RESUMO
Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios (RHH) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos, que ocasionan retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. Las otras formas de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios presentan menor prevalencia. Estas incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, el raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipos 1 y 2 y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria. En este artículo se revisan las bases genéticas de los diferentes tipos de RHH, las manifestaciones clínicas, las características bioquímicas en sangre y orina y los nuevos aspectos de su tratamiento.
Hereditary hypophosphatemic rickets (HHR) are a group of diseases characterized by renal phosphate wasting causing growth retardation, rickets and osteomalacia. The most common form is the X-linked dominant hypophosphatemic rickets caused by inactivating mutations in the PHEX gene. The other hereditary hypophosphatemic syndromes present a lower prevalence. These include autosomal dominant hypophosphatemic rickets, autosomal recessive hypophosphatemic rickets types 1 and 2 and the hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. This article reviews the genetic basis of the different types of HHR, clinical manifestations, biochemical characteristics in blood and urine and new aspects of treatment.
RESUMO
La vitamina D ha pasado de ser solo una vitamina, a ser una importante prohormona con múltiples efectos en diferentes tipos de tejidos y en diversos procesos fisiológicos. Su acción nosolo está relacionada con el metabolismo mineral óseo y el equilibriofosfocálcico, sino también con efectos importantes en múltiplestipos celulares y en diversos mecanismos tales como secreción yefecto de la insulina, función endotelial, regulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona, control del ciclo celular y apoptosis,autotolerancia inmunológica, y efectividad de la acción del sistemainmune ante las infecciones, entre muchos otros efectos...
Vitamin D has gone from being just a vitamin, to being an important prohormone with multiple effects on different tissue types and in various physiological processes. Its osolo action is related to the bone mineral metabolism and the equilibriofosfálálco, but also with important effects in multiple cell plots and in diverse mechanisms such as secretion and efecto of the insulin, endothelial function, regulation of the system renin-angiotensina-aldosterona, control of the cellular cycle and apoptosis, immunological self-tolerance, and effectiveness of the immune system's action against infections, among many other effects...