Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Feminino , Cloreto de Sódio/farmacologia , Hipertensão/genética , Potássio/urina , Pressão Arterial/efeitos dos fármacos , Sódio/urina , Peso Corporal/efeitos dos fármacos , Creatinina/farmacocinética , Dieta , Frequência Cardíaca/efeitos dos fármacos , Distribuição Aleatória , Fatores de RiscoRESUMO
Metilmalonicacidúria secundária à deficiência da mutase da metilmalonil CoA foi diagnosticada em duas crianças filhas de pais näo consangüíneos. A primeira criança morreu um dia antes que o diagnóstico correto fosse feito. Nesse período, sua mäe estava no terceiro trimestre de gestaçäo. Os níveis urinários de ácido metilmalônico foram medidos ao longo do terceiro trimestre de gestaçäo, mostrando um aumento gradual e indicando a presença de um feto homozigoto para a doença. A presença de metilmalonicacidúria foi confirmada no recém-nascido e o tratamento pode ser começado precocemente. A criança está sendo tratada com uma dieta com pouca proteína, com suplementaçäo de uma mistura de aminoácidos (exceto treonina, metionina, valina e isoleucina), DL-carnitina e bicarbonato. Está no momento fisicamente e mentalmente normal com doze meses de idade
Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , Ácido Metilmalônico/urina , Vitamina B 12/uso terapêuticoRESUMO
Foi realizado um estudo de erros inatos do metabolismo (IEM) em crianças hospitalizadas em unidades de tratamento intensivo pediátricas de Porto Alegre, Brasil. Foram avaliadas clínica e laboratorialmente 232 crianças näo selecionadas e 59 selecionadas clinicamente através de sintomas e sinais sugestivos de EIM. Foram empregados testes urinários de triagem, cromatografia e eletroforese em papel de aminoácidos em sangue e urina, cromatografia de glicídios urinários em camada delgada e quantificaçäo de aminoácidos por analisador e de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa e espectrometria de massa quando necessário. A freqüência de EIM encontrada nos pacientes selecionados (1:15) foi significativamente maior (<0.05) do que a encontrada nos näo selecionados (1.232). Esta diferença é explicada, em parte, pela alta incidência de infecçöes, prematuridade e desnutriçäo no grupo de pacientes näo selecionados. Os achados clínicos mais encontrados nos pacientes com EIM foram acidose, convulsöes e disfunçäo hepática. Os resultados sugerem que a pesquisa de EIM em crianças severamente doentes em paises em desenvolvimento deve ser restrita àquelas selecionadas clinicamente por sintomas e sinais sugestivos destas doenças. Na amostra näo selecionada foi encontrado um paciente com acidúria metilmalônica; na amostra selecionada, foram detectados pacientes com acidose lática, acidose tubular renal proximal primária, hiperprolinemia tipo II e tirosinemia tipo I. Devido à sua alta incidência, as acidúrias o