RESUMO
Se calcula que la deleción distal del brazo corto del cromosoma1 ocurre en 1 de cada 5000 recién nacidos vivos y condiciona, aproximadamente, el 1,2 por ciento de los casos de retraso mental sin causa aparente. Esta alteración habitualmente no se puede detectar en el cariotipo convencional, por lo que se requieren técnicas de citogenética molecular para evidenciarla. Además de las manifestaciones neurológicas puede ocasionar malformaciones en órganos internos, como cardiopatía congénita, y un fenotipo facial característico. En este informe se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos de los primeros dos casos diagnosticados en México, confirmados mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, que se comparan con los descritos en la bibliografía. Además, se discute el probable subdiagnóstico de esta entidad, la importancia de su difusión y los datos clínicos útiles para la sospecha diagnóstica.
It is calculated that distal deletion of the short arm of chromosome 1 occurs in one out of every 5000 live births and causes approximately 1.2% of cases of mental retardation of unknown origin. This alteration usually cannot be detected in the standard karyotype, requiring molecular cytogenetic techniques for the diagnosis. In addition to the neurological manifestations, itmay cause internal organs malformations, such as congenitalheart disease, and a characteristic facial phenotype. This report describes the clinical and cytogenetic findings from the first two cases diagnosed in Mexico, confirmed by fluorescence in situ hybridization test, and compares them to those described in the literature. The probable subdiagnosis of this entity, theimportance of improves its recognition and the useful data for the clinical suspicion are also discussed.