RESUMO
El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive genodermatosis presenting with congenital poikiloderma, caused by mutations in the RECQL4 gene. Congenital poikiloderma, is characterized by: cutaneous rash, skin atrophy and telangiectasic lesions with areas of hyperpigmentation or depigmentation. RTS is associated with short stature, sparse eyelashes, sparse eyebrows and sparse scalp hair, skeletal abnormalities, premature aging, photosensitivity, ungueal dystrophy and predisposition to skin and bone cancers. Here we report the case of a patient with Rothmund-Thomson syndrome type I.