Síndrome mielodisplástico en pediatría: experiencia clínica / Myelodysplastic syndrome in children: clinical experience

Objetivo: describir los hallazgos clínicos y la evolución en niños con síndrome mielodisplástico y sugerir conductas de manejo de esta infrecuente enfermedad. Pacientes y método: revisión retrospectiva de 17 casos de mielodisplasia atendidos en el Hospital Roberto dl Río entre 1981 y 1997. De acuerdo a la clasificación FAB fueron catalogados como anemia refractaria 7 pacientes, 3 como anemia refractaria con exceso de blastos, 2 correspondieron a anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, 4 a leucemia mielomonocítica crónica y un niño con síndrome de Down y anemia refractaria con exceso de blastos. Resultados: 10 pacientes eran hombres, edad de presentación entre 1 año 7 meses y 14 años, la mayoría con pancitopenia periférica y médula hipercelular, 2 presentaron trisomía 8 en el estudio citogénico y los niños con leucemia mielomonocítica crónica tuvieron hepatoesplenomegalia y hemoglobina fetal elevada. El tratamiento fue de soporte y quimioterapia. 8 pacientes evolucionaron a leucemia aguda, 5 a mieloide y 3 a linfoblástica, en una mediana de 8 meses. 8 niños están vivos con una mediana de observación de 72 meses. Conclusiones: esta experiencia confirma la heterogeneidad de esta enfermedad en su presentación y evolución clínica y sugiere la conducta actual en el enfrentamiento y manejo

Hemofilia A: análisis de intron 18 e intron 7 del gen del factor VIII y su rol en una estrategia de diagnóstico de portadoras en una población chilena / Hemophilia A: analysis of intron 18 and intron 7 of factor VIII gene and its role in a strategy of carrier diagnosis in a chilean population

Hemophilia A is an X-linked disorder of coagulation caused by a deficiency of factor VIII. A large number of different mutations in the VIII gene have been identified. Thus, the detection of female carriers, depends upon the analysis of DNA polymorphism in and near the factor VIII gene. Our aim was to develop a strategy, earlier reported, for carrier testing in families at risk of hemophilia A. In this study, we analyzed the DNA polymorphisms in 26 affected families, with use of the factor VIII intragenic polymorphisms identified by the restriction enzymes Bcll and AlwNI and by differential hybridization with sequence-specific oligonuclaotide probes recognizing Bcll and AlwNI polymorphisms. While the DNA polymorphism detected by Bcll site in intron 18 of the factor VIII gene was informative for 30 percent families studied, the AlwNI/intron 7 polymorphism provided aditional information (4 percent). The carrier status of the remaining 58 percent could be determined utilizing the other polymorphisms suggested the strategy. The 2 polymorphic sites used combined with the other polymorphisms, intragenic and extragenic, can generate levels of informativeness greater than 98 percent. We concluded that the strategy for carrier testing would be a good alternative in genetic counselling for hemophilia A., but its limitations must be carefully taken into account

Infección con los virus de la hepatitis B y C en niños con trastornos congénitos de la coagulación / Infection with B and C hepatitis virus in children with congenital coagulation disorders

The prevalence of hepatitis B and C virus infections, transmitted by blood transfusions, was studied in 79 children with congenital coagulation disorders. Twenty nine percent had evidences of hepatitis B virus infection and 52 per cent evidences of hepatitis C virus infection. Older children and those with the higher number of transfussions had the highest rates of infections. It is concluded that children with congenital coagulation disorders constitute a high risk group for hepatitis B and C virus infections

Neutropenia cíclica tratada con factor estimulante de colonias de granulocitos / Cyclic neutropenia treated with granulocyte colony stimulating factor

La neutropenia cíclica es poco frecuente. Se caracteriza por fluctuaciones periódicas en el número de neutrófilos y otros elementos sanguíneos. Durante el episodio de neutropenia los pacientes suelen sufrir infecciones. El factor estimulante de colonias de granulocitos ha sido útil en su tratamiento, ya que disminuye el período de neutropenia y aumenta el número de neutrófilos. Se presenta un niño con neutropenia cíclica que sufrió varios cuadros infecciosos severos tratados sólo con antibióticos y posteriormente episodios semejantes, en los que se usó además factor estimulante de colonias de granulocitos durante la fase neutropénica, con resultados aparentemente favorables, pues concomitantemente con el uso de factor estimulante de colonias de granulocitos, la mejoría clínica y de laboratorio del paciente fue más rápida que cuando no sé usó. El limitado número de observaciones no permite demostrar en este caso, sin embargo, resultados estadísticamente significativos

Hemoglobinuria paroxística por frío en el lactante / Paroxysmal cold hemoglobinuria

Diez días después del comienzo de molestias sugerentes de infección respiratoria alta viral, un paciente de 11 meses tuvo síntomas, signos y evidencia de laboratorio, de anemia hemolítica y hemoglobinuria que pudieron relacionarse con la exposición al frío. El estudio inmunológico demostró que en su sangre había anticuerpos de Donath-Landsteiner con actividad contra antígeno P. La hemólisis pudo ser controlada manteniendo al paciente en un ambiente calefaccionado