Normal male carriers on the Martin-Bell syndrome gene: implications for genetic counseling

A freqüência de comprometimento mental foi estimada entre os parentes de homens normais portadores do gene da SMB. Suas filhas, hetertozigotas certas, säo raramente afetadas e a freqüência de comprometimento mental em suas irmandades é menor do que nas irmandades de homens afetados. Seus netos e netas, entretanto, têm risco de serem afetados semelhantes ao dos filhos e filhas de heterozigotas filhas de mulheres portadoras. Os riscos de afetados na prole de possíveis portadores que näo expressam o X frágil foram calculados nos casos em que o gene pode ser transmitido por um homem normmal

Cytogenetic analysis of first trimester chorionic villi samplings

O cariótipo fetal foi determinado em 65 amostras de vilosidade coriônica obtidas entre as oitava e décima segunda semanas de gestaçäo. A idade materna foi a indicaçäo principal em 40 gravidezes e nesse grupo foram detectadas 4 alteraçöes cromossômicas: 47,XX,+21;45,X/47,XYY;92,XXXX e 47,XX,+mar. Em 8 casos havia uma criança anterior portadora de aberraçäo cromossômica; entre eles, foi diagnosticado um feto triplóide. Cinco exames foram realizados porque ocorrera anteriormente uma criança malformada, cuja constituiçäo cromossômica era desconhecida (2) ou por motivos psicológicos (3); todos revelaram cromossomos normais. Cinco genitores eram portadores de translocaçöes equilibradas e um dos fetos tinha a aberraçäo näo equilibrada. O exame foi realizado para a determinaçäo do sexo em 7 gravidezes com risco de doença de herança recessiva ligada ao X; três fetos masculinos foram identificados. Foram estabelecidas culturas de tecidos fetal e da placenta após o abortamento, nos casos triplóide e tetraplóide; confirmaram-se os resultados obtidos no diagnóstico pré-natal. No caso do cariótipo 47,XX,+mar, o exame cromossômico após amniocentese revelou cariótipo normal

Genetic counseling in Martin-Bell syndrome

A Síndrome de Martin-Bell (MBS) de herança ligada ao X é uma causa importante de retardo mental. A ocorrência de homens normais portadores do gene e a alta freqüência de heterozigotas que manifestam comprometimento mental fazem com que o padräo de herança desta síndrome seja marcadamente diferente do de outras doenças ligadas ao X. Além disso, embora a expressäo do X frágil permita a identificaçäo de portadores normais do gene da MBS, muitos deles säo fra(X)-negativos. Neste trabalho, estimamos o risco de afetados na prole de possíveis portadores do gene da MBS que säo fra(X)-negativos. Estes riscos nunca excederam 10%

Chorionic villi sampling for early prenatal genetic diagnosis

Foram estudadas 11 pacientes submetidas a AVC, para diagnóstico cromossômico, entre a 8ª e a 10ª semana de gestaçäo. Utilizou-se um catéter especial para este tipo de procedimento (Portex LTD, Inglatera) e a colheita do material foi sempre guiada por ultra-sonografia. Três casos näo forneceram metáfases que permitissem análise cromossômica e para estes foi indicada amniocentese posterior. Com exceçäo do primeiro caso onde o material foi colhido em um aborto retido, todas as demais gestaçöes evoluem satisfatoriamente

Dermotoglyphics in patients with the Prader-Willi syndrome and normal Karyotypes

Realizamos estudo dermatoglífico de 8 pacientes com SPW e cariótipo normal, compreendendo as seguintes variáveis: padröes digitais e palmares, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais, contagem total de cristas e índices de ulnaridade e da linha principal. A análise da freqüência de padröes digitais, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais incluíu os dados da literatura referentes a 24 pacientes com SPW e cariótipo normal. Somente as terminaçöes das linhas principais A e T diferiram significantemente entre os pacientes e o grupo controle; a linha principal A terminou radialmente (posiçäo 1 + 2) mais frequentemente do que no controle e a linha principal T estava deslocada da posiçäo 13 para 11 ou 12 mais frequentemente nos pacientes do que no controle