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1.
Arq. neuropsiquiatr ; 78(3): 179-181, Mar. 2020. tab
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-1098074

RESUMO

Abstract Currently, pyridostigmine bromide is an indispensable anticholinesterase agent used worldwide to treat patients with Myasthenia Gravis (MG). However, pyridostigmine bromide was unsuccessful in its "pioneering trials" to treat a series of MG patients. There are important historical landmarks before pyridostigmine bromide becomes useful, safe and indispensable for MG therapy. After 70 years of these "pioneering trials", this article reviews some historical aspects related to them, as well as other preliminary trials using pyridostigmine bromide as therapy for MG patients.


Resumo Atualmente, o brometo de piridostigmina é um indispensável agente anticolinesterásico usado em todo o mundo no tratamento de pacientes com Miastenia Gravis (MG). Contudo, o brometo de piridostigmina não foi bem-sucedido, em seus "ensaios clínicos pioneiros", no tratamento de uma série de pacientes com MG. Existem importantes marcos históricos antes do brometo de piridostigmina se tornar útil, seguro e indispensável no tratamento da MG. Após 70 anos desses "ensaios clínicos pioneiros", este artigo revisa alguns aspectos históricos a eles relacionados, bem como a outros estudos preliminares que usaram o brometo de piridostigmina como um tratamento para pacientes com MG.

2.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(10): 749-751, Oct. 2019. graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-1038734

RESUMO

ABSTRACT This paper reviews aspects of the life and work of Professor Louis Ranvier 140 years after the publication of Leçons sur l'histologie du système nerveux, published in 1878, and shows the importance of the histological description of myelinated fibers of the nodes of Ranvier.


RESUMO Os autores apresentam uma revisão sobre aspectos da vida e obra do Professor Louis Ranvier 140 anos após a publicação de seu livro Leçons sur l'histologie du système nerveux publicado em 1878 e mostra a importância da descrição histológica nas fibras mielínicas dos nodos de Ranvier.

3.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(8): 579-589, Aug. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-1019465

RESUMO

ABSTRACT In this review, we discuss the therapies used in the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy since the first description of the disease. A short description is given of the various theories based on disease pathogenesis, which give the substrates for the many therapeutic interventions. A brief review of the methods of evaluation used in therapeutic trials is made. Of all the treatments, the only drugs that are still considered able to modify the course of the disease are the corticosteroids (prednisone/prednisolone/deflazacort). Other drugs (coenzyme Q10 and creatine) have had a little effect in a few functions without adverse reactions. Idebenone seems to improve the respiratory function in the long term. The trials with mRNA transcription, through nonsense mutations or exon 51 skipping, show some beneficial results in a few functional tests, but they are limited to a small set of DMD patients.


RESUMO Nesta revisão são discutidas as terapêuticas empregadas no tratamento da distrofia muscular de Duchenne desde a descrição da doença. Apresentamos as diversas teorias que fundamentaram as intervenções terapêuticas, com uma breve descrição dos tipos de avaliação empregados nos ensaios terapêuticos. Dentre todos os tratamentos, a única medicação que até agora modificou o curso da doença foram os corticosteroides (prednisona/prednisolona/deflazacort). A coenzima Q10 e creatina tiveram algum efeito pequeno em algumas funções e evolução da doença sem efeitos colaterais. O idebenone mostrou efeito benéfico na função respiratória em longo prazo. As tentativas de intervir no gene da distrofina utilizando técnicas de transcrição do mRNA através das mutações sem sentido e técnicas que pulam o exon 51 mostram resultado muito discreto em algumas provas funcionais e limitado a uma parcela pequena de casos.

4.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(4): 239-247, Apr. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-1001352

RESUMO

ABSTRACT Objective: To study the genetic susceptibility to neuromyelitis optica (NMO) as well as the relationship between HLA genotypes and susceptibility to the disease in the southern Brazilian population. Methods: We analyzed patients with NMO, who met criteria for Wingerchuk's diagnosis of NMO, with detected serum anti-AQP4-IgG antibody. The HLA genotyping was performed by high-resolution techniques (Sanger sequencing) in patients and controls. The HLA genotypes were statistically compared with a paired control population. Results: The HLA genotyping revealed the diversity of the southern Brazilian population whose HLA profile resembled European and Asian populations. Some alleles had statistical correlations with a positive association (increased susceptibility) with NMO, particularly the HLA-DRB1*04:05 and *16:02. Conclusions: In our study, the HLA genotype was different to that previously reported for other Brazilian populations. Although our study had a small cohort, HLA genotypes were associated with increased susceptibility to NMO for HLA-DRB1*04:05 and *16:02. The alleles of HLA class I HLA-A*02:08 and *30:09, HLA-B*08:04 and *35:04 showed an association before the Bonferroni correction.


RESUMO Objetivo: Estudar a suscetibilidade genética a neuromielite óptica (NMO) assim como sua relação com o genótipo HLA na população do sul do Brasil. Métodos: Nós analisamos pacientes com NMO que preenchiam os critérios diagnósticos de Wingerchuk para NMO, com presença do anticorpo anti-AQP4-IgG no soro. O genótipo HLA foi realizado usando técnicas de alta resolução (sequenciamento de Sanger) em pacientes e controles. Genótipos HLA foram estatisticamente comparados com uma população controle pareada. Resultados: Genotipagem HLA revelou a diversidade da população sul brasileira cujo perfil HLA lembra as populações europeia e asiática. Alguns alelos tiveram correlação estatística com associação positiva (suscetibilidade aumentada) com NMO, particularmente o HLA-DRB1*04:05 e *16:02. Conclusões: Em nosso estudo, o genótipo HLA foi diferente do previamente relatado em outras populações brasileiras. Embora o número de pacientes tenha sido pequeno, HLA específicos foram associados com suscetibilidade aumentada a NMO para HLA-DRB1*04:05, *16:02. Os alelos HLA classe I HLA*02:08 e *30:09, HLA-B*08:04 e *35:04 tiveram associação antes da correção de Bonferroni.

5.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(10): 697-704, Oct. 2018. tab
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-973921

RESUMO

ABSTRACT Objective: To investigate the potential relationship between the human leukocyte antigen (HLA) type (class I and II) and the response to several disease-modifying therapies (DMTs) in patients with multiple sclerosis (MS). Methods: We analyzed clinical data of 87 patients with MS at the beginning and end of each type of DMT including the disease duration, Expanded Disability Status Scale and Multiple Sclerosis Severity Score (MSSS). Genotyping of HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DQB1, HLA-A, HLA-B and HLA-C alleles were identified using high-resolution techniques. Statistical correlation between the HLA type and response to DMTs was done using the initial and final MSSS. Results: Statistical relationships (p < 0.05) were found for only 15 of 245 alleles tested. There was a reduction in the MSSS for patients treated with corticosteroids (DRB1*15:01, DPB1*04:01, DQB1*02:01 and DQB1*03:01), azathioprine (DRB1*03:01, DPB1*04:01, DQB1*03:02, DQB1*06:02, HLA-C*07:02), interferon β-1a 22 mcg (DRB1*11:04, DQB1*03:01 and DQB1*03:02), interferon β-1a 30 mcg (DPB1*02:01, HLA-C*05:01) and interferon β-1b (DQB1*02:01). Conclusion: These findings suggest a few relationships between the HLA and response to DMTs in the disability for some types of HLA class I and II alleles in a specific subset of MS patients.


RESUMO Objetivo: Investigação da possível relação entre os tipos dos antígenos leucocitários humanos (HLA) classes I e II e a reposta a diversas terapêuticas modificadores da doença na incapacidade (DMT) da esclerose múltipla (MS). Métodos: Foram estudados os dados clínicos de 87 pacientes com MS no início e no final de cada de cada DMT, incluindo o tempo de doença, EDSS e MSSS. Através de técnicas de genotipagem de alta resolução, foram identificados os alelos dos HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DQB1, HLA-A, HLA-B e HLA-C. Foram realizados estudos estatísticos entre os tipos de HLA e a resposta às DMT, utilizando os valores iniciais e finais do MSSS. Resultados: Foram encontradas relações estatísticas (p < 0.05) para somente 15 alelos de 245 analisados. Houve redução dos valores do MSSS em pacientes tratados com corticosteroides (DRB1*15:01, DPB1*04:01, DQB1*02:01 e 03:01), azatioprina (DRB1*03:01, DPB1*04:01, DQB1*06:02, DQB1*03:02, HLA-C*07:02), interferon β-1a 22 mcg (DRB1*11:04, DQB1*03:01 e 03:02), interferon β-1a 30 mcg (DPB1*02:01, HLA-C*05:01) e interferon β-1b (DQB1*02:01). Conclusão: Os dados sugerem poucas relações entre os alguns tipos de HLA classe I e II com a resposta às DMT na incapacidade em grupos específicos de pacientes com MS.

6.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(4): 247-251, Apr. 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-888382

RESUMO

ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with "unexplained" limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an "unexplained" limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.


RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas "não explicada" sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas "não explicada", mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.

7.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(2): 124-126, Feb. 2018.
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-888354

RESUMO

ABSTRACT This historical review describes the contribution of Drs. Lee M. Eaton and Edward H. Lambert to the diagnosis of myasthenic syndrome on the 60th anniversary of their pioneering article (JAMA 1957) on the disease. There are important landmarks in their article on a disorder of the neuromuscular junction associated with thoracic neoplasm and the electrophysiological criteria for Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS). After 60 years, the main electrophysiological criteria described in Eaton and Lambert's pioneering article are still currently useful in the diagnosis of LEMS.


RESUMO Essa revisão histórica enfatiza a contribuição do Dr Lee M Eaton e do Dr Edward H. Lambert para o diagnóstico da síndrome miastênica no 60o aniversário do seu artigo pioneiro (JAMA 1957) para essa doença. Existem importantes marcos no artigo de Eaton e Lambert, como uma desordem da junção neuromuscular associada à neoplasia torácica e critério diagnóstico para síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS). Após 60 anos, os principais critérios diagnósticos descritos para LEMS no artigo pioneiro de Eaton e Lambert continuam úteis no diagnóstico da LEMS.

8.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(6): 345-348, June 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: biblio-838926

RESUMO

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.


RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

9.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(8): 607-616, Aug. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: lil-792508

RESUMO

ABSTRACT Objective To study the HLA of class 1and 2 in a multiple sclerosis (MS) population to verify the susceptibility for the disease in the Southern Brazil. Methods We analyzed patients with MS and controls, by direct sequencing of the genes related to HLA DRB1, DQB1, DPB1, A, B and C alleles with high resolution techniques. Results We found a lower frequency of all HLA alleles class 1 and 2 in MS and controls comparing to the European population. Several alleles had statistical correlation, but after Bonferroni correction, the only allele with significance was the HLA-DQB1*02:03, which has a positive association with MS. Conclusions Our data have different frequency of HLA-alleles than the previous published papers in the Southeast Brazil and European population, possible due to several ethnic backgrounds.


RESUMO Objetivo Estudo do HLA classes 1 e 2 em pacientes com esclerose múltipla (EM) a fim de verificar a susceptibilidade para a doença em uma população do Sul do Brasil. Métodos Foram analisados por sequenciamento direto de alta resolução os genes relacionados com os HLA DRB1, DQB1, DPB1, A, B e C em casos de EM comparados com uma população controle normal. Resultados Foi encontrado uma frequência menor dos alelos dos HLA classe 1 e 2 nos casos de EM e controles quando comparado com a população Europeia. Diversos alelos mostraram correlação estatística, mas depois da correção de Bonferroni, somente o alelo do HLA-DQB1*02:03 foi positivo para a EM. Conclusões Encontramos frequência diferente dos alelos do HLA relatados previamente nos Sudeste do Brasil e Europeus, possivelmente devido a origem étnica diferente da população estuda.

10.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(6): 462-469, June 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: lil-784183

RESUMO

ABSTRACT Purpose of the study was evaluate the possible antinociceptive effect of botulinum neurotoxin type-A (BoNT/A) in an experimental model of trigeminal neuralgia. Method Neuropathic pain was induced by surgical constriction of the infraorbital nerve in rats. A control group underwent a sham procedure consisting of surgical exposure of the nerve. Subgroups of each group received either BoNT/A or isotonic saline solution. The clinical response was assessed with the -20°C test. Animals that underwent nerve constriction developed sensitization; the sham group did not. Results The sensitization was reversed by BoNT/A treatment evident 24 hours following application. Pronociceptive effect was observed in the sham group following BoNT/A. Conclusion BoNT/A has an antinociceptive effect in sensitized animals and a pronociceptive effect in non-sensitized animals.


RESUMO A proposta do estudo foi avaliar o efeito antinociceptivo da neurotoxina botulínica do tipo A (BoNT/A) em um modelo experimental de nevralgia trigeminal. Método O grupo estudo foi obtido através da constrição do nervo infraorbital em ratos e o grupo controle pela simples exposição deste nervo. Cada um dos grupos foram subdivididos de acordo com o tratamento realizado após a intervenção cirurgica: solução salina isotônica ou BoNT/A. A resposta terapêutica foi avaliada através do teste de -20°C. Resultados Animais com constrição do nervo desenvolveram uma sensibilização nociceptiva quando comparados ao grupo controle. Ela foi revertida após 24 horas utilizando BoNT/A. O efeito pronociceptivo foi observado no grupo controle após a administração de BoNTA. Conclusão BoNT/A apresenta um efeito antinociceptivo em animais sensibilizados e pronociceptivo em animals não sensibilizados.

11.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(2): 166-176, Feb. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | ID: lil-776451

RESUMO

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.


RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

12.
Rev. bras. reumatol ; 55(6): 471-476, nov.-dez. 2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-770021

RESUMO

Resumo Introdução: O ácido láctico é um subproduto do metabolismo muscular e do sistema nervoso central. As alterações no metabolismo estão relacionadas com diversas condições fisiológicas e patológicas. O objetivo deste estudo foi determinar a relação entre a enxaqueca e a fibromialgia com os níveis de ácido láctico no sangue. Métodos: Foram estudados 93 pacientes, divididos em cinco grupos: 1) fibromialgia (n = 20); 2) enxaqueca episódica (n = 20); 3) enxaqueca crônica (n = 20); 4) fibromialgia e enxaqueca episódica (n = 13); e 5) fibromialgia e enxaqueca crônica (n = 20), além de 20 indivíduos saudáveis (grupo controle). Os níveis sanguíneos de ácido láctico foram medidos em quatro momentos : em repouso, durante o exercício aeróbico, durante a atividade física anaeróbica e durante o descanso depois do exercício anaeróbico. Resultados: O ácido láctico aumentou em todos os grupos durante a atividade física anaeróbica, sem predominância em qualquer grupo. Durante a atividade física aeróbica, todos os grupos apresentaram um aumento nos níveis de ácido láctico, mas esse aumento foi mais expressivo nos grupos de enxaqueca crônica e enxaqueca crônica com fibromialgia, sem significância estatística. Conclusões: Não foram encontradas anormalidades que envolvessem o metabolismo do ácido láctico na enxaqueca episódica e crônica, na presença ou não de fibromialgia.


Abstract Background: Lactic acid is a byproduct of both muscle metabolism and the central nervous system. Changes in metabolism are related to various physiological and pathological conditions. The aim of this study was to determine the relationship between migraine and fibromyalgia with the levels of lactic acid in the blood. Methods: We study 93 patients divided into five groups: (1) patients with fibromyalgia (n = 20); (2) episodic migraine (n = 20); (3) chronic migraine (n = 20); (4) fibromyalgia and episodic migraine (n = 13); and (5) fibromyalgia and chronic migraine (n = 20), and 20 healthy subjects (control group). Blood levels of lactic acid were measured at four different time points: at rest, during aerobic exercise, during anaerobic physical activity and while resting after anaerobic exercise. Results: Lactic acid increased in all groups during anaerobic physical activity without predominance for either group. During aerobic physical activity, all groups increased lactic acid levels, but the increase was more expressive in the chronic migraine group and the chronic migraine with fibromyalgia group without statistical significance. Conclusions: We did not found abnormalities involving the metabolism of lactic acid in episodic and chronic migraine with or without fibromyalgia.


Assuntos
Humanos , Fibromialgia/sangue , Ácido Láctico/sangue , Transtornos de Enxaqueca/sangue , Exercício Físico , Estudos de Casos e Controles
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(11): 959-967, Nov. 2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-762887

RESUMO

ABSTRACTMitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease: stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.


RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.


Assuntos
Humanos , Síndrome MELAS/diagnóstico , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Imagem por Ressonância Magnética , Síndrome MELAS/genética , Síndrome MELAS/fisiopatologia , Síndrome MELAS/terapia , Mutação
15.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(10): 803-811, 10/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-725339

RESUMO

Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.


Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos.


Assuntos
Humanos , Síndrome MERRF/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Síndrome MERRF/tratamento farmacológico , Síndrome MERRF/genética
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(7): 462-464, July/2013. tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-679167

RESUMO

Thymoma screening is recommended at the onset of myasthenia gravis (MG) or when patients with MG present with clinical deterioration or a progressive increase of anti-acetylcholine receptor antibody. However, it is unknown if it is necessary to repeat the screening of thymoma at fixed intervals, even in the absence of MG deterioration, when the initial screening is negative. We analyzed the recurrence rate and incidence of new thymoma in a series of patients with well-controlled MG. The sample consisted of 53 patients, aged 17 to 72 years, and the follow-up varied between 75 and 472 months. The chest computerized tomography detected thymus abnormalities in eight patients at the initial screening and no abnormalities in all patients at a second screening after five years. The findings of this study support the classical opinion that screening for thymoma should be recommended only if there is clinical deterioration due to the disease.


A investigação de timoma é recomendada em pacientes com miastenia gravis (MG) no início da doença, em caso de haver piora clínica ou aumento dos níveis do anticorpo antirreceptor de acetilcolina. Contudo, não foi estabelecido se é necessário repetir a investigação de timoma em intervalos fixos, na ausência de piora clínica, quando a investigação inicial foi negativa. A taxa de recorrência e a incidência de novo timoma foram analisadas em uma série de pacientes com MG bem controlada. A amostra consiste de 53 pacientes, idade entre 17 e 72 anos, com tempo de acompanhamento variando entre 75 e 472 meses. A primeira tomografia computadorizada de tórax detectou anormalidades no timo em oito pacientes durante a investigação inicial da doença e nenhuma anormalidade no segundo exame, após cinco anos de doença, em todos os pacientes. Os achados desse estudo corroboram a clássica opinião de que a investigação de timoma deveria ser recomendada somente se houver piora clínica da doença.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Miastenia Gravis/etiologia , Recidiva Local de Neoplasia/diagnóstico , Timoma , Neoplasias do Timo , Seguimentos , Miastenia Gravis/cirurgia , Recidiva Local de Neoplasia/complicações , Timectomia , Fatores de Tempo , Tomografia Computadorizada por Raios X , Resultado do Tratamento , Timoma/complicações , Neoplasias do Timo/complicações
17.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(5): 284-289, maio 2013. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-674216

RESUMO

Pompe disease (PD) can be diagnosed by measuring alpha-glucosidase levels or by identifying mutations in the gene enzyme. Muscle biopsies can aid diagnosis in doubtful cases. Methods: A review of muscle biopsy from 19 cases of PD (infantile, 6 cases; childhood, 4 cases; and juvenile/adult, 9 cases). Results: Vacuoles with or without glycogen storage were found in 18 cases. All cases had increased acid phosphatase activity. The vacuole frequency varied (almost all fibers in the infantile form to only a few in the juvenile/adult form). Atrophy of type 1 and 2 fibers was frequent in all forms. Atrophic angular fibers in the NADH-tetrazolium reductase and nonspecific esterase activity were observed in 4/9 of the juvenile/adult cases. Conclusion: Increased acid phosphatase activity and vacuoles were the primary findings. Most vacuoles were filled with glycogen, and the adult form of the disease had fewer fibers with vacuoles than the infantile or childhood forms. .


O diagnóstico da doença de Pompe (PD) pode ser feito pela dosagem da enzima alfa-glicosidase ou pela mutação do seu gene codificador. A biópsia muscular pode ajudar em casos duvidosos. Métodos: Revisão das biópsias musculares de 19 casos de PD (forma infantil, 6 casos; infantil tardia, 4; e juvenil/adulto, 9). Resultados: Encontrados vacúolos em 18 casos, com ou sem depósito de glicogênio. Todos mostraram aumento da fosfatase ácida. Os vacúolos estavam presentes na maioria das fibras nas formas infantis, menos frequentes nas formas juvenil e mais raros nas formas do adulto. A atrofia de fibras dos tipos 1 e 2 ocorreram em todas as formas. Fibras atróficas na NADH-tetrazolium redutase e esterase não específica foram observadas em 4/9 das formas infantil tardia/adulta. Conclusões: Os dados mais frequentes foram vacúolos, preenchidos por glicogênio com atividade aumentada da fosfatase ácida. A forma adulta apresenta menor número de vacúolos que as formas infantil e infantil tardia. .


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia , Músculo Esquelético/patologia , Distribuição por Idade , Biópsia , Eletromiografia , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia , Músculo Esquelético/enzimologia , Estudos Retrospectivos , Distribuição por Sexo , Fatores de Tempo , Vacúolos/enzimologia , Vacúolos/patologia
18.
Arq. neuropsiquiatr ; 70(12): 934-938, Dec. 2012. graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-660316

RESUMO

Patent foramen ovale (PFO) closure is indicated in some cases to protect patients against embolic events. The aim of this study was to certify that the method of PFO closure to prevent microemboli (MES) is reliable, using contrast enhanced transcranial Doppler (cTCD) as a diagnostic and follow-up tool. METHODS: cTCD was performed before and after PFO closure in 20 patients. Results obtained a minimum of 12 months after the procedure were analyzed in this study. RESULTS: After the procedure, 14 patients (82%) showed no microemboli in cTCD at rest, but after provocative Valsalva maneuver (VM) microembolic phenomenon were still detected in 14 (70%): 7 (35%) <10 MES, 3 (15%) 10-20 MES and 4 (20%) had more than 20 MES ("curtain"). Only six of the total patients presented no MES in both resting and VM. CONCLUSION: These results showed a large percentage of patients with MES detection in a bubble study with transcranial Doppler more than one year after the procedure of PFO closure, showing right-to-left residual shunting. Despite the small number of patients, this study provides important data about this therapeutic decision.


O fechamento do forame oval patente (FOP) é indicado em alguns casos para prevenir eventos embólicos. O objetivo deste estudo foi certificar que o fechamento do FOP previne contra microembolia usando o Doppler transcraniano contrastado (cTCD) como método diagnóstico e de controle. MÉTODOS: O cTCD foi realizado antes e depois do fechamento do FOP em 20 pacientes. Foram analisados somente os resultados obtidos após 12 meses do procedimento. RESULTADOS: Após o procedimento, 14 pacientes (82%) não apresentaram microembolia (MES) ao exame de repouso. Entretanto, após sensibilização com manobra de Valsalva (MV), detectou-se ainda passagem de MES em 14 (70%) dos pacientes: 7 (35%) <10 MES; 3 (15%) 10-20 MES e 4 (20%) com mais de 20 MES (padrão "cortina"). Somente seis pacientes não apresentaram sinais de MES em ambas as etapas do teste (repouso e MV). CONCLUSÃO: Grande porcentagem de pacientes apresentou MES após o procedimento para fechamento do FOP, o que é consistente com presença de shunt direito-esquerdo residual. Apesar do pequeno número de pacientes, este estudo apresenta dados que contribuem com esta importante decisão terapêutica.


Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Forame Oval Patente/cirurgia , Embolia Intracraniana/prevenção & controle , Seguimentos , Forame Oval Patente/complicações , Embolia Intracraniana/etiologia , Embolia Intracraniana , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Ultrassonografia Doppler Transcraniana , Manobra de Valsalva
19.
Arq. neuropsiquiatr ; 70(9): 657-661, Sept. 2012. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-649297

RESUMO

Neurological disorders associated with glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies are rare pleomorphic diseases of uncertain cause, of which stiff-person syndrome (SPS) is the best-known. Here, we described nine consecutive cases of neurological disorders associated with anti-GAD, including nine patients with SPS and three cases with cerebellar ataxia. Additionally, four had hypothyroidism, three epilepsy, two diabetes mellitus and two axial myoclonus.


Distúrbios neurológicos associados com anticorpos anti-GAD são doenças pleomórficas, raras, de causa incerta, das quais a rigidez muscular espasmódica (SPR) é a mais conhecida. Neste estudo, descrevemos nove casos consecutivos de distúrbios neurológicos associados com a presença de anticorpos anti-GAD, incluindo nove pacientes com SPR e três casos com ataxia cerebelar. Adicionalmente, foram encontrados quatro casos com hipotireoidismo, três com epilepsia, dois com diabetes mellitus e dois casos com mioclonia axial.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Anticorpos/sangue , Ataxia Cerebelar/imunologia , Glutamato Descarboxilase/imunologia , Rigidez Muscular Espasmódica/imunologia , Brasil , Ataxia Cerebelar/líquido cefalorraquidiano , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Eletrodiagnóstico/métodos , Células Parietais Gástricas/imunologia , Rigidez Muscular Espasmódica/líquido cefalorraquidiano , Rigidez Muscular Espasmódica/diagnóstico
20.
Arq. neuropsiquiatr ; 70(5): 325-329, May 2012. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-622571

RESUMO

Higher serum creatine kinase (CK) levels in critically ill patients with a confirmed 2009 influenza A (H1N1) infection suggests a possible relationship between the H1N1 virus and muscle tissue. However, there have been no reports with an emphasis on muscle biopsies for patients infected with the H1N1 virus. The objective of this study was to investigate the histological characteristics of the muscle biopsies from critically ill patients with confirmed 2009 H1N1 infections. A series of ten patients with confirmed 2009 H1N1 infection, who presented increased serum CK levels, was analyzed. Histological study found small histochemical alterations in muscles fibers (mainly in NADH, SDH, COX, myophosphorylase, adenylate deaminase and PAS stains), and no histological changes were compatible with inflammatory myopathy. Although our critically ill patients had elevated CK levels, they exhibited few histological/histochemical abnormalities in their muscle biopsy samples; however, those alterations could be consistent with metabolic dysfunction associated with influenza H1N1 infection.


Os elevados níveis séricos da creatina quinase (CK) em pacientes gravemente acometidos pela infecção por influenza A (H1N1) 2009 sugerem uma possível relação entre infecção pelo vírus H1N1 e alterações do tecido muscular. No entanto, não existem relatos com ênfase nas alterações histológicas encontradas no músculo dos pacientes infectados pelo vírus H1N1. O objetivo deste estudo foi investigar as características histológicas, em biópsia muscular, de pacientes gravemente acometidos pela infecção por vírus H1N1 2009. Foi analisada uma série de dez pacientes com infecção confirmada por vírus H1N1, que apresentavam nível sérico elevado de CK. O estudo histológico evidenciou pequenas alterações histoquímicas nas fibras musculares (mais evidentes nas colorações por NADH, SDH, COX, miofosforilase, adenilato deaminase e PAS) mas sem alterações histológicas compatíveis com miopatia inflamatória. Embora nossos pacientes mostrassem níveis séricos elevados de CK, foram poucas as alterações histológicas e histoquímicas encontradas em suas biópsias musculares. Contudo, essas alterações podem ser consistentes com uma disfunção metabólica da fibra muscular associada à infecção pelo H1N1.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Creatina Quinase/sangue , Vírus da Influenza A Subtipo H1N1 , Influenza Humana/patologia , Músculo Esquelético/patologia , Biópsia , Biomarcadores/sangue , Estado Terminal , Influenza Humana/sangue , Músculo Esquelético/enzimologia , Estudos Retrospectivos , Índices de Gravidade do Trauma
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