. Debido al escaso número de casos disponibles para el estudio, la información actual se basa, principalmente, en reportes de casos. Objetivo: Describir las características y el desarrollo del embarazo en mujeres con gota. Métodos: Una búsqueda sistemática de literatura fue realizada en las bases de datos PubMed, Lilacs, Ebsco y Embase, desde la fecha de inclusión hasta agosto del 2016. Se incluyó a pacientes que cumplieron con la definición de gota según los criterios de la American Rheumatism Association y que tenían la descripción de su seguimiento durante el embarazo. Cada embarazo se trató como una observación independiente para el análisis. A partir de los artículos finalmente seleccionados, se extrajeron los desenlaces materno-fetales. Resultados: La búsqueda identificó 125 artículos potencialmente relevantes, después de la revisión de texto completo, 12 artículos cumplieron los criterios de inclusión. Se describen 23 embarazos que resultaron en 16 (69,5%) nacimientos vivos, 5 (21,7%) abortos, una (4,3%) interrupción del embarazo y en un caso (4,3%) no se describió el desenlace. No se reportaron muertes maternas. Dos recién nacidos fallecieron después del parto. No se documentaron malformaciones congénitas. Las complicaciones maternas más frecuentes fueron la insuficiencia renal, la anemia, la preeclampsia y la uremia posparto. Conclusiones: La gota durante el embarazo no es común, pero se sabe que ocurre. Mientras que la mayoría de las mujeres con gota tuvieron bebés sanos, presentaban un mayor riesgo de tener complicaciones maternas.