RESUMO
Atherosclerotic cardiovascular disease (CVD) is a major health problem around the world. The development of CVD is a complex process, and evidence demonstrates that family history is associated with CVD. The most common forms of CVD are believed to be multifactorial and to result from many genes, each with a small effect working alone or in combination with modifier genes or environmental factors. A large number of candidate gene associatin studies have been conducted for myocardial infarction and atherosclerotic CVD. Variants of the ACE, AGT, AGTR1, APOA5, APOE, CYP11B2, eNOS, FII, FVL, MTHFR, PA11, and genes in general population of Buenos Aires have been examined in the present study; allele frequency, genotype frequency and Hardy Weinberg equilibrium were analyzed in all cases.
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Humanos , Índice de Massa Corporal , Doenças Cardiovasculares/etiologia , Doenças Cardiovasculares/genética , Marcadores Genéticos , Hipertensão/patologia , Penetrância , Polimorfismo Genético , Prevalência , Qualidade de VidaRESUMO
Analysis of X-chromosome markers is being increasingly used in special paternity cases. Here, we present a complex case composed of mother, child and three sibs of the decaesed alleged father. Exlcusion of the alleged biological relationships between child and the alleged group could be confirmed by typing a set of 10 X-chromosome STRs (short tandem repeat) in addition to the 17 autosomal STRs routinely analyzed, proving that analyses of these X-chromosome STRs is a useful supplementary tool in special situations of disputed paternity.
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Humanos , DNA Mitocondrial/genética , Bioestatística , Cromossomo X/genética , Paternidade , Repetições Minissatélites/genéticaRESUMO
Nitric oxide (NO) derived from endothelial Nitric Oxide Synthase enzyme (eNOS) is an important mediator of the vascular function. Various polymorphisms have been described for the eNOS gene that has effects on its expression. One of the most studied markers in the eNOS gen is located in the fourth intron and is characterized by the presence of a variable number of tandemly repeated sequence of 27 base pairs. In this work we report the existence and the sequence of a new variant for these polymorphism and we hypothestize its potential role in the regulation of NO productition by eNOS.
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Humanos , Alelos , Doença da Artéria Coronariana/patologia , Marcadores Genéticos , Isquemia Miocárdica/fisiopatologia , MicroRNAs/genética , Óxido Nítrico Sintase Tipo III/genética , Polimorfismo Genético , Sequências de Repetição em Tandem/genéticaRESUMO
The employmento fo genetic markers to study paternity and criminalistics requires the development of a database with allelic frequencies that allows an statistic evaluation of the results obtained. With the objective to determine if in Argentina could be possible to use a general database for forensic detrminations, we analyze the results of the typing of 15 Short Tandem Repeats (STRs) markers, used at present by the international scientific community in studies related to paternity and criminalistic. The results obtained in this study are described and discussed
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Masculino , Humanos , Feminino , Frequência do Gene , Marcadores Genéticos , Paternidade , Coleta de Amostras Sanguíneas/classificaçãoRESUMO
This study was undertaken to evaluate the genetic polymorphism of mitochondrial DNA in a closed native population geographically located in Northern Argentina
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Humanos , DNA de Cadeia Simples , Região Variável de Imunoglobulina , Polimorfismo Genético , FígadoRESUMO
Presentamos un caso de filiación en el que un varón reclama la paternidad de un hombre fallecido cuyos rstos han sido cremados. Los abuelos paternos alegados también han fallecido, sólo se dispone de los restos biológicos del abuelo paterno para realizar la comparación con el Titular, no existiendo otros familiares del Padre Alegado que puedan ser analizados
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Humanos , Masculino , Adulto , Técnica de Desmineralização Óssea , DNA , Fêmur , Paternidade , Cromossomo YRESUMO
Recientemente se ha encontrado una vinculación estrecha entre el proceso inflamatorio y la presencia de inmunocomplejos circulantes correspondientes a Chlamydia pneumoniae en los pacientes con complicaciones isquémicas en la fase hospitalaria. Decidimos estudiar los antígenos HLA clase I y los alelos de los genes HLA DR B1-B3-B4-B5 relacionados con la generación y regulación de la respuesta inflamatoria e inmune,presentes en la células vinculadas con el proceso aterogénico. Se halló una frecuencia de aparición elevada con un coeficiente de correlación positivo de los HLA A 31 (coeficiente de correlación: 0,39, p= 0,01) y HLA DR B4 (coeficiente de correlación: 0,34, p= 0,02) en los pacientes con mala evolución intrahospitalaria. Estos resultados preliminares sugieren que el sistema HLA estaría implicado en la modulación de la respuesta inflamatoria de los síndromes coronarios agudos
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Humanos , Angina Instável , Antígenos HLA , Isquemia/complicações , Infecções , InflamaçãoRESUMO
Malformación de Chiari es la designación actualmente más usada y adecuada para señalar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas dentro del canal raquídeo cervical. Es una entidad de observación infrecuente en adultos, siendo sus síntomas más característicos los de cefaleas, fenómeno de Lhermitte y trastornos en la marcha por ataxia y/o espasticidad. Presentamos el caso de un paciente adulto, destacando la presencia de síntomas característicos y otros -hipertensión arterial y cuadrantopsia por infarto cerebral- que creemos relacionados a su malformación. Asimismo se apunta que el diagnóstico no se pudo hacer con la tomografía computada pero en cambio fue hecho sin dudas con la resonancia nuclear magnética
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Malformação de Arnold-Chiari/classificação , Doenças Cerebelares/etiologia , Cerebelo/patologia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Malformação de Arnold-Chiari/cirurgia , Malformação de Arnold-Chiari/fisiopatologia , Ataxia Cerebelar/complicações , Doenças Cerebelares/classificação , Doenças Cerebelares/fisiopatologia , Cefaleia/etiologia , Defeitos do Tubo Neural/complicações , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Hidrocefalia/complicações , Transtornos da Visão/complicaçõesRESUMO
La mielinolisis pontina central es una afeccion desmielinizante del sistema nervioso central, localizada en el pie de la protuberancia, que raramente es diagnosticada en vida del paciente. Se la asocia a patologias subyacentes tales como alcoholismo, desnutricion, trastornos electroliticos, hepaticos y renales, tumorales, traumaticos y quirurgicos. Su frequencia parece haber aumentado en forma real en los ultimos tiempos, planteandose la posibilidad de que su mayor incidencia actual se deba a factores iatrogenicos tales como tratamientos intempestivos con sueros electrolitos y diureticos. Se presenta el caso de una mujer joven, alcoholista, con diagnostico clinico de encefalopatia de Wenicke que evoluciono desfavorablemente, y que mostro como hallazgo anatomopatologico una mielinolisis pontina central asociada a la lesion de Wernicke. A proposito se remarcan las caracteristas de la MPC y se hacen consideraciones sobre la etiopatogenia para mejor conocimiento de esta entidad