Incontinencia pigmenti. progresión clínica y diagnóstico de un caso / Incontinentia pigmenti. clinical progression and diagnosis of a case

Resumen La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares. Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Abstract Incontinentiapigmenti is a rare and multisystemic,neuroectodermal genodermatosis that involves the skin, central nervous system, eyes and teeth, among others. Dermatological clinical signs are the main diagnostic criteria because they are usually the first to manifest. Four characteristic stages of the disease are described according to the predominant skin lesions. Nonetheless, prognosis depends on extracutaneous clinical signs and symptoms. Diagnosis is based on clinical, histopathological and/or genetic criteria. Considering there is no specific treatment available, the management of this disease is multidisciplinary and symptomatic, and must be accompanied by genetic counseling for those affected and their families. We present in a full-tern newborn femalethat presented with a clinical picture compatible with incontinentiapigmenti, and we will detail the clinical progression, diagnosis, and follow-up.

Pustulosis neonatales / Neonatal pustulosis

Las pustulosis neonatales son un grupo de enfermedades frecuentes, que deben ser reconocidas en forma precoz ya que pueden conllevar a una gran morbimortalidad en un grupo etario muy vulnerable. Realizamos una revisión de los conceptos de algunas de las entidades dentro de este grupo a partir de cinco casos clínicos estudiados en nuestro servicio (AU)

Neonatal pustulosis is a group of common diseases, which should be recognized at an early stage and that can lead to a high morbidity and mortality in a very vulnerable age group. We review the concepts of some of the entities within this group due to five clinical cases studied in our service (AU)

Farmacodermias: un estudio prospectivo / Cutaneous adverse drug reactions: a prospective study

Las farmacodermias o reacciones cutáneas por drogas (RCD) representanla forma más frecuente de reacciones adversas a medicamentos y se manifiestan con morfología variable.Objetivos: Estudiar la epidemiología, distintas formas clínicas y drogas involucradas en las farmacodermias, entre los pacientes que concurren a consultorios externos de Dermatología y evaluados en interconsulta en el Hospital de Agudos Dr. Álvarez. Diseño. Estudio prospectivo, descriptivo y observacional.Materiales y métodos: Se incluyeron pacientes con sospecha clínica de farmacodermia,evaluados según los criterios de imputabilidad y registrados en una historia clínica diseñada específicamente para este estudio. Resultados: En el período enero 2011-junio 2013 se evaluaron 77 pacientes con sospecha clínica de farmacodermia. Se seleccionaron 65 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión. La incidencia calculada fue de 6.1/1000. 32 (49.2%) del sexo femenino y 33 (50.8%) del sexo masculino. El rango de edad depresentación fue de 6 a 79 años, con una media de 45.03 años. El 83.1% (n=54) de los pacientes fue evaluado en la consulta ambulatoria. En 25 casos (38.5) se obtuvo el antecedente de polimedicación. La forma clínica más frecuente fue el exantema maculopapular (n=21; 32.30%), seguido por laerupción fija por drogas (12.30%), ambas formas predominaron en forma significativacon respecto a las demás. El cuadro fue grave en 9 pacientes (13.9%), 4 DRESS, 3 PEGA y 2 eritrodermias. Las drogas más frecuentemente implicadas fueron los antibióticos (32.30%) y los AINES (18.46%). El patrón histológico más frecuentemente hallado fue el liquenoide (44.26%). La evolución fue favorable en todos los pacientes, sin observar mortalidaden los casos analizados. Conclusiones: Este trabajo determina la incidencia, formas clínicas, así como los fármacos involucrados en las reacciones adversas cutáneas a fármacos en la población por el servicio de Dermatología del hospital Dr. T. Alvarez...

Trombocitosis esencial: comunicación de dos casos / Essential thormbocytosis: report of two cases

La trombocitosis esencial (TE) es una panmielopatía clonal de escasa frecuencia, que está incluida dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos. Se caracteriza por la proliferación anormal de los megacariocitos, y las manifestaciones clínicas principales son: hemorragia y/o diátesis tromboembólica, en cuyo caso se presentan fenómenos necróticos y ulcerosos. Se presentan dos pacientes de sexo masculino de 54 y 80 años, cuyas primeras manifestaciones fueron lesiones úlcero-necróticas cutáneas. Con recuentos plaquetarios mayores a 1.000.000 mm3 y la punción biopsia de médula ósea que reveló hiperplasia megacariocítica, se arriba al diagnóstico de TE.

Essential thrombocytosis (ET) is a rare, clonal panmyelopathy and one of a group of disordersknown as chronic myeloproliferative diseases.ET is associated with sustained megakaryocyte proliferation, and clinically presents hemorrhage orthrombosis with ulcerative or necrotic lesions.We report two male patients aged 54 and 80-years-old, respectively, with ulcerative and necroticlesions on the skin as the first manifestation of this disease. The platelet count was higher than1.000.000 mm3 and the bone marrow aspirate biopsy showed megakaryocytic hyperplasiadiagnostic of ET.

Matástasis cutáneas de carcinoma mamario. Diferentes formas de presentación clínica / Cutaneous matastasis of breast carcinoma. Different forms of clinical presentations

El carcinoma de mama es la neoplasia más frecuente en las mujeres, manifestándose con mayor frecuencia entre la quinta y sexta década de la vida. Entre un 10% y un 30% de las portadoras del mismo presentan metástasis cutáneas entre seis meses y cuatro años luego del diagnóstico del tumor primario. Presentamos una revisión y serie de casos clínicos con diferentes formas de presentación de metástasis cutáneas de carcinoma mamario.

Linfoma anaplásico de células grandes CD30+ con manifestaciones cutáneas: a propósito de un caso y revisión de la literatura / CD30+ anaplastic large cell lymphoma with cutaneous manifestations: case report and literature review

Los linfomas CD30+ de la piel representan un grupo heterogéneo de neoplasias con morfología, inmunofenotipo y clínica variables: en un extremo del espectro se encuentra la papulosis linfomatoide, de curso generalmente indolente, y en el otro extremo, el agresivo linfoma anaplásico de células grandes CD30+ (ALCL) sistémico. Presentamos una paciente de sexo femenino de 48 años de edad, con diagnóstico de ALCL con mala evolución. Analizaremos a continuación aspectos fundamentales del diagnóstico y tratamiento de esta patología.