Displasia mandíbulo acral en un paciente pediátrico mexicano / Mandibulo acral dysplasia in a Mexican children

Introducción. La displasia mandíbulo acral (DMA) es una rara enfermedad autosómica recesiva, originalmente descrita en 1917. A la fecha se han descrito aproximadamente 20 casos, de los cuales la mayoría son de origen italiano. Caso clínico. Se presenta al primer paciente pediátrico mexicano comparando los hallazgos clínicos y radiológicos de este caso con los encontrados en la literatura y con las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial tales como: progeria, acrogeria, displasia cleidocraneal, picnodisostosis, Hallerman-Streiff, Hadju-Cheney síndrome de Werner. Conclusiones. Aunque la DMA tiene una frecuencia baja, en la práctica debe considerarse esta entidad en aquellos pacientes con hipoplasia mandibular o alteraciones dermatológicas como hiperpigmentación moteada

Microtia: A clinical and genetic study at the National Institute of Pediatrics in Mexico City

Background. Microtia is a malformation of the ear with extreme variability of expression. It is generally seean as an isolated malformation. However, some authors consider it to be a minimal manifestation of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), wherem, in addition, there are facial, vertebral, and renal abnormalities, among others. Methods. A total of 145 pediatric patients with unilateral or bilateral microtia not considered as part of a syndrome were studied. All patients were subjected to an international clinical examination, a familial history, and radiographic imaging studies for ruling out associated malformations. Patients were classified into two groups: group 1 (60 percent), with isolated microtia; and group 2 (40 percent), considered as OAVS, with microtia associated with hemifacial skeletal microsomia, vertebral and/or renal malformations. Results. No significant differences were found between the groups when the following variables were compared: gender; prescence of unilateral or bilateral microtia; atretic external auditory canal; presence of preauricelar tags; hearing loss of any type, and affection of the seventh cranial nerve, as well as associated malformations of other otgans or systems. There were significant differences in relation to the presence of soft-tissue hemifacial microsomia, more frequently seen in patients with OAVS, because the majority of these patients had bone microsomia. Over 66 percent of the cases were sporadic and the rest were familiar. In 28.3 percent of the cases, the history suggested an autosomal-dominant inheritance pattern, and in 5.5 percent, an autosomal-recessive inheritance pattent, although in some familial cases, multifactorial inheritance could not be ignored . Some members in several familes has isolated microtia, and others had mild characteristic manifestations of OAVS. Conclusions. Our results support the hypothesis that isolated microtia is a minimal expression of OAVS. Therefore, it is recommended that patients with microtia be subjected to intentional studies that search for malformations and physical examinations of firstdegree relatives for adquate genetic counseling and management

Detección de aneuploidías por hibridación in situ en células de mucosa oral / Detection of aneuploides in bucal mucosa by in situ hibridization

La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) permite identificar alteraciones cromosómicas sin necesidad de cultivo en células en interfase. En este trabajo se realizó el estudio de FISH en 15 pacientes con diagnóstico citogenético de trisomía 21 regular, cinco pacientes cuyo estudio citogenético en sangre había mostrado la presencia de mosaicismo, y uno en el cual se identificó un cromosoma marcador sin evidencia de mosaicismo. Cinco sujetos con cariotipo normal sirvieron como testigo. De cada paciente se obtuvieron células de descamación de la mucosa oral; para facilitar la penetración de la sonda, se hizo pretratamiento mediante digestión con pepsina durante 20 minutos. En los 15 pacientes con síndrome de Down, la técnica de FISH con sonda Ó-satélite 13/21 mostró, en todas las células, cinco señales fluorescentes de las cuales tres correspondía al cromosoma 21 y dos al cromosoma 13, mientras que en los normales hubo cuatro señales. En un caso con fenotipo de síndrome de Turner, el estudio citogenético en 50 metafases había mostrado un cariotipo 46,X+mar mientras que el análisis de 1000 núcleos con la técnica de FISH permitió reconocer que el cromosoma maracador provenía de un cromosoma X y la presencia de un mosaicismo 45,X/46,X,r(X). En los otros casos de mosaicismo, el porcentaje de células con FISH pero estas diferencias no fueron significativas. En conclusión, el método de FISH en células de la mucosa bucal proporcionó resultaos confiables y al ser rápido y no invasivo, puede utilizarse para el diagnóstico de aberraciones cromosómicas, principalmente cuando se dificulta el estudio citogenético en sangre periférica

Identificación de cromosomas sexuales marcadores mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH) / Identification of sex chomosome markers using fluorescence in situ hybridization (FISH)

Del 6 al 15 de los casos son síndrome de Turner presentan un cariotipo en mosaico con una línea 45,X, y otra con un pequeño cromosoma sexual marcador de origen no determinado, que puede ser un anillo o un fragmento céntrico. La identificación de su origen, que frecuentemente se dificulta por la falta de resolución de las técnicas citogenéticas y la variabilidad en el fenotipo clínico , es de vital importancia ya que, si provienen de un cromosoma Y, el paciente tiene un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma. El objetivo del presente trabajo fue determinar el origen de pequeños cromosomas sexuales marcadores mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Se estudiaron ocho pacientes: siete mostraban fenotipo Turner con genitales externos femeninos, y la octava tenía talla baja con ambigüedad de genitales. En todos los casos se identificó, en el cariotipo de sangre periférica, un mosaico con una línea celular que presentaba un cromosoma sexual marcador; en tres se corroboró el mosaico en fibroblastos. Para la técnica de FISH se utilizaron sondas de DNA marcadas con biotina, con secuencias complementarias a la región centroamérica alfa satélite de los cromosomas X y Y. Con la sonda alfa satélite del X, se estableció que el cromosoma marcador provenía del X en siete pacientes. En la paciente con genitales ambiguos, se determinó que el marcador derivaba del cromosoma Y. Consecuentemenete la técnica FISH fue capaz de identificar el origen de los cromosomas sexuales marcadores en las ocho pacientes

Ambigüedad de genitales I. Abordaje inicial del paciente / Ambigous genitalia. Initial diagnosis approach

Se presentan los criterios para el abordaje diagnóstico inicial de pacientes con alteraciones en la diferenciación sexual, de acuerdo a los lineamientos del Grupo Para el Estudio del Intersexo del Instituto Nacional de Pediatría. Una vez definidas las alteraciones genitales de cada paciente, así como sus antecedentes personales y familiares, se sugiere un protocolo de exámenes paraclínicos indispensables para iniciar el abordaje sindromático. Se hace énfasis en la necesidad de no establecer una asignación sexual social ni funcional hasta no haber esclarecido la etiología precisa del trastorno.

Estudio de heterogeneidad genética en anemia de Fanconi por medio de la adición del plasma / Genetic heterogenicity study in Fanconis anemia by the addition of plasma

Con el objetivo de investigar heterogeneidad genética en la variedad infantil de anemia de Fanconi (AF) se realizaron cultivos de linfocitos de pacientes con Af con plasma autólogo, con plasma de otros pacientes con AF y con plasma normal. Se sembraron además linfocitos de un sujeto normal con plasma autólogo y con plasma de cada uno de los pacientes con AF. Para cada tipo de cultivo se cuantificó la freuencia de aberraciones cromossómicas inducidas por MMC. Los linfocitos de pacientes con AF cultivados con plasma autólogo mostraron hipersensibilidad a la MMC y una disminución significativa de la frecuencia de aberraciones inducidas en los cultivos con plasma normal. Sin embargo, en presencia del plasma de los otros pacientes la gran variabilidad en la respuesta de los linfocitos de los pacientes con AF a la MMC no permitió demostrar heterogeneidad genética. Esto pudiera deberse a que a pesar de existir heterogeneidad genética la metodología empleada no pudiera evidenciarla o bien, a que nuestros pacientes correspondiean ala mismo tipo de AF