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Intervalo de ano
10.
Ceylon Med J ; 2004 Mar; 49(1): 30-1
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-47389

RESUMO

Meckel Gruber syndrome is an uncommon, lethal, autosomal recessive disorder, associated consistently with polycystic kidneys, posterior encephalocoele and polydactly. We report three cases in non-consanguineous marriages, suggesting that the single gene defect occurs more commonly in non-consanguineous marriages than mutant genes associated with other autosomal recessive disorders that are usually related with consanguineous marriages. The usefulness of prenatal diagnosis is discussed.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Consanguinidade , Encefalocele/genética , Feminino , Morte Fetal/genética , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Doenças Renais Policísticas/genética , Polidactilia/genética , Síndrome
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