Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina / Genetic study of hearing loss in families from Argentina

Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias de las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNB1 en 13g12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOF locus DFNB9 en 2p22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora heterocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13g12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas mas frecuentes en la población argentina, a fin de desarrollar test simples y específicos para cada una de ellas.

Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3