RESUMO
Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. Ojetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Conclusiones: se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.
Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby. Objective: to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012. Material and method: a descriptive, retrospective study was carried out of 2,777 patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies. Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital malformations, who decided for complete gestation. Results: during that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62% of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28 cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal mosaics. Conclusions: the work was done under diagnostical and technical internationally established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54 and the results obtained were similar to those reported by other studies.
RESUMO
Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de biología molecular (microsatélites) se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX. Materiales y métodos: se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STR’s tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. Resultados y discusión: el análisis de los ocho STR’s realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. Conclusión: el origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal.
Introduction: Pentasomy X is a rare chromosomal disorder which affects women. It was first described in 1963 by Kesaree and Wooley. Up to date, less than 30 cases have been reported. We report a case of 28 month old female patient with clinical features of Pentasomy X. Cytogenetic and molecular analysis revealed that her karyotype was 49,XXXXX and that the additional X chromosomes were maternal in origin. Case report: We present a 28 month old female patient with short stature, brachycephaly, characteristic facies, with female external genitalia, hypoplasic labia majora, brachydactyly, bilateral clinodactyly of the fifth finger, dislocation of the right knee with genu varum deformities. Chromosome analysis revealed a karyotype of 49, XXXXX. Materials and methods: We performed DNA extraction and subsequent PCR amplification of 8 microsatellites (STR’s) throughout the X chromosome. The amplified products were analyzed in the ALF EXPRESS sequencer. The allelic information obtained was used to construct haplotypes and to analyze gene dosage through the determination of the area under the curve. Results and discussion: Through the analysis of eight STR’s in the patient and her parents we were able to determine that the extra X chromosomes were inherited from the mother. We analyze our results and other well documented events that have been related to non-disjunctions. Conclusion: We confirmed through molecular analysis of X-linked DNA markers that the aneuploidy developed from two maternal non-disjunctions.