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Intervalo de ano
1.
Arq. neuropsiquiatr ; 47(4): 461-7, dez. 1989. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-80115

RESUMO

Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamenteo nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante reduçäo da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. Säo feitas consideraçöes a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigaçäo em defeitos da cadeia respiratória


Assuntos
Humanos , Feminino , Doenças Musculares/etiologia , Mitocôndrias Musculares/enzimologia , Succinato Citocromo c Oxirredutase/deficiência , Doenças Musculares/enzimologia , Doenças Musculares/patologia , Mitocôndrias Musculares/ultraestrutura
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 43(3): 281-95, set. 1985. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-1508

RESUMO

Säo relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuçäo da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os síntomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assintomático aos 64 anos de idade (heterozigoto?). Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutiçäo, atrofia muscular, dificuldades na mastigaçäo, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenomegalia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervaçäo em dois neuromiopático em dois, näo tendo sído realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam: componente de desenervaçäo em 4, miopatia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alteraçöes histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuia importante envolvimento miocárdio, vindo a falecer. Säo discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos da deficiências musculares de carnitina


Assuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Carnitina/deficiência , Doenças Musculares/etiologia , Músculos/metabolismo , Eletromiografia , Hipotonia Muscular/etiologia
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