Genética del TDAH en la práctica clínica / Genetics of ADHD in clinical practice

Resumen El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y heterogéneo desde una perspectiva causal, clínica y pro nóstica. La investigación refleja su carácter multifactorial con un papel destacado de los factores genéticos. Los estudios poblacionales han señalado históricamente la implicación de numerosas variantes genéticas de escaso tamaño de efecto, las cuales por sí mismas apenas incre mentan el riesgo de TDAH y difícilmente justifican su ele vada heredabilidad. Muchas de ellas están presentes en más del 60% de la población general, lo que sugiere su pa pel modulador más que causal. No obstante, gracias a la irrupción de nuevas técnicas genéticas en los últimos 15 años, se están identificando un mayor número de casos con trastornos genéticos (muchos de ellos monogénicos), cuyas variantes genéticas explican por sí mismas la presencia del TDAH. El estudio detallado de los antecedentes personales y familiares, así como una exploración física completa, puede ayudar a identificar algunos de ellos. La identificación de la causa en este conjunto de casos tiene un valor crucial en el asesoramiento clínico, el consejo genético-familiar y la anticipación pronóstica, así como en la realización o evitación de estudios complementarios y en el diseño del plan terapéutico.

Abstract Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a complex and heterogeneous neurodevelopmental disor der from a causal, clinical and prognostic perspective. Research reflects its multifactorial nature with a promi nent role of genetic factors. Population studies have historically pointed to the involvement of numerous genetic variants of small effect size, which hardly by themselves increase the risk of presenting the disorder and hardly justify its high heritability. Many of them are present in more than 60% of the general population, suggesting their modulatory rather than causal role. However, after the irruption of new genetic techniques in the last 15 years, a greater number of cases are be ing identified with genetic disorders (many of them monogenic), whose genetic variants alone explain the presence of ADHD. A detailed study of the personal and family history, as well as a complete physical examination, can help to identify some of them. The identification of the cause in this group of cases has a crucial value in clinical counseling, genetic-familial counseling and prognostic anticipation, as well as in the performance or avoidance of complementary stud ies and in the design of the intervention plan.

Etiología del autismo / Etiology of autism

Resumen El Trastorno del Espectro Autista es una patología de base neurobiológica con alto porcentaje de hereda bilidad y amplia lista de posibles etiologías, que pre senta cambios muy heterogéneos en la arquitectura, conectividad y sinaptogénesis neuronal, con manifes taciones clínicas características, cuyo origen apunta a causas ambientales, inmunológicas, genéticas y otras, sin haberse confirmado biomarcadores específicos. El diagnóstico se sigue basando en características típicas que incluyen conductas repetitivas y comunicación e interacción social deterioradas. Se revisan sus factores de riesgo genéticos y no genéticos para avanzar en el conocimiento sobre los procesos patológicos que pueden relacionarse a su origen.

Abstract The Autism Spectrum Disorder is a neurobiological based disorder with a high percentage of heritability and a wide list of possible etiologies that presents very heterogeneous changes in neuronal architecture, con nectivity and synaptogenesis with characteristic clinical manifestations whose origin points to environmental, immunological, genetic and other causes, without hav ing been confirmed specific biomarkers. Diagnosis con tinues to be based on typical features including repeti tive behaviors and impaired communication and social interaction. Their genetic and non-genetic risk factors are reviewed to advance knowledge about the pathologi cal processes that may be related to their origin.

Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos

La nefropatía membranosa es un trastorno renal caracterizado por el engrosamiento de la membrana basal glomerular, que causa el síndrome nefrótico. Puede deberse a diversas afecciones subyacentes que provocan daños en las unidades de filtración de los riñones, conocidas como nefronas, produciendo proteinuria masiva, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia. Entre el 30 y el 40% de los casos de síndrome nefrótico en adultos se deben a una nefropatía membranosa. En las últimas décadas se ha avanzado en el descubrimiento de antígenos, anticuerpos y genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad y se ha propuesto un nuevo sistema de clasificación. La presencia de complejos antígeno-anticuerpo junto con factores genéticos puede influir en la susceptibilidad a dicha desregulación inmunológica, y establece nueva información en un lo que se conocía entre las etiologías de causas primarias y secundarias.La comprensión de los antígenos implicados en la nefropatía membranosa es un área de investigación activa, y es posible que se identifiquen antígenos adicionales a medida que nuestro conocimiento de la enfermedad siga evolucionando. Este artículo resume algunos conceptos y hallazgos recientes sobre este tema. (provisto por Infomedic International)

Membranous nephropathy is a kidney disorder characterized by thickening of the glomerular basement membrane, that causes nephrotic syndrome. It can be caused by various underlying conditions that result in damage to the filtering units of the kidneys, known as nephrons, producing massive proteinuria, hypoalbuminemia, edema and hyperlipidemia.  Between 30 to 40% of cases of nephrotic syndrome in adults are due to membranous nephropathy. In recent decades, progress has been made with the discovery of antigens, antibodies and genes involved in the pathophysiology of the disease and a new classification system has been proposed. The presence of antigen-antibody complexes together with genetic factors may influence the susceptibility to such immune dysregulation, and states new information in a what was known between the etiologies of primary and secondary causes. The understanding of the antigens involved in membranous nephropathy is an area of active research, and additional antigens may be identified as our knowledge of the disease continues to evolve. This article summarizes some concepts and recent findings made on this topic. (provided by Infomedic International)

Síndrome de Aarskog: um relato de caso / Aarskog syndrome: a case report

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report: We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations: This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.

Fenotipificación y genotipificación en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal en un centro de referencia de Colombia / Phenotyping and genotyping in patients with inflammatory bowel disease in a reference center in Colombia

RESUMEN Introducción: Se ha tratado de identificar los factores genéticos relacionados con susceptibilidad para enfermedad inflamatoria intestinal (EII), y los hallazgos actuales se inclinan por un modelo de patología complejo, sin un patrón hereditario claro. Objetivo: Realizar caracterización fenotípica y genotípica de pacientes con EII en población colombiana y describir su posible asociación con predisposición. Materiales y métodos: Serie de casos, 16 pacientes con EII por criterios clínicos y anatomopatológicos, inicio de síntomas gastrointestinales después de los 18 años. Todos tuvieron asesoramiento genético pre-test y se realizaron árboles genealógicos de mínimo tres generaciones. También, genotipificación, por medio de un panel de genes múltiples que incluía genes relacionados con EII y algunos trastornos autoinmunitarios. Finalmente, se realizó análisis genómico de variantes. Resultados: 9 mujeres y 7 hombres, con edad media de diagnóstico de EII 35 años, y 32 años para aparición de síntomas gastrointestinales. 11/16(68,75%) requirieron terapia biológica. 10/16 (62,5%) presentaron refractariedad a terapia estándar. 3/16 (18,75%) tenían antecedentes familiares positivos de EII. 100% casos presentaron al menos un single nucleotide polymorphism relacionado con riesgo de EII en más de un gen. Los genes más relacionados con colitis ulcerosa (CU), fueron CD48, CD6, y TYK2 para CU, y CD6 e ITGAM para la enfermedad de Crohn. El gen más frecuente fue CD6. Se observó en 3/16 (18,75%) presencia de hasta 5 genes, 4 en 3/16 (18,75%), y tres en 5/16 (31,25%). Conclusión: En EII hay presencia de variantes genéticas con predisposición asociada, pero sin patogenicidad confirmada, y cuya sumatoria parece contribuir en su fisiopatología.

ABSTRACT Introduction: Attempts have been made to identify the genetic factors related to susceptibility to inflammatory bowel disease (IBD), and the current conclusions are in favor of a complex pathology model, without a clear hereditary pattern. Objective: To perform phenotypic and genotypic characterization of patients with IBD in Colombian population and to describe its possible association with predisposition. Materials and methods: case series, 16 patients with IBD according to clinical and pathological criteria, onset of gastrointestinal symptoms after 18 years of age. All had pre-test genetic counseling and family trees of at least three generations were made. Also, genotyping, using a multigene panel that included genes related to IBD and some autoimmune disorders. Finally, a genomic analysis of variants was performed. Results: 9 women and 7 men, with mean age of diagnosis of IBD of 35 years, and gastrointestinal symptoms appearance of 32 years. 11/16 (68.75%) required biological therapy. 10/16 (62.5%) were refractory to standard therapy. 3/16 (18.75%) had positive family history of IBD. 100% cases presented at least one single nucleotide polymorphism related to IBD risk in more than one gene. The genes most related to ulcerative colitis (UC) were CD48, CD6, and TYK2 for UC, and CD6 and ITGAM for Crohn's disease. The most frequent gene was CD6. It was found presence of up to 5 genes in 3/16 (18.75%), 4 in 3/16 (18.75%), and three in 5/16 (31.25%). Conclusion: In IBD there is the presence of genetic variants with associated predisposition, but without confirmed pathogenicity, and whose sum seems to contribute to its pathophysiology.

Reduced genetic diversity and the success of the invasive peacock bass (Cichliformes: Cichlidae)

Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960s, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.

Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.

Increased yield performance of mutation induced Soybean genotypes at varied agro-ecological conditions

Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named Binasoybean-5 for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.

Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada Binasoybean-5, para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.

Sorghum hybrids grown in hydroponics contrast for phosphorus use efficiency

Abstract Phosphorus (P) use efficiency is crucial for sorghum production. P acquisition efficiency is the most important component of P use efficiency. The early-stage evaluation of plant development is a useful tool for identifying P-efficient genotypes. This study aimed to identify sorghum hybrids that are efficient in P use efficiency and assess the genetic diversity among hybrids based on traits related to P acquisition efficiency. Thus, 38 sorghum hybrids and two inbred lines (checks) were evaluated under low and high P in a paper pouch system with nutrient solution. Biomass and root traits related to P efficiency were measured. There was no interaction between genotypes and P levels concerning all evaluated traits. The biomass and root traits, except root diameter, presented smaller means under low P than high P. Efficient and inefficient hybrids under each P level were identified. The genetic diversity assessment grouped these genotypes in different clusters. The hybrids AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540, and DKB 590 were superior under low-P and high-P. Hybrids SC121, 1236020 e 1167017 presented the lowest means than all other hybrids, under both conditions. The evaluated hybrids showed phenotypic diversity for traits related to P acquisition, such as root length and root surface area, which can be useful for establishing selection strategies for sorghum breeding programs and increasing P use efficiency.

Resumo A eficiência do uso do fósforo (P) é fundamental para a produção de sorgo. A avaliação no estágio inicial do desenvolvimento da planta é uma ferramenta útil para a identificação de genótipos eficientes de P. Este trabalho teve como objetivo identificar híbridos de sorgo que sejam eficientes ao uso de P e avaliar a diversidade genética entre os híbridos com base em características relacionadas à eficiência de aquisição de P. Assim, 38 híbridos de sorgo e duas linhagens (testemunhas) foram avaliados sob baixo e alto P em sistema de pastas de papel com solução nutritiva. Características de biomassa e de raiz relacionadas à eficiência de P foram mensuradas. Não houve interação entre genótipos e níveis de P em todas as características avaliadas. As características de biomassa e raiz, exceto o diâmetro da raiz, apresentaram médias menores sob baixo P em comparação com alto P. Híbridos eficientes e ineficientes sob cada nível de P foram identificados e agrupados quanto à diversidade genética. Os híbridos AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540 e DKB 590 foram superiores sob baixo-P e alto-P. Os híbridos SC121, 1236020 e 1167017 apresentaram as menores médias que todos os outros híbridos, em ambas condições. Os híbridos avaliados apresentaram diversidade fenotípica para características relacionadas à aquisição de P, como comprimento e área superficial da raiz, o que pode ser útil para estabelecer estratégias de seleção para programas de melhoramento de sorgo e aumentar a eficiência de uso do P.

Mitochondrial DNA diversity and maternal origins of Pakistani donkey

Abstract Domestic donkey plays a key role as a draft animal in rural economy of Pakistan where its population is increasing every year. The complete mtDNA control region of forty randomly sampled donkeys was PCR- amplified and sequenced bi-directionally using specific primers. Distinct mtDNA haplotypes obtained in the current study (KY446001KY446011) were subjected to haplotype (h) and nucleotide diversity () measures using DnaS as well as to phylogenetic, Network, and AMOVA analyses. There were a total 27 polymorphic sites present within 11 unique mtDNA haplotypes from the studied 40 animals from different regions. Neighbor-joining network and median-joining network both illustrated the splitting of all these haplotypes into two well-defined Nubian and Somali lineages, confirming African maternal origin of Pakistani domestic donkey. Diversity parameters h (0.967± 0.037) and (0.02917± 0.00307) were found to reveal high levels of genetic diversity in Pakistani donkeys. AMOVA demonstrated only 1% of genetic differences between two mtDNA maternal lineages, pointing to lack of population substructure in Pakistani donkeys as is the case with worldwide domestic donkey population. Pakistani donkeys have African maternal origin and high levels of mtDNA diversity. High genetic diversity may be due to non-selective breeding and heteroplasmy. We herein provide the first report on mtDNA diversity of control region in Pakistani domestic donkey.

Resumo O burro doméstico possui um papel fundamental como animal de tração na economia rural do Paquistão, onde a população desse animal está aumentando a cada ano. A região de controle de mtDNA completa de 40 burros amostrados aleatoriamente foi ampliada por PCR e sequenciada bidirecionalmente por intermédio de primers específicos. Haplótipos distintos de mtDNA obtidos no estudo atual (KY446001 KY446011) foram submetidos a medidas de haplótipo (h) e diversidade de nucleotídeos () por meio de DnaS, bem como análises filogenéticas, de rede e AMOVA. Havia um total de 27 sítios polimórficos presentes em 11 haplótipos de mtDNA exclusivos dos 40 animais estudados de diferentes regiões. A rede de união de vizinhos e a rede de união mediana ilustram a divisão de todos esses haplótipos em duas linhagens núbias e somalis bem definidas, confirmando a origem materna africana do burro doméstico do Paquistão. Os parâmetros de diversidade h (0,967 ± 0,037) e (0,02917 ± 0,00307) revelaram altos níveis de diversidade genética em burros paquistaneses. AMOVA demonstrou apenas 1% de diferenças genéticas entre as duas linhagens maternas de mtDNA, apontando a falta de subestrutura populacional em burros paquistaneses, como é o caso da população mundial de burros domésticos. Os burros paquistaneses têm origem materna africana e altos níveis de diversidade de mtDNA. A alta diversidade genética pode ser por causa da reprodução não seletiva e de heteroplasmia. Aqui, fornecemos o primeiro relatório sobre a diversidade do mtDNA da região de controle em burros domésticos do Paquistão.

Condrodisplasia punctata ligada ao cromossomo X tipo 1 (CDPX1) - relato de caso com fenótipo atípico / X-linked chondrodysplasia punctata type 1 (CDPX1) - case report with atypical phenotype

A condrodisplasia punctata (CDP) é um grupo de displasias ósseas caracterizadas por calcificações puntiformes nas cartilagens, principalmente epifisárias. Entre as várias formas de CDP, a ligada ao X é rara e foi descrita em 50 pacientes do sexo masculino na literatura. O objetivo deste estudo é descrever um caso atípico de CDPX1 e compará-lo com a literatura prévia. Pré-escolar, sexo masculino, quatro anos, nascido a termo, pequeno para a idade gestacional e sem casos semelhantes na família. Ele evoluiu com baixa estatura desproporcionada, eutrofia, escoliose cervical e dorsal com pectus carinatum, assimetria discreta em membros inferiores, hipertelorismo ocular com esclera azul-acinzentada e queda de cabelo. Não apresentou fraturas ou dores ósseas e teve desenvolvimento neuropsicomotor adequado para a idade. Os exames não mostraram alterações no perfil osteometabólico nem nos hormônios hipofisários. O cariótipo foi 46,XY e o painel genético para displasias esqueléticas mostrou uma variante patogênica em hemizigose no gene ARSL (Arylsulfatase L) chrX:2.934.859 C>T (p.Trp581* ENST00000381134) com diagnóstico de condrodisplasia punctata ligada ao cromossomo X do tipo 1. A CDPX1 está diretamente relacionada à deficiência da atividade da enzima ARSL, o que pode resultar em alterações de desenvolvimento neuropsicomotor, perda auditiva e episódios de insuficiência respiratória. No entanto, estas características não foram apresentadas pelo probando. Assim, o probando apresenta uma forma mais branda de CDPX1. O diagnóstico precoce de displasias esqueléticas como a CDPX1 é importante para o acompanhamento ambulatorial adequado, aconselhamento familiar e prevenção do desenvolvimento de comorbidades a longo prazo.

Chondrodysplasia punctata (CDP) is a group of bone dysplasias characterized by punctate calcifications in the cartilage, mainly epiphyseal. Among the various forms of CDP, the X-linked form is rare and has been described in 50 male patients in the literature. The aim of this study is to describe an atypical case of CDPX1 and compare it with previous literature. Preschooler, male, four years old, born full-term, small for gestational age and with no similar cases in the family. He developed disproportionate short stature, eutrophy, cervical and dorsal scoliosis with pectus carinatum, slight asymmetry in the lower limbs, ocular hypertelorism with blue-gray sclera and hair loss. He did not present fractures or bone pain and had neuropsychomotor development appropriate for his age. The exams showed no changes in the osteometabolic profile or in pituitary hormones. The karyotype was 46,XY and the genetic panel for skeletal dysplasias showed a hemizygous pathogenic variant in the ARSL gene (Arylsulfatase L) chrX:2.934.859 C>T (p.Trp581* ENST00000381134) diagnosed with X-linked chondrodysplasia punctata type 1. CDPX1 is directly related to the deficiency of ARSL enzyme activity, which can result in changes in neuropsychomotor development, hearing loss and episodes of respiratory failure. However, these characteristics were not presented by the proband. Thus, the proband has a milder form of CDPX1. Early diagnosis of skeletal dysplasias such as CDPX1 is important for adequate outpatient follow-up, family counseling and prevention of the development of long-term comorbidities.

Entre elecciones y decisiones. La genética en familias homoparentales por gestación por sustitución en Argentina / Between choices and decisions. Genetics in homoparental families through surrogacy in Argentina

Resumen En Argentina desde 2013 existe la Ley Nacional 26.862 de acceso integral a los procedimientos y técnicas de reproducción médicamente asistida (TRA). Esta no incluye los procedimientos de gestación por sustitución (GS) y la ausencia de regulación específica mueve las prácticas a un escenario de paralegalidad. En este contexto, las paternidades planificadas por parejas de varones a través de GS se llevan adelante mediante acciones que vehiculizan demandas de derechos de acceso y políticas activas del Estado. Para estas parejas el argumento es que la GS representa la única opción para tener un/a hijo/a con vínculo genético con al menos uno de los dos padres y poder reconocer ambos vínculos filiatorios. El presente trabajo es el resultado de un trabajo de campo en proceso con padres de Buenos Aires que están llevando adelante esta práctica en Argentina. A partir de entrevistas en profundidad intentamos reconstruir las experiencias personales y analizar los sentidos que construyen las narrativas respecto de sus parentalidades, las conexiones biológicas en la creación o definición de los lazos familiares y analizamos la importancia de la genética en la construcción y mantenimiento de vínculos filiatorios.

Abstract Comprehensive access to medically assisted reproduction procedures and techniques in Argentina has been assured by National Law No. 26,862 since 2013. This Law does not include surrogacy procedures, and the lack of specific regulation shifts practices to a paralegal setting. In this context, planned parenthood by male couples through surrogacy is performed through actions that convey demands for access rights and active State policies. For these couples, the argument is that surrogacy is the only option to have a child with a genetic bond with at least one of the two parents and recognize both filiatory bonds. This work results from field work in progress with parents from the Province of Buenos Aires running this practice in Argentina. Based on in-depth interviews, we attempted to rebuild personal experiences and analyze the meanings that the narratives construct regarding their parenting, the biological connections in establishing or defining family relationships, and the importance of genetics in constructing and maintaining affiliations.

Effects of valproic acid on wound healing of the abdominal wall musculoaponeurotic layer: an experimental study in rats / Os efeitos do ácido valpróico na cicatrização do plano músculoaponeurótico da parede abdominal: estudo experimental em ratos

ABSTRACT Introduction: valproic acid (VPA), an epigenetic drug, has potential for the treatment of neoplasms. Its effects on the healing of the peritoneal-musculo-aponeurotic plane (PMA) of the abdominal wall are studied. Method: sixty Wistar rats were allocated into two groups: experimental (VPA) and control (0.9% sodium chloride), treated daily, starting three days before the intervention and until euthanasia. Under anesthesia, a median laparotomy was performed and repaired with two synthetic layers. Assessments took place 3, 7 and 14 days after surgery. The integrity of the wounds, the quality of the inflammatory reaction, the intensity of the leukocyte infiltrate, collagen synthesis, the intensity of angiogenesis and the presence of myofibroblasts were studied. Results: there was dehiscence of the PMA plane in 11 of the 30 animals (p=0.001) in the experimental group. There was no difference in the quality and intensity of the inflammatory reaction. Immunohistochemistry revealed, in the experimental group, less collagen I (p3=0.003, p7=0.013 and p14=0.001) and more collagen III (p3=0.003, p7=0.013 and p14= 0.001). Collagen evaluated by Sirus Supra Red F3BA showed, in the experimental group, less collagen at all three times (p<0.001) with less collagen I and collagen III (p<0.001). A lower number of vessels was found on the 3rd day (p<0.001) and on the 7th day (p=0.001) and did not affect the number of myofibroblasts. Conclusion: VPA showed dehiscence of the PMA plane, with less deposition of total collagen and collagen I, less angiogenic activity, without interfering with the number of myofibroblasts.

RESUMO Introdução: o ácido valpróico (VPA), droga epigenética, apresenta-se com potencial para o tratamento de neoplasias. Estudam-se seus efeitos sobre a cicatrização do plano peritônio-músculo-aponeurótico (PMA) da parede abdominal. Método: sessenta ratos Wistar, foram alocados em dois grupos: o experimental (VPA) e o controle (cloreto de sódio 0,9%), tratados diariamente, iniciando três dias antes da intervenção e até a eutanásia. Sob anestesia, fez-se uma laparotomia mediana que foi reparada com dois planos de síntese. As avaliações aconteceram 3, 7 e 14 dias após a cirurgia. Estudou-se a integridade das feridas, a qualidade da reação inflamatória, a intensidade do infiltrado de leucócitos, a síntese do colágeno, a intensidade da angiogênese e a presença de miofibroblastos. Resultados: o plano PMA mostrou-se deiscente em 11 dos 30 animais (p=0,001) do grupo experimento. Não houve diferença na qualidade da reação inflamatória e nem no infiltrado de leucócitos. A imuno-histoquímica revelou, no grupo experimento, menos colágeno I (p3=0,003, p7=0,013 e p14=0,001) e mais colágeno III (p3=0,003, p7=0,013 e p14= 0,001). Colágeno avaliado pelo Sirus Supra Red F3BA mostrou, no grupo experimento,menos colágeno nos três tempo (p<0,001) com menos colágeno I e colágeno III (p<0,001). Constatou-se menor número de vasos no 3º dia (p<0,001) e no 7º dia (p=0,001) e não afetou a quantidade de miofibroblastos. Conclusão: o VPA mostrou deiscências do plano PMA, com reação inflamatória semelhante.ao controle, menor deposição de colágeno total e de colágeno I, menor atividade angiogênica, sem interferir na quantidade de miofibroblastos.

DELEÇÃO 14q24.1: características fenotípicas e resposta ao uso hormônio do crescimento recombinante humano / 14q24.1 DELETION: phenotypic characteristics and response to the use of recombinant human growth hormone

As alterações cromossômicas estruturais no cromossomo 14 são incomuns e podem levar a um espectro variado de manifestações clínicas, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, déficits cognitivos e dismorfismos faciais. O fenótipo específico é influenciado pela localização, extensão e pontos de interrupção da deleção. Este relato de caso tem como objetivo detalhar o fenótipo e genótipo de uma pré-escolar com deleção 14q24.1, além de documentar a resposta ao tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano (rhGH). A paciente, uma prematura nascida com medidas adequadas para a idade gestacional e filha de pais não consanguíneos, apresentou desconforto respiratório e dificuldades de deglutição no período neonatal, necessitando de gastrostomia até o primeiro ano de vida. Entre o nascimento e os dois anos e seis meses, ela apresentou uma redução da velocidade de crescimento e baixa estatura desproporcional. Foram observados também inclinação palpebral superior bilateral, baixa inserção das orelhas, fissura palatina posterior, dentição irregular, micrognatia, retrognatia, escoliose, encurtamento do fêmur direito com marcha antálgica, agenesia do rim esquerdo e posicionamento pélvico do rim direito. Além disso, a paciente exibiu atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A análise genética revelou uma deleção no braço longo do cromossomo 14 de aproximadamente 231 Kb. Com o tratamento com rhGH, observou-se melhora na taxa de crescimento e na estatura final. A evolução clínica do caso indica que a administração de rhGH, associada ao acompanhamento clínico rigoroso e ao tratamento das comorbidades, pode contribuir para a melhoria dos parâmetros antropométricos.

Structural chromosomal changes on chromosome 14 are uncommon and can lead to a diverse spectrum of clinical manifestations, including hypotonia, delayed psychomotor development, cognitive deficits, and facial dysmorphisms. The specific phenotype is influenced by the location, extent, and breakpoints of the deletion. This case report aims to detail the phenotype and genotype of a preschooler with 14q24.1 deletion, in addition to documenting the response to treatment with recombinant human growth hormone (rhGH). The patient, a premature female, born with appropriate measurements for gestational age and daughter of non-consanguineous parents, presented respiratory discomfort and swallowing difficulties in the neonatal period, requiring gastrostomy until the first year of life. Between birth and two years and six months, she presented a reduction in growth speed and disproportionate short stature. Bilateral upper eyelid tilt, low ear insertion, posterior cleft palate, irregular dentition, micrognathia, retrognathia, scoliosis, shortening of the right femur with antalgic gait, agenesis of the left kidney and pelvic positioning of the right kidney were also observed. Furthermore, the patient exhibited delayed neuropsychomotor development. Genetic analysis revealed a deletion on the long arm of chromosome 14 of approximately 231 Kb. With rhGH treatment, an improvement in growth rate and final height was observed. The clinical evolution of the case indicates that the administration of rhGH, associated with strict clinical monitoring and treatment of comorbidities, can contribute to the improvement of anthropometric parameters.

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Aprendizagem baseada em casos clínicos no ensino de genética para medicina / Learning based on clinical cases in the teaching of genetics for medicine

Resumo Introdução: A necessidade premente de formar médicos autônomos e proativos implica novas abordagens didáticas e formas de mediar o conteúdo. Nesse contexto, a utilização de métodos ativos de ensino e aprendizagem pode incrementar o perfil do novo profissional. A Aprendizagem Baseada em Casos (ABC) é uma estratégia fundamentada na capacidade de o estudante relacionar teoria e prática com autonomia e tomada de decisão. A disciplina de genética aborda conteúdos que podem parecer distantes do cotidiano e da prática profissional futura, e, por isso, a necessidade de utilizar estratégias de ensino que facilitem a compreensão da aplicação desse conhecimento na prática médica. Objetivo: O presente trabalho teve por objetivo avaliar a ABC como abordagem pedagógica no processo de ensino-aprendizagem de genética para o curso de Medicina de uma instituição pública. Método: Aplicou-se um protocolo de método ativo composto por nove casos clínicos a 46 estudantes de Medicina da Universidade de Brasília que, posteriormente, foram divididos em nove grupos. Por meio de questionários, avaliaram-se o desempenho e as percepções em relação ao método. Os resultados quantitativos foram analisados por meio do teste t de Student. Resultado: O rendimento do trabalho em grupo foi estatisticamente maior em oito dos nove casos em comparação ao trabalho individual. A atividade foi considerada boa ou muito boa por 76% dos estudantes, e 90% mencionaram que houve aumento da motivação. Além disso, 71,4% destes demonstraram interesse em estudar mais sobre o assunto após a aula, 20% se consideraram capazes de ensinar o assunto a outras pessoas, e 42% avaliaram que acertariam todas ou a maioria das questões caso fossem submetidos a uma nova avaliação. Com relação ao trabalho em equipe, 38% relataram se sentir mais motivados. Por fim, 86% consideraram relevante ou muito relevante a discussão de casos clínicos para a formação profissional. Conclusão: Os resultados demostraram sucesso no uso do método ABC na abordagem de genética, porém apontaram que há dificuldades na utilização de métodos de ensino alternativos à aula expositiva. Apesar disso, fica explícito que a estratégia adotada pode levar à mobilização de conhecimentos prévios em situações da prática profissional.

Abstract Introduction: The pressing need to train autonomous and proactive professionals demands new ways of mediating content. In this context, the use of active teaching and learning methods can improve the profile of the new professional. Case-Based Learning (CBL) is a strategy based on the student's ability to relate theory and practice, with autonomy and decision-making. The discipline of Genetics addresses contents that may seem distant from everyday life and future professional practice, so it is necessary to use teaching strategies that facilitate the understanding of the application of this knowledge in medical practice. Objective: This study aimed to evaluate the CBL as a pedagogical approach in the teaching-learning process of Genetics for Medicine courses in a public institution. Methods: An active methodology protocol that consisted of nine clinical cases was applied to 46 medical students from Universidade de Brasília, who were later divided into nine groups. The performance and perceptions regarding the methodology were evaluated by questionnaires. Quantitative results were analyzed using Student's t test. Results: The performance of group work was statistically higher in 8 of 9 cases compared to individual work. Most students considered the activity good or very good (76%), but approximately half reported no increase in motivation. Moreover, 71.4% felt motivated to learn more about the subject after class and 20% considered they were able to teach the subject to others and 42% assessed they would get all or most of the questions correct if they were submitted to a new assessment. Regarding teamwork, 38% reported feeling more motivated. Finally, 86% considered the discussion of clinical cases relevant or very relevant for professional training. Final considerations: The results show, in general, success in the use of CBL on the study of genetic diseases but point out that there are difficulties in the use of alternative teaching methods to the lecture. Despite this, it is clear that learning based on clinical cases can lead to the mobilization of previous knowledge in situations of professional practice.

Myopathy due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: updating genetic aspects of the first publication in Brazil / Miopatia por deficiência de carnitina palmitoiltransferase II: atualizando os aspectos genéticos da primeira publicação no Brasil

Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication.

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira.

Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

ABSTRACT Purpose: Stargardt-like phenotype has been described as associated with pathogenic variants besides the ABCA4 gene. This study aimed to describe four cases with retinal appearance of Stargardt disease phenotypes and unexpected molecular findings. Methods: This report reviewed medical records of four patients with macular dystrophy and clinical features of Stargardt disease. Ophthalmic examination, fundus imaging, and next-generation sequencing were performed to evaluate pathogenic variants related to the phenotypes. Results: Patients presented macular atrophy and pigmentary changes suggesting Stargardt disease. The phenotypes of the two patients were associated with autosomal dominant inheritance pattern genes (RIMS1 and CRX) and in the other two patients were associated with recessive dominant inheritance pattern genes (CRB1 and RDH12) with variants predicted to be pathogenic. Conclusion: Macular dystrophies may have phenotypic similarities to Stargardt-like phenotype associated with other genes besides the classic ones.

RESUMO Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram asso-ciados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado. Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes. Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas. Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome / Múltiplas variações de número de cópias em paciente com síndrome de Kleefstra

ABSTRACT Objective: To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants. Case description: Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar crease and arachnoid cyst. The microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) identified copy number variations (CNVs) in five regions: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23, and 2q24.1. The heterozygous microdeletion in 9q34.3 involving the EHMT1 gene confirms the diagnosis of KS. Comments: The presence of pathogenic CNVs and/or those of uncertain significance, located on chromosomes 2, 6 and Y, may be contributing to a variability in the patient's clinical condition (arachnoid cyst, single palmar fold and ligament laxity), compared to other individuals with only KS genetic alteration, making the dignosis of the disease harder.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Kleefstra (SK) que apresenta quatro outras alterações cromossômicas envolvendo variantes patogênicas. Descrição do caso: Paciente masculino, dois anos de idade, com atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo ocular, fronte ampla, braquicefalia, hipotonia, frouxidão ligamentar, prega palmar única unilateral e cisto aracnoide. Exame de hibridização genômica comparativa (a-CGH) identificou variações de número de cópias (CNV) em cinco regiões: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23 e 2q24.1. A microdeleção heterozigótica em 9q34.3 confirma o diagnóstico de síndrome de Kleefstra. Comentários: A presença das CNV patogênicas e/ou de significado incerto, localizadas nos cromossomos 2, 6 e Y, pode estar contribuindo para uma variabilidade no quadro clínico do paciente (cisto aracnoide, prega palmar única e frouxidão ligamentar) em relação a outros indivíduos somente com alteração genética da SK, dificultando o diagnóstico da doença.

Reduced genetic diversity and the success of the invasive peacock bass (Cichliformes: Cichlidae) / Diversidade genética reduzida e o sucesso da espécie invasora tucunaré (Cichliformes: Cichlidae)

Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960's, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.

Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.

Increased yield performance of mutation induced Soybean genotypes at varied agro-ecological conditions / Aumento no desempenho de rendimento de genótipos de soja induzidos por mutação em condições agroecológicas variadas

Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named 'Binasoybean-5' for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.

Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ​​ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada 'Binasoybean-5', para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.