Espectroscopia por ressonância magnética de prótons em epilepsia mioclônica juvenil sugere o comprometimento de uma rede neuronal específica / Proton magnetic resonance spectroscopy study of juvenile myoclonic epilepsy patients suggests involvement of a specific neuronal network

OBJECTIVES: The neuroanatomical basis and the neurochemical abnormalities that underlay juvenile myoclonic epilepsy (JME) are not fully defined. While the thalamus plays a central role in synchronization of widespread regions of the cerebral cortex during a seizure, emerging evidence suggests that all cortical neurons may not be homogeneously involved. The purpose of this study was to investigate the cerebral metabolic differences between patients with JME and normal controls. METHODS: All patients had a JME diagnosis based on seizure history and semiology, EEG recording, normal magnetic resonance neuroimaging (MRI) and video-EEG. Forty JME patients (JME-P) were submitted to 1.5 T MRI proton spectroscopy (1H-MRS), multi-voxel with PRESS sequence (TR/TE = 1500/30 ms) over the following locations: prefrontal cortex (PC), frontal cortex (FC), thalamus, basal nuclei, posterior cingulate gyrus (PCG), insular, parietal and occipital cortices. We determined ratios for integral values of N-acetyl aspartate (NAA) and glutamine-glutamate (GLX) over creatine-phosphocreatine (Cr). The control group (CTL) consisted of 20 age and sex-matched healthy volunteers. RESULTS: Group analysis demonstrated a tendency for lower NAA/Cr ratio of JME-P compared to CTL predominantly on FC, PC, thalamus and occipital cortex. When compared to CTL, JME-P had a statistically significant difference in GLX/Cr on FC, PC, insula, basal nuclei, PCG and on thalamus. When evaluating the relationship among the various components of this epileptic network among JME-P, the strongest correlation occurred between thalamus and PC. Also, we found a significant negative correlation between NAA/Cr and duration of epilepsy. CONCLUSION: Reductions in NAA may represent loss or injury of neurons and/or axons, as well as metabolic dysfunction while glutamate is considered to be an excitatory neurotransmitter in the brain which is involved in the pathogenesis of epileptogenic seizures.

Topiramate for the treatment of juvenile myoclonic epilepsy

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the efficacy and tolerability of topiramate (TPM) in juvenile myoclonic epilepsy (JME). METHOD: We assessed seizure control and adverse effects of TPM in 22 patients (18 females) aged 13 to 53 years. Target TPM dosage was up to 200 mg/day. The patients were subdivided into 3 groups: those treated with seizure control plus side effects (n=4); treated with non-controlled seizures (n=15) and with JME newly diagnosed (n=3). RESULTS: Sixteen patients completed the first year of the follow-up. Generalized tonic-clonic seizures were completely controlled in 10 (62.5%); more than 50% of reduction in 4 (25.0%) and less than 50% in 2 (12.5%). Myoclonia were controlled in 11 (68.8%) and persisted in 5 (31.2%) patients. Absence seizures were present in 5 (22.7%) of whom 2 (9.0%) showed more than 50% of seizure reduction while 3 (13.6%) presented worsening. Discontinuations were due to inadequate seizure control and adverse events (N=4), low compliance and loss of follow-up (N=2) and subject choice (N=1). CONCLUSION: TPM showed to be an effective and well-tolerated drug in the treatment of JME. Although frequently observed, TPM side effects were tolerable and the drug could be maintained in the majority of patients.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia e tolerabilidade do topiramato (TPM) na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ). MÉTODO: Avaliamos a resposta terapêutica e efeitos colaterais do TPM em 22 pacientes (18 mulheres) com idades entre 13 e 53 anos. A dose alvo utilizada foi até 200 mg/dia. Os pacientes foram divididos em 3 grupos no início do tratamento: aqueles com controle das crises mas que apresentavam efeitos colaterais (n=4); com crises não controladas (n=15) e com EMJ recém diagnosticada (n=3). RESULTADOS: Dezesseis pacientes completaram o primeiro ano de acompanhamento. Crises tônico-clonicas generalizadas foram completamente controladas em 10 (62,5%), tiveram redução maior de 50% em 4 (25,0%) e menor de 50% em 2 (12,5%). Mioclonias foram controladas em 11 (68,8%) e persistiram em 5 (31.2%) pacientes. As crises de ausências, presentes em 5 (22,7%) pacientes, tiveram redução maior do que 50% em 2 (9,0%) e agravamento em 3 (13,6%). A retirada do estudo foi devida principalmente ao controle inadequado das crises e efeitos colaterais indesejáveis (n=4), pouca adesão e perda do seguimento (n=2) e escolha do paciente (n=1). CONCLUSÃO: TPM foi considerada droga eficaz e bem tolerada no tratamento da EMJ. Apesar de freqüentemente observados, os efeitos colaterais do TPM foram toleráveis e a medicação pode ser mantida na maioria dos pacientes.

Neurophysiological characteristics of Lafora's Disease

Avaliamos as características neurofisiológicas (EEG e potenciais evocados) de 2 pacientes na fase III da doença de Lafora, No EEG, desorganizaçäo da atividade de base foi associada a descargas epileptiformes difusas e bilaterais, com acentuaçäo em regiöes pccipitais onde também ocorreram descargas isoladas nos exames de ambos os pacientes. Resposta fotoconvulsiva foi evidenciada nos 2 casos e, em 1 deles, foram registradas descargas occipitais seguindo a estimulaçäo fótica com baixa frequência (1-3 flashes/s) correspondendo a grande amplitude de N2-P2 na resposta evocada visual por flash

MRI and brain SPECT findings in patients with unilateral temporal lobe epilepsy and normal CT scan

Foram estudados 26 pacientes com epilepsia do lobo temporal clinicamente documentada por vários EEGs com atividade epileptiforme intercrítica e TC de crânio normal SPECT com TC HMPAO e ressonância magnética (RM) foram realizados em todos os casos 61,5 por cento (n=17) dos SPECTs revelaron algum tipo de anormalidade. Atrofia hipocampal, nas imagens enfatizadas em T1 e presença de hipersinal nas imagens enfatizadas em T2, sugerindo esclerose mesial temporal, foram o principal achado (n=12,75 por cento das RM anormais). RM correlacionou-se ao ECG em 50 por cento (n=13). Concordância entre RM e SPECT ocorreu em 30.7 por cento (n=8) e entre SPECT e EEG em 57.7 por cento (n=15), RM, SPECT e EEG foram congruentes em 26.9 por cento (n=7). Estes resultados refletem o valor do SPECT intercrítico e RM na detecçäo e lateralizaçäo de anormalidades em epilepsia do lobo temporal. Por outro lado, em dois casos, o SPECT correlacionou-se mal com o EEG. Este método funcional näo deve ser utilizado isoladamente na detecçäo de focos temporais. RM é mais útil do que a TC como recurso de neuroimagem na epilepsia do lobo temporal. Ela pode detectar pequenas lesöes estruturais e esclerose mesial temporal, näo facilmente identificáveis pela TC

Características clínicas de pacientes com epilepsia temporal e esclerose mesial / Clinical characteristcs of patients with temporal lobe epilepsies and mesial sclerosis

Entre as epilepsias do lobo temporal, a síndrome temporal mesial é caracterizada por manifestaçöes clínicas homogêneas e achados específicos em exames paraclínicos. Descrevemos características clínicas de 22 pacientes, com 14 a 51 anos de idade (média 31,8 anos) e duraçäo da epilepsia de 6 a 41 anos (média 22,08 anos), com epilepsia do lobo temporal e sinais de esclerose mesial na RM e/ou no estudo anátomo-patológico. Crises epilépticas nos primeiros anos de vida estavam presentes em 19 (86,3 por cento ) dos pacientes; dentre estas, 11 foram convulsöes febris (em 10 complicados), as quais, quando apresentaram manifestaçöes motoras dimidiadas, constituíram importante dado para a lateriazaçäo da área epileptogênica, sendo sempre contralaterais ao lado da esclerose mesial temporal. Ocoreu intervalo livre de 8 meses a 24 anos (média 7,58 anos) entre o possível fator etiológico e o aparecimento de crises recorrentes sugestivas de epilepsia temporal, que incluiam crises parciais simples, com manifestaçöes viscerais, e crises parciais complexas, durante as quais sinais motores lateralizados foram importantes na lateralizaçäo do lobo epileptogênico de 9/71 pacientes. Crises tônico-clônicas generalizadas infreqüentes foram relatadas por 13 pacientes (59 por cento ), ocorrendo geralmente no início da epilepsia

Esclerose tuberosa: estudo multidisciplinar de 15 casos / Tuberose esclerosis: a multidisciplinary study of 15 cases

Sao apresentados os resultados de estudo multidisciplinar de 15 pacientes con esclerose tuberosa, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idades entre 19 meses e 23 anos; 11 foram considerados como casos esporadicos e, em 4, nao foi possivel precisar os antecedentes familiares.Foram observadas as seguintes manifestacoes cutaneas: adenoma de Pringle em 9 casos; manchas acromicas em 9 casos; fibroma periungueal em 3 casos. Dos 15 casos 13 apresentaram D.M., deficiencia mental, enquanto os outros 2 tinham inteligencia limitrofe. Com excecao de 2 pacientes, todos tinham crises epilepticas e os tipos de crises mais frequentemente observados foram as ausencias atipicas e as crises tonicas. Espasmos infantis estavam presentes em 3 casos e em apenas um caso o eletrencefalograma apresentou aspecto hipsarritmico. A tomografia axial computadorizada, realizada em 7 casos, revelou calcificacoes periventriculares em todos, mesmo naqueles que apresentaram RX simples de cranio normal (4 casos)

Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletronica. / Nemaline myopathy: report of a case with histochemical and electron microscopy study

Relato do caso de crianca do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de degluticao desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primario e a biopsia muscular, processada a fresco, histoquimica e pela microscopia eletronica, revelou corpos nemalinicos classicos e deficiencia de fibras do tipo II. Sao feitos comentarios a respeito dos sintomas e formas clinicas, origem e patogenia dos corpos nemalinicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalinica do tipo congenito