Novel multidisciplinary approach to monitor and treat fetuses with gastroschisis using the Svetliza Reducibility Index and the EXIT-like procedure / Nova abordagem multidisciplinar para monitorizar e tratar fetos com gastrosquise utilizando o Svetliza Reducibility Index e o procedimento EXIT-like

ABSTRACT Objective: To describe our initial experience with a novel approach to follow-up and treat gastroschisis in "zero minute" using the EXITlike procedure. Methods: Eleven fetuses with prenatal diagnosis of gastroschisis were evaluated. The Svetliza Reductibility Index was used to prospectively evaluate five cases, and six cases were used as historical controls. The Svetliza Reductibility Index consisted in dividing the real abdominal wall defect diameter by the larger intestinal loop to be fitted in such space. The EXIT-like procedure consists in planned cesarean section, fetal analgesia and return of the herniated viscera to the abdominal cavity before the baby can fill the intestines with air. No general anesthesia or uterine relaxation is needed. Exteriorized viscera reduction is performed while umbilical cord circulation is maintained. Results: Four of the five cases were performed with the EXIT-like procedure. Successful complete closure was achieved in three infants. The other cases were planned deliveries at term and treated by construction of a Silo. The average time to return the viscera in EXIT-like Group was 5.0 minutes, and, in all cases, oximetry was maintained within normal ranges. In the perinatal period, there were significant statistical differences in ventilation days required (p = 0.0169), duration of parenteral nutrition (p=0.0104) and duration of enteral feed (p=0.0294). Conclusion: The Svetliza Reductibility Index and EXIT-like procedure could be new options to follow and treat gastroschisis, with significantly improved neonatal outcome in our unit. Further randomized studies are needed to evaluate this novel approach.

RESUMO Objetivo: Descrever a experiência inicial com a nova técnica cirúrgica EXIT-like para acompanhamento e correção de gastrosquise no "minuto zero". Métodos: Foram avaliados onze fetos com diagnóstico pré-natal de gastrosquise. O Svetliza Reducibility Index foi usado prospectivamente para avaliar cinco casos, e seis foram utilizados como controles. O índice foi calculado dividindo-se o diâmetro do defeito da parede abdominal pela maior alça intestinal que coubesse neste espaço. O procedimento EXIT-like compreendeu cesárea programada, analgesia fetal e redução da víscera herniada para a cavidade abdominal, antes da deglutição de ar pelo recém- nascido. Não são necessários anestesia geral e nem relaxamento uterino. A redução da víscera exteriorizada é realizada enquanto se mantém a circulação do cordão umbilical. Resultados: Quatro casos, dos cinco, foram submetidos ao EXIT-like. A correção foi completa em três casos. Os demais casos foram partos a termo planejados, e a correção do defeito foi feita com Silo. O tempo médio de redução da víscera foi de 5,0 minutos no grupo submetido ao procedimento EXITlike, e a oximetria foi mantida dentro dos valores de variação normal em todos os casos. No período perinatal, foram observadas diferenças estatisticamente significativas no tempo de ventilação mecânica (p=0,0169), duração da nutrição parenteral (p = 0,0104) e da nutrição enteral (p=0,0294). Conclusão: O Svetliza Reducibility Index e o procedimento EXIT-like podem ser novas opções para acompanhar e tratar gastroquise, com desfecho neonatal significativamente melhor em nossa unidade. Novos estudos randomizados são necessários para avaliar esta nova abordagem.

Diagnóstico prenatal de gastrosquisis recurrente en Cali, Colombia: reporte de un caso y revisión de la literatura / Diagnosis of recurrent gastroschisis in Cali, Colombia: a case report and review of the literature

Objetivo: hacer una revisión de la literatura acerca de la fisiopatología en gastrosquisis, en especial lo relativo a las teorías de etiología genética de esta patología.Materiales y métodos: se presenta el caso clínico de un feto y posterior neonato con diagnóstico de gastrosquisis en una madre con historia previa de otro hijo con la misma patología. Se desarrolló una búsqueda de la literatura en la base de datos Medline/PubMed publicada en español e inglés durante el periodo comprendido entre enero de 2000 a enero de 2013. Se utilizaron los términos: gastrosquisis, pared abdominal, anomalías, genética. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos y estudios de corte transversal.Resultados: se revisaron 90 artículos relacionados sobre los factores de riesgo implicados en el desarrollo de la gastrosquisis, y 23 artículos relacionados con gastrosquisis y genética. La gastrosquisis que se produce en los hermanos es rara, hay solo 14 casos publicados de gastrosquisis familiar en la literatura. Varios estudios epidemiológicos han identificado complejas interacciones entre factores ambientales y múltiples genes.Conclusión: la gastrosquisis constituye un evento poco frecuente y es de etiología incierta. Esta condición permanece como un dilema epidemiológico y patogenético. Se requiere investigación adicional para aclarar la etiología multifactorial de la gastrosquisis.

Objective: To review the literature on the pathophysiology of gastroschisis, in particular as refers to the theories of the genetic aetiology of this condition.Materials and methods: Presentation of a clinical case of a foetus and subsequent neonate diagnosed with gastroschisis, born to a mother with a prior history of another child with gastroschisis. A search was conducted in the Medline/Pubmed database of the literature published in Spanish and English during the period between January 2000 and January 2013. The terms used were gastroschisis, abdominal wall abnormalities, and genetics. Review articles, case reports and cross-sectional studies were included.Results: Overall, 90 articles relating to the risk factors involved in the development of gastroschisis and 23 articles relating to gastroschisis and genetics were reviewed. Gastroschisis occurring in siblings is rare, and there are only 14 cases of familial gastroschisis published in the literature. Several epidemiological studies have identified complex interactions between environmental factors and multiple genes.Conclusion: Gastroschisis is an infrequent event of uncertain aetiology. This condition continues to be an epidemiological and pathogenic dilemma. Additional research is required to elucidate the multifactorial aetiology of gastroschisis.

Defeitos de fechamento de parede abdominal: estudo de casos atendidos no Ambulatório de Medicina Fetal do Hospital São Lucas da PUCRS / Abdominal wall defects: study of cases attended by the Fetal Medicine Outpatient Service of Hospital São Lucas da PUCRS

Objetivos: estudar casos de conceptos com malformações de parede abdominal de gestantes acompanhadas no Ambulatório de Medicina Fetal do Hospital São Lucas da PUCRS.Métodos: estudo longitudinal retrospectivo através da revisão de prontuários e protocolos preenchidos durante o seguimento das pacientes. Foram incluídas todas as gestantes de conceptos com malformações de parede abdominal que receberam assistência pré-natal e tiveram seus filhos na instituição, de 1995 a 2006. O prognóstico, a via de parto e correção cirúrgica após o nascimento eram abordados em todas as consultas por uma equipe multidisciplinar, constituída por obstetras, psicólogos, pediatras, geneticistas e, em alguns casos, cirurgiões pediátricos.Resultados: no período do estudo, foram atendidos no Ambulatório de Medicina Fetal 551 casos de malformações fetais, sendo que 35 fetos apresentaram defeitos no fechamento da parede abdominal. A malformação mais comum foi a gastrosquise, que ocorreu em 60% dos casos. A idade materna média foi de 23 anos. As pacientes, em sua maioria (51,4%), eram primigestas. A via de parto foi cesárea em 82,9%, sendo que em seis casos ocorreu óbito intra-uterino. Os recém-nascidos pesaram, em média, 2120g, sendo a média de idade gestacional ao nascimento de 35 semanas e o escore médio (mínimo-máximo) de Apgar no 1º e 5º minutos dos nascidos vivos, de 6 (1-9) e 8 (2-10), respectivamente. Dezessete recém-nascidos foram submetidos à correção cirúrgica pela equipe da cirurgia pediátrica.Conclusões: a importância do diagnóstico dessas malformações fetais reside noplanejamento da via de parto, diagnóstico precoce de complicações intrauterinas e referência da gestante para um serviço terciário, no qual a assistência multidisciplinar possa ser realizada.

Aims: To analyze cases of abdominal wall malformation of the Fetal Medicine outpatient clinics between 1995 and 2006, describing treatments and outcomes and comparing our results to data available in literature.Methods: This is a retrospective, longitudinal study of patient chart and protocol filled up during patient pre-natal follow-up. All patients who received pre-natal care and gave birth at our institution from 1995 to 2006 were included.Results: 551 cases of fetal malformation were followed. Among these, 35 presented abdominal wall defect. Average maternal age was 23 years. The majority (51.4%) was primigravid. In 82.9% of the cases, a cesarean section was performed, and the remaining 6 vaginal births were of still born fetuses. The mean newborn weigh was 2.120 g, the mean gestational age was 35 weeks and mean Apgar scores were 6/8. Seventeen patients received immediate intervention by the pediatric surgical team.Conclusions: The importance of the diagnosis of fetal malformation is exemplified by the opportunity to plan the birth, to identify early intra-uterine complications, and to be able to send the patient to tertiary care centers, where an adequate treatment and multidisciplinary assistance can be offered.

Uso primário da membrana amniótica na redução de onfaloceles gigantes / Amnion reduction of intact large omphaloceles

OBJETIVO: Demonstrar a eficiência da redução de grandes onfaloceles utilizando o âmnio como "silo". MÉTODO: Doze pacientes com onfaloceles gigantes submetidos à redução progressiva pela inversão do âmnio. RESULTADOS: Obtida redução completa entre cinco e dez dias, sem necessidade de prótese, em dez pacientes. Foram colocados dois "silos" por ruptura do âmnio durante a redução, com um óbito por septicemia. CONCLUSÕES: Apesar da casuística ser pequena, o método se mostrou confiável e eficaz no tratamento definitivo das grandes onfaloceles.

BACKGROUND: To study the viability of using the amnion as a silo to squeeze the content of large omphaloceles. METHOD: Twelve newborns had their omphaloceles squeezed using a modified amnion inversion procedure. RESULTS: Ten patients had primary omphalocele closure after 5 to 10 days of amnion squeezing only. Two patients required a silo implantation secondary to amnion tearing, with one death secondary to sepsis. CONCLUSIONS: Even with a small number of patients the method of amnion squeezing seems to be safe and effective in the management of large omphaloceles.