Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis mucocutánea-distrofia ectodérmica: manifestaciones dermatológicas / Polyendocrinopathy syndrome mucocutaneous candidiasis-ectodermal dystrophy, autoimmune: dermatological manifestations

El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune - candidiasis mucocutánea crónica - distrofia ectodérmica (APECED) es una enfermedad rara, de origen genético, caracterizada por fallos endocrinológicos de origen autoinmune, candidiasis mucocutánea crónica y defectos ectodérmicos. Se describe un caso en una niña de 10 años con las manifestaciones dermatológicas características de este síndrome.

Autoimmune polyendocrinopathy - chronic mucocutaneous candidiasis - ectodermal dystrophy syndrome (APECED) is a rare genetic disease, characterized by autoimmune endocrine disorders, chronic mucocutaneous candidiasis and ectodermal disorders. We herein describe a case in a 10-year-old girl with the characteristics dermatological manifestations of this syndrome.

Novas funções da proteina AIRE: 1) seu papel na resposta mediada por dectina-1 em fagocitos mononucleares humanos: 2) sua associação com a queratina 17, proteina dos filamentos intermediarios / New roles of AIRE protein

A Poliendocrinopatia autoimune associada a candidíase e distrofia ectodérmica (APECED) é um síndrome caracterizado pela presença de pelo menos dois sintomas clínicos, endocrinopatia autoimune, sendo que as mais comuns são hipoparatiroidismo, doença de Addison, além de candidíase mucocutânea crônica. É também comum nos pacientes o desenvolvimento de distrofia ectodérmica, como distrofia nas unhas ou alopécia. O APECED é produzido por mutações no gene AIRE, que codifica uma proteína com propriedades reguladoras na transcrição de proteínas ectópicas no timo, o que estaria envolvido na seleção negativa de células T auto-reativas, e conseqüentemente no desenvolvimento da doença autoimune. No entanto a associação da deficiência da proteína AIRE com a suscetibilidade a candidíase ou a distrofia ectodérmica permanecem obscuras. No presente trabalho, investigamos a possibilidade que esta associação esteja envolvida com a expressão e função da proteína AIRE no ambiente extra-tímico. Usando células de sangue periférico de pacientes com mutações no AIRE...

The autoimmune polyendocrinopathy candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED) is characterized by the presence of two from three major clinical symptoms: Addison's disease, and/or hypoparathyroidism, and/or chronic mucocutaneous candidiasis. These patients develop also ectodermal dystrophies like nail dystrophy and alopecia. APECED is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE). This gene encodes a protein with DNA binding capacity that can transcriptionally modulate ectopic peripheral tissue antigen (PTA) expression in the thymus, facilitating T cell negative selection. Defects in AIRE may be related with the development of multipleendocrine failure of autoimmune origin in patients with APECED. In spite of this, the role of AIRE deficiency in the C. albicans susceptibility or ectodermal dystrophy, common features in APECED patients, remains to be elucidated. In the present work we explored the hypothesis that candidiasis and ectodermal dystrophy are associated with the extra-thymic role of AIRE...