Agenesia traqueal: revisão de literatura e relato de caso / Tracheal agenesis: literature review and case report

Agenesia traqueal (AT) é uma anomalia congênita muito rara e quase sempre fatal, que tem associação com prematuridade e polidrâmnio. Pode ser classificada, de acordo com Floydeem, em três categorias, sendo esta a mais usada e a qual é universalmente aceita. Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino, pré-termo, que apresentava diagnóstico pré-natal, através de ultrassonografia, de malformação cardíaca, hemivértebra, atresia de esôfago e polidramnia. O mesmo nasceu deprimido e evoluiu para o óbito. No laudo da patologia foram evidenciados anormalidades na anatomia traqueal. Realizamos revisão bibliográfica a respeito da agenesia traqueal, suas complicações e possíveis tratamentos...

Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) - avaliação do padrão no EEG e estado nutricional de crianças e adolescentes de Brasília/DF / Attention deficit/hyperactivity disorder - evaluation of the pattern on the electroencephalogram and nutritional status of children and teenagers of Brasília/DF

O diagnóstico do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é baseado em sintomas clínicos e estudos mostram correlação de fatores genéticos, ambientais, nutricionais e psicossociais. Na prática clínica, a análise do eletroencefalograma (EEG) pode ser um dado objetivo de auxílio no diagnóstico. Objetivo: Analisar o perfil epidemiológico, nutricional e as alterações do EEG em crianças e adolescentes, com sinais e sintomas de TDAH, encaminhados do Serviço de Neuropediatria do Hospital Universitário. Métodos: Estudo de base transversal, analítico-descritivo. Foram selecionados 70 pacientes entre 9 e 18 anos que apresentavam critérios clínicos de TDAH, segundo o SNAP-IV. Foram coletados dados nutricionais, de peso, altura e IMC/idade e realizado EEG em vigília. Resultados: Identificaram-se alterações do EEG unicamente em pacientes do sexo masculino, tendo as ondas thetas como achados predominantes. Os portadores de TDAH apresentaram índice de repetência escolar de 44,4%, prevalência de dificuldades na escrita e na leitura elevados, com índices de 72,2% e de 44,4%, respectivamente, refletindo a maior frequência de transtornos de aprendizagem relacionados à escrita e expressão da linguagem. Os indivíduos com sintomas de TDAH avaliados neste estudo apresentaram perfil nutricional adequado para idade, sendo todos eutróficos e não foi encontrada associação de alterações nutricionais com a hiperatividade. Conclusão: Não houve associação entre sinais clínicos de TDAH e alteração no EEG, nem alterações do estado nutricional. Predomina o EEG alterado entre os meninos, sendo relatada entre eles, maior dificuldade quanto à leitura e à escrita...

Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência / Genetic syndromes: a cause of diabetes mellitus in infancy and adolescence

Muitas síndromes genéticas se associam ao desenvolvimento de diabetes mellitus, como resultado de resistência insulínica, insulinopenia e deficiências vitamínicas. Em algumas delas o diabetes está sempre presente, como nas síndromes de Wolfram, Wolcott-Rallison, Rogers, Donohue e Rabson-Mendehall. Em outras o diabetes, embora nem sempre esteja presente, está freqüentemente associado, como nas síndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alstrõm, Turner, Down e Klinefelter. Apesar das manifestações clínicas serem bastante variadas, recomenda-se a investigação de síndromes genéticas em todo paciente com diabetes que apresente surdez neurossensorial, atrofia óptica, anemia megaloblástica, diabetes insipidus, história familiar materna de diabetes, alterações urinárias e respiratórias, distúrbios neurológicos, miopatias e dismorfias ao exame clínico. Também devem ser investigados os portadores de síndromes genéticas comumente associadas ao diabetes. A disponibilidade de testes genéticos, o diagnóstico pré-natal e a identificação precoce das complicações tratáveis associadas a estas síndromes justificam a revisão desse tema.

Política, direitos, violência e homossexualidade: pesquisa quinta parada da diversidade, Pernambuco 2006 / Politics, rights, violence and homosexuality: survey fifth stop of diversity, Pernambuco 2006

Realizada em parceria com grupos ativistas e instituições acadêmicas, a pesquisa visa levantar dados sobre vitimização e discriminação de homossexuais no Brasil. Enfoca também aspectos relativos à sociabilidade e sexualidade de gays, lésbicas e transgêneros, além de traçar o perfil social e político dos manifestantes das paradas de orgulho GLBT. Em 2006, o levantamento foi feito na 5ª Parada da Diversidade de Pernambuco, tendo como promotores o CLAM, o Cesec, o Instituto Papai e o Núcleo de Pesquisas em Gênero e Masculinidades da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE).

Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1 / Distribution and frequency of HLA alleles and haplotypes in brazilians with type 1 diabetes mellitus

A predisposição genética ao diabetes melito tipo 1 (DM1) é associada a múltiplos genes do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) de classe II. Em caucasianos, os antígenos HLA-DR3 e -DR4 são associados à susceptibilidade e o -DR2, à proteção. No Brasil, um país constituído por grande miscigenação entre caucasianos europeus, índios nativos e negros africanos, a base genética do DM1 tem sido pouco estudada. O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisão crítica dos artigos indexados nos bancos de dados MEDLINE e LILACS-BIREME sobre a associação do HLA com DM1 em brasileiros. Todos os oito estudos encontrados foram realizados no sudeste do país. A susceptibilidade imunogenética para o DM1 em brasileiros foi associada com os alelos HLA-DRB1*03, -DRB1*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 e a proteção com os alelos -DQB1*0602 e -DQB1*0301 e os antígenos -DR2 e -DR7. Por ser o Brasil constituído por grande miscigenação, não se pode extrapolar para todo o país estudos realizados em apenas uma região. Faz-se necessário pesquisar populações de várias regiões, analisando sua diversidade alélica para identificar novas associações ou reforçar aquelas já existentes. Esse conhecimento contribuirá para futuras intervenções profiláticas e terapêuticas nos grupos de brasileiros com maior risco de desenvolver DM1.

Associação do sistema de histocompatibilidade humano com doenças gastrintestinais / Human histocompatibility system association with gastrointestinal diseases

Fatores genéticos, imunológicos e ambientais estão envolvidos na patogênese de doenças gastrintestinais. Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema HLA se destaca pelo seu polimorfismo e capacidade de conferir susceptibilidade ou resistência a vários distúrbios imunomediados. De acordo com a patologia e, algumas vezes, com o grupo étnico-racial estudado, existem variações na associação HLA x doença. Acredita-se que moléculas de histocompatibilidade possam influenciar na idade de surgimento, resposta ao tratamento e no curso clínico de algumas enfermidades. O surgimento de novos métodos para tipificação dos alelos HLA assim como as mudanças em sua nomenclatura têm permitido um melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, esse conhecimento não tem sido adequadamente veiculado na literatura clínica. Esta revisão tem porobjetivo abordar a estrutura e função do sistema HLA, seus métodos de detecção, nomenclatura e associação com doença celíaca, doença de Crohn, hepatite autoimune, pancreatite auto-imune e úlceras orais recorrentes.

Los factores genéticos, inmunológicos y ambientales están envueltos en la patogénesis de las enfermedades gastrointestinales. Situado en el brazo corto del cromosoma 6, el sistema HLA se destaca por su polimorfismo y capacidad de conferir susceptibilidad o resistencia a varios disturbios inmunomediados. De acuerdo con la patología y algunas veces con el grupo étnico-racial estudiado, existen variaciones en la asociación HLA yenfermedades. El surgimiento de nuevos métodos para tipificación de los alelos así como los cambios en su Nomenclatura ha permitido un mejor entendimiento de este sistema. Infelizmente, ese conocimiento no ha sido adecuadamente vehiculazado en la literatura clínica. Esta revisión tiene por objeto abordar la estructura y función del sistema HLA, sus métodos de detección, nomenclatura y asociación con la enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn, hepatitis auto-inmune, pancreatitis auto-inmune y úlceras orales-recurrentes.

Genetic, immunological and environmental factors are involved in the pathogenesis of the gastrointestinal diseases. Situated on the short arm of the chromosome 6, the HLA system is very polymorphic and has the capacity to confer susceptibility or resistance to different diseases. The relationship HLA vs. disease differs with the disease and, sometimes, with the ethnic-racial group studied. Histocompatibility molecules could determine the age of onset, the treatment response and the clinical course for some diseases. The recent discovery of new methods to typify HLA alleles and the changes in its nomenclature has contributed to a better understanding of this system. Nevertheless, has not thoroughly widespread. The aim of this review is to discuss the HLA structure and function, methods of detection, nomenclature and its association with celiac disease, Crohn’s disease, autoimmune hepatitis, autoimmune pancreatitis and oral recurrent ulcers.

Antígenos de histocompatibilidade humanos e dermatologia: da pesquisa para a prática clínica / Human histocompatibility antigens and Dermatology: from research to clinical practice

A participação do sistema de histocompatibilidade humano (HLA: human leukocyte antigens) na patogênese das doenças auto-imunes é bem conhecida. Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema HLA se destaca por seu polimorfismo e por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes enfermidades. Em Dermatologia, esse sistema desempenha papel importante na patogenia e história natural de várias doenças. A força e o tipo de associação variam com a dermatose e, algumas vezes, com o grupo étnico-racial estudado. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essas informações não têm sido veiculadas de maneira adequada na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças cutâneas. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com vitiligo, pênfigo, psoríase, lúpus eritematoso, escabiose, leishmaniose cutânea, hanseníase, paracoccidioidomicose e dermatite atópica.

Associação do Sistema de Histocompatibilidade Humano (HLA) com doenças endócrinas auto-imunes / Association of the Human Histocompatibility System (HLA) with autoimmune endocrine disorders

A participação genética nas doenças auto-imunes é cada vez mais evidente. Várias doenças endócrinas estão associadas ao sistema de histocompatibilidade humano (HLA)e esta associação pode influenciar o surgimento, manifestações clínicas e evolução da doença. O tipo e força da associação diferem entre populações e grupos raciais e/ou étnicos distintos. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para um melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essas informações não tem sido adequadamente veiculadas na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com diabetes melito tipo 1, doença de Addison, doença de Graves, doença de Hashimoto, síndrome poliglandular auto-imune e insuficiência ovariana prematura.

Síndrome de Proteus: relato de caso

A síndrome de Proteus é considerada hamartomatose gcongênita que afeta os três folhetos embrionários, acarretando o crescimento excessivo dos tecidos. Os autores descrevem um caso dessa síndrome rara. Trata-se de uma criança do sexo masculino portadora desde o nascimento de hiperplasia ceribriforme plantar, gigantismo do pé esquerdo, mancha em vinho do Porto, linfangioma e macrocefalia, entre outras características tipicamente descritas nessa síndrome, que apresenta grande polimorfismo clínico e evolutivo

A propósito de um paciente com leucemia mielóide crônica evoluindo com tromboembolismo pulmonar de repetiçäo simulando choque séptico / A case of recurrent pulmonary thromboembolism in patient with chronic myeloid leukemia like septic shock

Trata-se de paciente no limiar da idade senil, com diagnóstico recente de Leucemia Mielóide Crônica e instabilidade hemodinâmica de difícil tratamento. Embora tivesse outras doenças que pudessem explicar estas manifestaçSes, como miocardiopatia chagásica e insuficiência cardíaca congestiva, foi necessário buscar novas possibilidades diagnósticas. O objetivo do tratamento é evidenciar a importância de buscar novas hipóteses, baseando-se na lógica e raciocínio clínico. Usar com discernimento a propedêutica complementar. Estar pronto para reconhecer erros e mudar condutas. Tudo isso para proporcionar o melhor atendimento, evitando agressSes e riscos desnecessários ao paciente.