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1.
Med. interna Méx ; 33(5): 655-667, sep.-oct. 2017. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-894307

RESUMO

Resumen: La porfiria intermitente aguda es la más frecuente de las porfirias hepáticas agudas. Ésta es causada por mutaciones de herencia autosómica dominante en el gen HMBS, que generan déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa en la vía biosintética del grupo hemo. Se caracteriza por síntomas neuroviscerales potencialmente letales, que incluyen dolor abdominal, vómito, estreñimiento, debilidad muscular, convulsiones. Estos ataques son desencadenados por medicamentos, ayuno, alcohol, cambios hormonales, estrés, entre otros. Su tratamiento incluye altas cargas de carbohidratos, hemina intravenosa y soporte médico. Algunos pacientes que padecen ataques agudos recurrentes pueden requerir hemina profiláctica o análogos de la hormona liberadora de gonadotropina. El trasplante hepático está indicado para los pacientes resistentes a esos tratamientos. Las complicaciones crónicas de la enfermedad incluyen carcinoma hepatocelular, hipertensión arterial, enfermedad renal crónica y dolor crónico.


Abstract: Acute intermittent porphyria is the most frequent of the acute hepatic porphyrias. This is caused by mutations of autosomal dominant inheritance in the HMBS gene, which generate a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase in the biosynthetic pathway of the heme group. It is characterized by potentially life-threatening neurovisceral symptoms, including abdominal pain, vomiting, constipation, muscle weakness and seizures. Such attacks are triggered by medications, fasting, alcohol, hormonal changes, stress, among others. Its treatment includes high carbohydrate loads, intravenous hemin, and medical support. Some patients who develop recurrent acute attacks may require prophylactic hemin or gonadotropin-releasing hormone analogs. Liver transplantation is indicated for patients refractory to those treatments. Chronic complications of the disease include hepatocellular carcinoma, hypertension, chronic kidney disease, and chronic pain.

2.
Med. U.P.B ; 32(1): 37-43, ene.-jun. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-836838

RESUMO

La enfermedad valvular mitral durante el embarazo supone un riesgo tanto para las maternas como para el feto. Esta lesión valvular puede causar limitaciones físicas graves e, incluso, la muerte. Debido a que el diagnóstico se hace durante la gestación hasta en el 50% de los casos, aumenta la probabilidad de un resultado adverso. El manejo clínico implica un gran reto debido a que los cambios hemodinámicos durante el embarazo, parto y post-parto, representan riesgos únicos para este grupo de pacientes, lo que puede provocar descompensación clínica como insuficiencia cardiaca, arritmias y la muerte materna.


Mitral valve heart disease during pregnancy is a real risk both for the mother and fetus. This valve lesion can result in severe physical limitations or even death. Because the disease is diagnosed during gestation in up to 50% of cases, the probability of an adverse outcome increases. Clinical management poses a challenge because the hemodynamic changes during pregnancy, childbirth, and postpartum represent unique risks for this group of patients, which could cause clinical decompensation, such as heart failure, arrhythmia, and maternal death.


A doença valvular mitral durante a gravidez supõe um verdadeiro risco para as maternas como para o feto, esta lesão valvular pode causar limitações físicas graves e inclusive a morte. Devido a que o diagnostico se faz durante a gestação até no 50% dos casos, a probabilidade de um resultado adverso aumenta. O manejo clínico implica um grande repto devido a que as mudanças hemodinâmicas durante a gravidez, parto e pós-parto, representam riscos únicos para este grupo de pacientes, o que pode provocar descompensação clínica como insuficiência cardíaca, arritmias, e a morte materna.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Doenças das Valvas Cardíacas , Arritmias Cardíacas , Complicações na Gravidez , Gravidez , Mães , Anticoagulantes
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