RESUMO
ABSTRACT This paper reports on a patient with initial clinical diagnosis of Autism Spectrum Disorder level 3 and genetically confirmed as Syngap1 Syndrome (Synaptic RasGTPase activating protein). This study aimed to show the importance of genetic testing and accurate diagnoses associated with syndromes for the planning and accomplishment of dental treatments. The new diagnosis allowed reorganization of the plan and was useful in decision-making for the clinical practice of dental treatment for patients diagnosed with Syngap1.
RESUMO Apresentamos um paciente com diagnóstico clínico inicial de Transtorno do Espectro Autista nível 3 e geneticamente confirmado como Síndrome Syngap1 (proteína ativadora Synaptic RasGTPase). O objetivo deste estudo foi mostrar a importância de exames genéticos e diagnósticos precisos associados a síndromes na elaboração do planejamento e condução de tratamentos odontológicos. O novo diagnóstico possibilitou a reorganização do plano e pôde ser útil na tomada de decisão para prática clínica do tratamento odontológico de pacientes com diagnóstico de Syngap1.